范歆
- 作品数：97 被引量：358H指数：11
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学天文地球更多>>
- 产前诊断实验室质量指标专家共识被引量：2
- 2020年
- 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,涉及遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞和分子遗传学技术等内容。本文主要讨论产前遗传学诊断,即通过有创的方法,如绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术等,获得胎儿样本进行细胞遗传学和分子遗传学分析,最终确定胎儿是否患有某种遗传性疾病。产前诊断流程复杂,包括检测前的遗传咨询与知情同意、标本采集与递送、实验室检测与质量控制、报告发放与解读、报告后的遗传咨询与随访等,参与的机构和人员多,是需要多部门、多学科协作的系统工程。此外,产前诊断实验室的质量控制难以量化,因此迫切需要规范其流程,通过评价流程中各个环节的工作质量,进而对不同的地区进行同质化管理。
- 无强荣陶炯王莉范歆张瑞雪王治国
- 关键词：先天性缺陷羊膜腔穿刺术产前诊断遗传性疾病遗传学诊断细胞遗传学
- 33例先天性肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变研究
- 目的:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中约95%的患者为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。其致病基因为C...
- 谢波波陈少科范歆罗静思陈荣誉张淑杰王锦付春云李旺
- 文献传递
- 南宁地区儿童青少年肥胖与代谢综合征相关性的流行病学研究被引量：10
- 2011年
- 目的分析儿童青少年肥胖与代谢综合征（MS）相关性及危险因素。方法采用分层整群随机抽样方法从南宁市396所中小学抽取14所学校6—18岁中小学生7893人，进行体格检查及空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、丙氨酸氨基转移酶（hLT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、空腹胰岛素（FINS）的血液生化检测，并计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。结果（1）MS患病率为正常组0．57％、超重组4．53％、肥胖组26．80％。（2）除HDL-C均值随肥胖增加而降低外，其余各指标均值、异常率比较均为肥胖组〉超重组〉正常组，3组间差异有统计学意义（P〈0．05）。（3）对MS有影响的指标为腰围（OR=1．087，95％CI：1．033～1．143）、SBP（OR=1．073，95％CI：1．032～1．116）、FBG（OR=1．394，95％CI：1．568～3．423）、TG（OR=3．213，95％CI：1．410-7．319）、HDL．C（OR=0．001，95％CI：O．000-0．012）。结论儿童青少年MS与肥胖密切相关，其患病率和危险因素随着肥胖程度的加重而增加。
- 陈少科罗静思秦映芬范歆唐晴冯莹
- 关键词：肥胖代谢综合征
- 干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法
- 本发明属于血液检测技术领域，具体涉及一种干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法，所述的7种类固醇激素分别为：17‑羟基孕酮、雄烯二酮、双氢睾酮、孕酮、皮质醇、11‑脱氧可的松和醛固酮。该方法检测经过预处理的干血...
- 范歆耿国兴陈少科李川林彩娟玉晋武
- 文献传递
- 比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析被引量：8
- 2014年
- 目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。
- 林彩娟耿国兴谢意何春雨范歆陈少科李旺俸诗瀚林飞罗超黄莹李正
- 关键词：基因突变检测
- 广西南宁儿童青少年高血压现状及其与肥胖关系的研究被引量：20
- 2014年
- 目的：了解广西南宁地区6-18岁儿童青少年高血压现状及超重/肥胖与高血压发生的关系。方法采用随机整群抽样方法对南宁地区7？893名？6-18岁儿童青少年进行问卷调查并测量血压、身高、体重等生长发育指标。结果男女生收缩压（SBP）和舒张压（DBP）均随着年龄的增长呈递增趋势。高血压、高收缩压（HSBP）、高舒张压（HDBP）检出率分别为6.58%、4.02%、3.81%，其中男生高血压、HSBP检出率明显高于女生（P〈0.05）。正常组、超重组、肥胖组高血压检出率分别为3.87%、9.84%、19.23%。高血压、HSBP及HDBP检出率均表现为肥胖组〉超重组〉正常组（P〈0.05）。与正常组相比，超重组、肥胖组高血压发生的相对危险度（95%CI）分别为2.71（1.69-5.96）和5.91（3.46-7.63）。血压与年龄、身高、体重及体重指数均呈正相关（P〈0.01）。结论广西南宁6-18岁儿童青少年血压的分布特征为：血压值与儿童青少年的性别、年龄、身高、体重和体重指数相关；肥胖与高血压患病率密切相关，随着体重的增加，儿童青少年患高血压的危险亦增加。
- 罗静思陈少科范歆唐晴冯莹
- 关键词：高血压儿童青少年
- 全外显子组测序技术诊断Floating-Harbor syndrome一例
- 目的:Floating-Hlarbor syndrome是一种罕见的常染色体显性遗传病,目前仅有50例被报道,以身材矮小、骨龄延迟、语言发育迟缓及特殊面容为主要临床特征,大多数患者伴轻度智力障碍。典型的面部特征包括三角脸...
- 张淑杰王锦覃海松付春云罗仕玉易赏谢波波范歆罗静思陈少科
- 文献传递
- 肺表面活性物质相关基因变异在南宁市汉族和壮族杂交人群中携带的分析被引量：4
- 2012年
- 目的探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况。方法以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例为研究对象，男146例，女112例，提取基因组DNA并按组别混合DNA，以表面活性蛋白B（SFTPB）、表面活性蛋白C（SFTPC）、ATP连接盒转运子A3（ABCA3）、磷脂酰转移酶（LPCAT1）、胆碱磷酸转移酶（CHPTl）、磷酸胆碱胞苷酰转移酶（PCYTIB）为候选基因，应用Ⅲumina第二代测序平台对候选基因进行全外显子深度测序，并应用合并变异的统计分析方法，获取功能性变异的等位基因频率。结果（1）两组共发现变异128种，其中同义变异44种，非同义变异66种；碱基插入／缺失18种；在这些变异中，有28种为功能性变异，其中有2种变异出现2次，其他变异各出现一次，共有30个功能性变异的等位基因；（2）男女两组均以ABCA3基因出现功能性变异的频率最高，其等位基因频率分别为0．014（1．4％）和0．04（4％）；6个候选基因功能性变异的总等位基因频率在男女组分别为0．041（4．1％）和0．08（8％），P=0．06。结论（1）汉族和壮族杂交人群携带有肺表面活性物质相关基因的功能性变异；（2）出现变异频率最高的基因为ABCA3，提示该基因变异在新生儿呼吸窘迫综合征及其他肺疾患的发病中发挥着重要的作用。
- 陈玉君陈少科KelceyDePassDanielJ.WegnerAaronHamvas农光民王亚洲范歆罗静思
- 关键词：肺表面活性物质相关蛋白质类
- 危重早产儿转运与结局临床分析被引量：3
- 2010年
- 目的探讨危重新生儿转运系统(NETS)对危重早产儿转运过程的影响及预后的相关性,提高早产儿的生存质量,降低早产儿的病死率和伤残率。方法对转运的早产儿461例临床资料进行分析。结果不同等级医院转诊早产儿预后不同,市级医院转诊早产儿预后好,放弃治疗及病死率为0.55%,乡镇卫生院转诊早产儿预后差,放弃治疗及病死率为20.69%,转运时间早的预后好,≤24h放弃治疗及治疗及病死率为1.12%,转运时间晚的预后差,>24h放弃治疗及病死率为9.37%(P<0.01)。结论院前急救及掌握好转运指征及转运时间是救治早产儿成功的关键,对降低早产儿病死率有着重要意义。
- 韦秋芬潘新年范歆
- 关键词：婴儿病人转送婴儿早产
- 先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法
- 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法，属于分子生物学和临床检验学领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的多基因PCR引物序列，由Pax-8基因PCR引物序列、TG基因PCR引物序列、IYD基因PC...
- 陈少科顾学范陈荣誉付春云罗静思范歆李川
