许全梅
- 作品数：5 被引量：12H指数：2
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
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- 儿童脊肌萎缩症的基因诊断被引量：3
- 2019年
- 目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。
- 孙婧婧杨永臣陆燕芬许全梅王超成鸿毅魏东奚佳铭
- 关键词：脊肌萎缩症运动神经元生存基因基因诊断
- 未成熟新生鼠缺氧缺血损伤后大脑皮质和海马脑源性神经营养因子的变化被引量：3
- 2014年
- 目的观察未成熟新生鼠缺氧缺血（hypoxia—ischemia，HI）损伤后大脑皮质和海马脑源性神经营养因子（brain．derivedneurotrophicfactor，BDNF）的变化，为临床早产儿HI脑损伤提供动物实验依据。方法3日龄清洁级SD大鼠，分为试验组和对照组。试验组幼鼠分离左侧颈总动脉、结扎离断，缺氧处理；对照组幼鼠分离左侧颈总动脉，不结扎离断也不进行缺氧处理。术后3、7和14d分别取材进行免疫组织化学染色和Westernblot实验。海马层面脑切片进行焦油紫（cresylfastvidet，CV）染色，观察大脑皮质和海马损伤情况，观察模型制作是否成功。进行BDNF免疫组织化学染色，统计大脑皮质和海马单位面积阳性细胞数量。利用Westernblot法检测大脑皮质和海马BDNF蛋白相对表达量。结果CV染色结果：Ⅲ损伤后，损伤侧大脑皮质和海马均有不同程度受损，面积减小，证实HI模型制作成功。免疫组织化学染色结果示大脑皮质和海马BDNF阳性细胞变化规律：与损伤对侧和对照组比较，损伤侧阳性细胞数术后3d减少（海马：t=-3．751、-2．920，P均〈0．05；皮质：t=-3．225、-2．298，P均〈0．05），术后7d（海马：t=4．136、2．256，P均〈0．05；皮质：t=3．924、2．838，P均〈0．05）、14d（海马：t=3．051、2．719，P均〈0．05；皮质：t=3．256、2．624，P均〈0．05）增多。Westernblot结果示大脑皮质和海马部位BDNF蛋白表达量变化规律：（1）海马：与损伤对侧比较，术后3d试验组损伤侧BDNF蛋白表达量减少（t=-3．388，P〈0．05）；与损伤对侧、对照组比较，术后14d损伤侧蛋白表达量增加（t=4．874、4．646，P均〈0．05）。（2）皮质：与损伤对侧、对照组比较，术后3d损伤侧蛋白表达量减少（t=-7．386、-3．256，P均〈0．05）；与对照组比较，术后7d损伤侧蛋白表达量增加（t=4．439，P〈0．05）；与损伤对侧、�
- 许全梅胡勇裘刚杨毅
- 关键词：脑源性神经营养因子
- 缺氧缺血未成熟新生鼠脑少突胶质细胞髓鞘化障碍致脑白质损伤的作用被引量：2
- 2012年
- 目的观察缺氧缺血(HI)新生大鼠脑白质损伤时少突胶质细胞(OLs)的作用。方法将48只出生3 d的清洁级SD大鼠分为实验组和对照组。实验组大鼠分离右侧颈总动脉、结扎离断,缺氧处理;对照组大鼠分离右侧颈总动脉,不结扎离断,也不进行缺氧处理。术后3 d、7 d、14 d心脏灌注后取其脑组织,各时间点实验组与对照组分别标记为A1/A2,B1/B2,C1/C2。处死大鼠的前24 h腹腔注射5-溴脱氧尿嘧啶核苷(Brdu),每4 h 1次,连续注射3次。脑组织经固定、脱水处理后冷冻切片。对脑组织切片进行焦油紫(CV)染色,评估脑白质损伤情况。行神经元-神经胶质2型抗原(NG-2)、髓鞘碱性蛋白(MBP)、Brdu、含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(Caspase-3)的免疫组织化学染色,观察缺氧缺血性脑损伤新生大鼠OLs的作用。结果 1.CV染色显示脑面积比率:A1组损伤侧与损伤对侧脑面积比率为0.900±0.059、A2组左侧与右侧脑面积比率为0.970±0.015、B1组损伤侧与损伤对侧脑面积比率为0.870±0.039、B2组左侧与右侧脑面积比率为0.920±0.024、C1组损伤侧与损伤对侧脑面积比率为0.730±0.096、C2组左侧与右侧脑面积比率为0.920±0.039,实验组和对照组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。胼胝体面积比率:A1组损伤侧与损伤对侧胼胝体面积比率(0.870±0.028)和A2组左侧与右侧胼胝体面积比率(0.910±0.033)比较差异有统计学意义(P=0.049)。B1组损伤侧与损伤对侧胼胝体面积比率(0.92±0.030)和B2组左侧与右侧胼胝体面积比率(0.92±0.025),C1组损伤侧与损伤对侧胼胝体面积比率(0.83±0.130)和C2组左侧与右侧胼胝体面积比率(0.85±0.076)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。2.MBP染色:阳性面积占整个胼胝体的比率:B1组损伤侧和损伤对侧为0.32±0.17、0.39±0.20;B2组左右两侧阳性面积占整个胼胝体面积比率为0.51±0.11;C1组损伤侧和损伤对侧为0.71±0.07、0.90±0.10;C2组左右�
- 许全梅熊曼胡勇裘刚杨毅
- 关键词：少突胶质细胞脑白质损伤未成熟脑
- 脑源性神经营养因子与早产儿脑白质损伤中少突胶质细胞的关系被引量：2
- 2013年
- 早产儿脑损伤以脑室周围白质损伤及其髓鞘化障碍为特征，脑室周围白质损伤主要形式为脑室周围白质软化（periventricularleukolamacia，PVL），且主要是未成熟少突胶质细胞的消耗导致PVL。未成熟少突胶质细胞成熟、成髓鞘过程对于早产儿脑白质损伤的预后有重要影响。脑源性神经营养因子（brain—derivedneurotrophicfactor，BDNF）是脑中含量最丰富的神经营养因子，在脑中分布广泛。BDNF主要通过与特异性受体酪氨酸激酶B结合起作用，影响少突胶质细胞的发生及成髓鞘过程。该文主要讨论BDNF与早产儿缺氧缺血脑白质损伤中少突胶质细胞关系的研究进展。
- 许全梅胡勇
- 关键词：脑白质损伤脑源性神经营养因子少突胶质细胞
- 利妥昔单抗在难治性重症肌无力中的研究进展被引量：2
- 2018年
- 重症肌无力是一种自身免疫性疾病，自身抗体影响神经肌肉接头突触后膜成分，导致神经肌肉传递障碍。多数患者经治疗可获得良好的临床改善，部分难治性重症肌无力患者经治疗不能达到临床缓解，或者免疫抑制剂的不良反应明显导致应用受限。利妥昔单抗为一种人鼠嵌合抗体，可结合B细胞表面的CD20抗原，有文献报道利妥昔单抗在治疗难治性重症肌无力中有效。该文主要讨论利妥昔单抗在难治性重症肌无力中的研究进展。
- 许全梅陈育才
- 关键词：利妥昔单抗
