费军
- 作品数：2 被引量：5H指数：2
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- 三个多发性内分泌腺瘤2A型家系的临床诊治及RET原癌基因突变检测被引量：3
- 2013年
- 目的 探讨3个多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）家系的诊治及RET基因检测的临床意义.方法 分析1990年4月至2011年12月诊治的3个家系10例MEN2A患者的临床资料.男4例,女6例.5例以颈部占位就诊：3例接受了不规范的甲状腺全切除术,2例接受双侧甲状腺全切＋双侧颈部改良淋巴结清扫；5例无甲状腺肿瘤症状的RET基因突变携带者行双侧甲状腺全切＋至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫.6例伴发肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO）：5例行双侧PHEO一期切除,1例行单侧PHEO切除.3个家系共23例成员接受外周血RET基因检测.结果 病理均明确诊断双侧甲状腺髓样癌（10/10）.有、无症状的甲状腺髓样癌（MTC）患者间的首次平均诊断年龄[39.0（31 ～64）岁比18.2（5.5 ～36）岁]、肿瘤最大直径[2.8（1.2～5.6） cm比0.7（0.2 ～ 1.3） cm]、淋巴结阳性转移率[100％ （5/5）比20％ （1/5）],差异均有统计学意义（均P＜0.05）.MTC随访7～ 66个月,术后降钙素有症状组均升高（5/5）,无症状组仅见1例升高（P＜0.05）.6例PHEO（60％）的平均诊断年龄42.0岁,5例为双侧多发,1例为单侧单发；3例双侧PHEO术后需终生口服激素替代.PHEO随访19 ～ 104个月,6例均无复发或转移.基因检测均为RET基因p.C634Y突变（10/23）,1个家系为RET基因p.C634Y新发突变（de novo）.结论 基于RET基因和血清降钙素检测及早进行规范手术可有效治愈MEN2A-MTC；对伴有双侧PHEO者,应优先选择保留肾上腺皮质功能的腹腔镜下双侧PHEO一期切除术.
- 陈振光杨昌平戚晓平费军杜振方成军金杭阳郑海燕王金泉赵坚强应荣彪
- 关键词：原癌基因点突变
- 多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p．C618R突变被引量：2
- 2014年
- 目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型（multiple endocrine neoplasia type2A，MEN2A）的临床特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测。结果基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p．C618R杂合错义突变，与临床完全相符。男1例，女2例。首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁。甲状腺髓样癌最大直径分别为2．2cm、2．5cm和3．9cm。36岁女患者首次手术仅接受了右侧甲状腺全切＋右颈部淋巴结清扫术，4年后先、后接受了左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术、左侧甲状腺全切＋左侧颈部淋巴结清扫术；21岁男患者接受了右侧甲状腺全切＋右侧颈部改良淋巴结清扫术。2例患者分别随访146、26个月，降钙素仍均升高伴双侧颈部淋巴结肿大或伴左侧甲状腺占位。26岁女患者伴双侧甲状腺占位和降钙素升高，但拒绝治疗。结论结合临床筛查和RET基因检测，有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗，提高远期治愈率。
- 陈振光戚晓平费军余秀华赵燕赵坚强金杭阳王金泉应荣彪张咸宁
- 关键词：甲状腺髓样癌肾上腺嗜铬细胞瘤RET原癌基因
