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文献类型

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领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇寻常型
  • 1篇寻常型鱼鳞病
  • 1篇鱼鳞病
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇全基因组
  • 1篇基因变异
  • 1篇基因组
  • 1篇测序
  • 1篇测序技术

机构

  • 2篇中国科学院

作者

  • 2篇贾善刚
  • 1篇胡松年
  • 1篇张猛
  • 1篇刘万飞
  • 1篇辛成齐
  • 1篇张晓伟
  • 1篇刘贵明
  • 1篇高扬
  • 1篇高胜寒
  • 1篇陈开富
  • 1篇喻爽
  • 1篇李彩云
  • 1篇林强
  • 1篇于军
  • 1篇潘林林
  • 1篇王磊
  • 1篇梁羽
  • 1篇汪建
  • 1篇杨猛
  • 1篇张广宇

传媒

  • 1篇中国现代医学...
  • 1篇中国遗传学会...

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2010
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
椰枣全基因组测序与分析
椰枣是中东和北非地区广泛种植的作物,具有重要的经济价值和历史文化意义.为了揭示椰枣的生物多样性、地理种群的分布、抗旱和抗逆的分子机理、性别决定(雌雄异株植物)与分子育种研究等,我们开展了椰枣基因组和转录组测序和分析工作....
Al-Mssallem Ibrahim S.张同武尹玉新辛成齐吴浩张广宇Ba Abdullah Mohammed M.黄大维方永军AlnakhliYasser O.贾善刚胡松年殷安Al-OwayyedSaad A.AlsaihatiBurair A.赵多军张笋Al-OtaibiNoha A.孙高远MajrashiMajed A.李福森塔拉张晓伟AlhuzimiEman M.王吉祥云权正AlnassarNafla A.王磊杨猛Al-JelaifyRasha F.刘凯高胜寒陈开富谭军AlkhaldiSamiyah R.刘贵明张猛郭海燕于军林强刘万飞于晓光刘久成潘林林
关键词:全基因组
中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究被引量:4
2010年
目的在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异。方法收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCR及DNA直接测序的方法,对已报道的FLG基因18个突变位点进行检测。结果发现了7个频发致病突变,包括4个无义突变E2422X、Q2417X、R2447X和R4307X及3个移码突变441delA、1249in-sG和7945delA,并发现FLG基因3个新的变异Q1790X、Q1745X和7877delC。结论寻常型鱼鳞病存在明显的遗传异质性,中国寻常型鱼鳞病患者在FLG基因上有其特异的突变位点。
李彩云姜范波梁羽王威杨玲高扬贾善刚魏晓明喻爽汪建
关键词:寻常型鱼鳞病突变检测
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