韩旭
- 作品数：10 被引量：8H指数：2
- 供职机构：中国福利会国际和平妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 应用介入性产前诊断技术检测胎儿畸形与染色体异常的关系
- 目的：探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法：对345例高危孕妇的胎儿进行研究，根据超声检测出多发畸形与否，分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例)，在B超引导...
- 吴怡王彦琳韩旭胡雯婧赵欣荣
- 关键词：胎儿产前诊断超声检测
- 文献传递
- 比较CMA和核型分析在胎儿脐血产前诊断中的应用价值
- 目的回顾性分析胎儿脐血染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法选取120例因超声异常、高龄、唐筛高风险及产...
- 陆勇刚韩旭沈颖华刘蒙迪乔琳徐晨明
- 关键词：核型分析产前诊断
- 文献传递
- 易位型18-三体1例被引量：2
- 2014年
- 1 病例报告
患者，27岁，因孕37“周，超声检查发现胎儿生长受限于2012年7月17日16时入院。患者平时月经规律，周期3—5／32天，末次月经：2011年10月25日，G2P0，2年前早孕人工流产1次。本次妊娠孕10周起常规产前检查。
- 赵欣荣韩旭沈颖华高佳琪吴怡
- 关键词：易位型三体胎儿生长受限早孕人工流产月经规律末次月经
- 荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用被引量：3
- 2014年
- 目的应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位于22q11微缺失综合征微缺失关键区域22q11的TUPLE1基因,与22q末端ARSA基因。结果 41例胎儿FISH检测均成功,所有胎儿22q11两位点均未发现微缺失;一胎儿家庭的1名先证者经检测确证为22q11微缺失综合征患者。结论胎儿心脏畸形有多种病因,常规染色体检查仅能检出其中一部分染色体数目异常,对于各种微缺失综合征,仍然需要FISH、芯片等更高分辨率的技术手段应用,对相关可能的致病位点进行针对性检测或筛检,以提高病因检出率,防止心脏畸形患儿出生。
- 韩旭王彦林吴怡赵慧佳乔琳赵欣荣
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断胎儿心脏畸形
- 上海地区汉族人群STR位点的选择和优化被引量：2
- 2016年
- 目的选择适用于上海地区汉族人群特点的常见染色体短串联重复序列(STR)位点,并将位点扩增条件优化成一个检测体系,将荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)应用于胎儿常见染色体非整倍体的快速产前诊断。方法通过48例正常的上海地区汉族人样本的多态性分析,评估位于13、18、21、X、Y染色体上STR位点的杂合度,挑选遗传多态性高的STR位点,优化成一个检测体系,用36例样本[羊水22例、脐血9例、绒毛活检(CVS)5例]进一步评价该检测体系对常见染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。同时与染色体核型分析结果进行比对,评价建立的检测方法的有效性。结果采用杂合度测试从28个STR位点中优选出14个位点,分别为D13S258(0.88)、D13S305(0.90)、D13S634(0.92)、D13S742(0.83)、D18S535(0.81)、D18S1002(0.69)、D18S386(0.75)、D18S391(0.77)、D21S1435(0.75)、D21S1412(0.94)、D21S1446(0.58)、D21S1414(0.85)、DXS7132(0.77)、DXY218(0.71),与性染色体定性定量特异性非STR位点AMXY、SRY、TAF9B一同优化形成一个扩增体系。将该体系用于检测36例羊水、脐血、CVS样本,共检出35例染色体数目异常,其中21三体(Down综合征)15例、18三体(Edward综合征)12例、13三体(Patau综合征)4例、45,XO(Turner综合征)2例、47,XXY(Klinefelter综合征)1例、47,XYY(SuperMan综合征)1例;余下1例为46,XX(正常女性)。QF-PCR结果与核型分析结果完全一致。结论 14个STR位点在上海地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性,与性染色体定性定量位点共同构成一个QF-PCR检测体系,能准确检测13、18、21、X、Y染色体的非整倍体。QF-PCR技术能够快速、准确、经济、高效地应用于上海地区汉族人群常见非整倍体的快速产前诊断。
- 赵慧佳顾志冬程蔚蔚陶炯高佳琪韩旭
- 关键词：短串联重复序列杂合度产前诊断染色体非整倍体
- t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习被引量：1
- 2015年
- 目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。
- 陆勇刚韩旭沈颖华高佳琪赵欣荣陶炯
- 6例16p11.2缺失综合征的产前诊断分析
- ＜正＞背景:16p11.2缺失综合征[OMIM:611913]是一种以发育迟缓、智力障碍和/或孤独症（ASD）为指征的疾病。病人发育迟缓多表现为语言、认知和运动障碍;智商从轻度智力障碍到正常均有;约20%的个体有癫痫发作...
- 韩旭李淑元沈颖华高佳琪陆勇刚胡雯婧赵慧佳乔琳刘朦迪徐晨明
- 文献传递
- 应用QF-PCR技术研究孕妇血浆中胎儿游离DNA与染色体非整倍体妊娠的关系
- 2012年
- 目的孕21三体胎儿孕妇血浆中胎儿游离DNA水平明显高于正常孕妇,该研究旨在评价妊娠时期孕妇血浆中胎儿游离DNA作为筛查唐氏综合征指标的意义及可行性。方法应用荧光定量PCR技术(QF-PCR)检测怀孕唐氏综合征男胎孕妇和孕正常男胎孕妇血清中胎儿游离DNA的水平。15例孕唐氏综合征男胎孕妇和25例孕正常男胎孕妇及10例孕正常女胎孕妇参与该项研究。结果孕唐氏综合征孕妇血清中胎儿游离DNA水平为185.8基因当量/ml,明显高于正常组(81.9基因当量/ml),P=0.005。结论孕唐氏综合征男胎孕妇血清中胎儿游离DNA含量明显高于正常组,提示荧光定量PCR技术检测孕期母血中胎儿游离DNA水平可能成为筛查唐氏综合征的一个有效指标。
- 吴怡王彦林赵欣荣韩旭胡雯婧
- 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNA唐氏综合征
- 染色体微阵列芯片在先天性泌尿系统异常胎儿中的应用价值
- ＜正＞目的:评价染色体微阵列芯片在在先天性泌尿系统异常胎儿中的应用价值。方法:采用核型和微阵列芯片对123例产前超声检测到CAKUT的胎儿进行研究。结果:在13个胎儿中,核型和微阵列芯片均检测到了染色体异常或亚显微染色体...
- 李淑元韩旭陈松长张军玉陈毅瑶张兰兰常椿欣费鸿君徐晨明
- 文献传递
- Prenatal diagnosis of mosaic ring chromosome 13 using conventional and molecular cytogenetic approaches
- 赵欣荣韩旭
