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于天

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：哈尔滨医科大学附属第一医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇色素变性
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  • 1篇视网膜
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  • 1篇基因突变检测
  • 1篇核苷
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机构

  • 1篇哈尔滨医科大...

作者

  • 1篇路宏
  • 1篇于天
  • 1篇杨洪滨
  • 1篇于永斌
  • 1篇徐洋
  • 1篇王慧妍

传媒

  • 1篇中华眼底病杂...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
视网膜色素变性一家系5’次黄嘌呤核苷-磷酸脱氢酶基因突变检测
2008年
视网膜色素变性（RP）是一组视网膜感光细胞和视网膜色素上皮细胞变性导致的具有遗传和临床异质性的渐进性视网膜退化性疾病。RP是单基因遗传病，在遗传和表型上均具有较大的异质性。其遗传方式主要为：常染色体显性遗传（ADRP）、常染色体隐性遗传（ARRP）、X染色体连锁遗传（XLRP）、双基因突变遗传（digenic RP）、线粒体遗传（mitochondrial RP）及不完全显性遗传。
于永斌杨洪滨徐洋于天王慧妍路宏
关键词：基因突变
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