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斑驳病家系的遗传学病因分析和产前诊断多发性外生型骨疣家系的遗传学病因分析: 一.斑驳病家系的遗传学病因分析和产前诊断背景斑驳病（Piebaldism）是一种少见的常染色体显性遗传病,由色素细胞发育异常所致。主要临床表现为皮肤发生成片白斑,主要区域包括头皮、前额、前胸和四肢。白斑区域一...; 全意; 关键词：产前诊断; 文献传递

—例新发的PHEX基因无义突变导致的低血磷性佝偻病报告: X-连锁的低血磷性佝偻病(XLHR)是一种显性遗传病,可表现为低血磷症、骨骼矿化异常和身材短小,是遗传性佝偻病最主要的发病原因,而PHEX基因突变是导致XLHR疾病的主要因素。目的:对XLHR患者进行遗传学诊断,了解XL...; 罗小梅黄燕茹梅利斌潘乾谭虎全意邬玲仟; 文献传递

两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析: 2013年; 目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因，为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析；进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证。结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在C．346_356delinsTAT杂合移码突变，家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在C．2009—2012del（TCAA）杂合缺失突变。在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变。2个家系均未在EXT2基因中检测到突变。结论在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXTI基因的新致病突变，这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据，并且丰富了EXTI基因的突变谱。; 邓林贝全意刘静林彭思远梁德生邬玲仟; 关键词：遗传性多发性外生性骨疣移码突变缺失突变

—例α-地中海贫血夫妇的PGD研究: α-地中海贫血(α-thalassemia)是一种常染色体隐性遗传的珠蛋白生成障碍的疾病。地中海贫血患者的临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力及肝脾肿大,该病在中国南方尤其是两广地区的发生率较高。目的:重度α-...; 罗小梅全意邬玲仟; 文献传递

一例α-地中海贫血夫妇的PGD研究: α-地中海贫血(α-thalassemia)是一种常染色体隐性遗传的珠蛋白生成障碍的疾病.地中海贫血患者的临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力及肝脾肿大,该病在中国南方尤其是两广地区的发生率较高.目的：重度α-...; 罗小梅全意邬玲仟

先天性小睑裂综合征FOXL2基因缺失和突变分析被引量：2: 2010年; 目的对5例先天性小睑裂综合征（BPES）患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法综合应用核型分析、荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）、聚合酶链反应及DNA测序技术对1例BPES伴智力障碍和4例单纯BPES患者行FOXL2基因缺失和突变分析.结果 BPES伴智力障碍患者染色体3q22.1-q23存在包含FOXL2基因在内约9.4 Mb的杂合性缺失;例2和例3患者FOXL2基因存在c.704delG杂合突变,已报道该突变病例的临床表型为Ⅰ型BPES,但例3临床表现为Ⅱ型BPES;例4和例5未检测到突变.结论染色体3q22.1-q23可能存在导致智力障碍的相关基因;FOXL2基因c.704delG杂合突变（表达截短蛋白）可导致Ⅰ和Ⅱ型BPES.; 周仲民梁德生全意薛晋杰李红艳夏晓波邬玲仟; 关键词：睑裂狭小叉头转录因子类突变多态性单核苷酸精神发育迟滞

一例新发的PHEX基因无义突变导致的低血磷性佝偻病报告: X-连锁的低血磷性佝偻病(XLHR)是一种显性遗传病,可表现为低血磷症、骨骼矿化异常和身材短小,是遗传性佝偻病最主要的发病原因,而PHEX基因突变是导致XLHR疾病的主要因素.目的：对XLHR患者进行遗传学诊断,了解XL...; 罗小梅黄燕茹梅利斌潘乾谭虎全意邬玲仟

kit基因c.2472＋1G＞A突变在一个中国家系导致斑驳病被引量：6: 2010年; 目的对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果先证者的kit基因存在c.2472＋1G〉A的杂合突变,该突变使第17号外显子3＇端剪接位点丢失,导致kit基因所编码的mRNA第17号外显子缺失,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常个体中没有此突变.结论 kit基因的c.2472＋1G〉A杂合突变是导致家系成员发生斑驳病的致病突变.; 全意廖希梁德生邬玲仟; 关键词：斑驳病突变剪接位点

斑驳病家系的遗传学病因分析及产前诊断多发性外生型骨疣家系的遗传学病因分析: 一.斑驳病家系的遗传学病因分析和产前诊断　　背景：斑驳病(Piebaldism)是～种少见的常染色体显性遗传病,由色素细胞发育异常所致。主要临床表现为皮肤发生成片白斑,主要区域包括头皮、前额、前胸和四肢。白斑区域一般...; 全意; 关键词：产前诊断; 文献传递

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