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中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析被引量：7: 2010年; 目的探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征（early onset parkinsonism,EOP）的parkin基因突变特点.方法应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin基因突变,包括15例杂合突变、2例纯合突变、2例复杂杂合突变.17例患者外显子重排突变,其中12例外显子缺失突变,5例外显子双重重复突变.此外,3例患者存在点突变和（或）小片段缺失突变,其中ⅣS9＋18C＞T、c.202-203delAG为已报道突变,c.813delT为未报道的新突变;parkin基因突变位点主要分布在其1～7号外显子.无parkin基因突变与有parkin基因突变的患者在临床表现及病情严重程度方面差异无统计学意义,但发病年龄[（40.9±6.8）岁与（35.5±10.0）岁,Z=-2.271,P=0.023）]、病程[（4.4±3.6）年与（7.6±4.0）年,Z=-3.680,P=0.000）]等方面差异有统计学意义.结论中国南方汉族散发EOP患者parkin基因突变的频率为12.18%（19/156）,外显子重排突变是其重要突变类型;外显子缺失突变是主要的突变形式;parkin基因1～7号外显子为突变热点.parkin基因突变与无parkin基因突变的EOP患者在临床表型上无明显差异,但其发病年龄较轻,病程较长,进展较缓慢.; 聂利珞郭纪锋张海南张学伟王磊罗林紫沈璐江泓夏昆唐北沙严新翔; 关键词：帕金森障碍有机化学品聚合酶链反应

携带者发病的进行性肌营养不良症一家系分析被引量：2: 2003年; 蒋波谭利明张海南许念桂吴军胡治平詹悠; 关键词：肌营养不良进行性携带者家系分析

成人型与青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症被引量：1: 2001年; 目的 :报道 2例神经元蜡样质脂褐质沉积症 (NCL)。方法 :临床和病理学观察。结果 :2例病人均有智能障碍 ,但ANCL同时伴有运动障碍 ,JNCL则伴有癫及性格改变。电镜下ANCL胶质细胞及神经元胞质内沉积物形式主要为脂褐素体 ,而JNCL主要为指纹体 ,同时有较多脂褐素体。结论 :根据起病年龄。; 卢伟张海南谭利明朱凯云许念桂; 关键词：超微结构临床病理

PU-592实验性自身免疫性脑脊髓炎大鼠侧脑室周围LINO-1蛋白表达变化: 谭利明段淑娟王春喻蒋波池英吴军张海南

Ataxin-3的亚细胞定位及其对细胞器形态的影响被引量：1: 2015年; 目的探讨ataxin-3蛋白的亚细胞定位及其多聚谷氨酰胺（polyglutamine,polyQ）扩展突变对线粒体、高尔基体和内质网形态的影响.方法采用瞬时转染法构建表达野生型和突变型ataxin-3蛋白的细胞模型,用间接免疫荧光法识别细胞器膜的标记蛋白,在激光共聚焦显微镜下观察.结果 ataxin-3与TOM20无共定位,但突变组线粒体碎裂细胞百分比增加（P＜0.05）;ataxin-3与GM130无共定位且突变组无高尔基体碎裂;ataxin-3与calnexin部分共定位,突变组重叠信号较多且大多位于聚集体所在处.结论 polyQ扩展型ataxin-3蛋白可能间接损害线粒体完整性但并不影响高尔基体的结构和功能,而内质网可能是扩展型ataxin-3蛋白在细胞核外发挥毒性作用的场所.; 魏飞飞肖涵胡治平张海南王春喻戴和平汤建光; 关键词：多聚谷氨酰胺高尔基体内质网

新型冠状病毒肺炎疫情防控期间急危重症患者的筛查与救治被引量：3: 2021年; 目的探索新型冠状病毒肺炎疫情防控期间急危重症患者的筛查与救治方案。方法针对新型冠状病毒肺炎疫情期间急危重症患者处理的难点和关键问题,结合临床及管理经验制定筛查与救治方案。结果疫情期间通过成立急危重症患者救治工作组、建立急危重症发热患者隔离筛查病房,以及完善急危重症患者筛查及救治流程等方面,能很好地对具有发热和有流行病学史的患者进行筛查,同时救治急危重症患者。结论通过制定特殊时期急危重症患者救治流程及设立急危重症发热患者筛查病房这一新途径,探索出针对这类特殊人群的筛查与治疗的经验,对于挽救急危重症患者生命并避免院内感染和传播十分重要.; 何昊张海南陶澄周雯舒怡贺嘉雷强欧阳竹谭明亮刘双柴湘平; 关键词：预检分诊急救

SUMO-1共价修饰ataxin-3被引量：10: 2006年; 为了探讨ataxin-3的正常生理功能以及脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病机理,采用酵母双杂交技术,选择polyQ扩展突变型ataxin-3全长构建诱饵质粒,筛选成人脑cDNA文库,寻找与之相互作用的蛋白质,筛选到互作蛋白smallubiquitin-likemodifier1(SUMO-1).进一步运用免疫共沉淀技术证实,SUMO-1在哺乳动物细胞中共价修饰野生型和polyQ扩展突变型ataxin-3.免疫荧光共定位实验发现,polyQ扩展突变型ataxin-3形成的核内蛋白聚合体与SUMO-1共定位.研究提示,ataxin-3的正常生理功能可能受SUMO-1的调节,SUMO-1可能参与了脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病机制.; 汤建光沈璐唐北沙张玉虎江泓廖书胜张海南王春喻夏昆潘乾; 关键词：ATAXIN-3 SUMO-1 酵母双杂交免疫共沉淀免疫荧光

应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变被引量：1: 2010年; 目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP)DJ-1基因进行外显子重排突变分析。方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析。结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的DJ-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现DJ-1基因的外显子重排突变。结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行DJ-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者DJ-1基因外显子重排突变可能罕见。; 张海南肖彬聂利珞郭纪锋王春喻王磊何丹严新翔唐北沙; 关键词：DJ-1基因实时荧光定量PCR

早发性帕金森综合征的PINK1基因变异分析(英文)被引量：2: 2011年; 目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Park inson ism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced k inase 1,PINK1)基因突变特点。方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直接测序技术(DNA sequenc ing)检测PINK1基因点突变及小的插入/缺失,应用实时荧光定量PCR(quantitative real-tim e polym erase chain reaction,qRT-PCR)技术检测PINK1基因大片段插入/缺失及重排突变。结果:在本组EOP患者中共发现5例患者存在4个突变,包括3个点突变c.832C>G,c.938C>T和c.1 220G>A,1个第3～8号外显子杂合缺失,其中c.832C>G为新突变;14个已知多态位点,1个新多态位点c.899+18G>A。对多态位点c.189C>T的卡方检验显示EOP组与正常对照组差异有统计学意义(基因型χ2=21.244,P<0.0001;T等位基因χ2=24.353,P<0.0001),对多态位点c.960-5G(A的卡方检验显示EOP组与正常对照组差异有统计学意义(基因型χ2=6.524,P=0.038;A等位基因χ2=6.725,P=0.0095)。结论:中国大陆汉族EOP患者中存在PINK1基因点突变以及外显子重排突变,本组EOP患者PINK1基因突变率为3.35%,多态位点c.189C>T与c.960-5G>A为中国大陆EOP患者易感因素。; 张学伟张海南廖冰郭纪锋夏昆唐北沙; 关键词：PINK1 突变 DNA直接测序实时荧光定量PCR

PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用被引量：1: 2010年; 目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CNV）的特点。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术分析方法，对30个正常对照和22个中国AREP汉族家系先证者的PINK1基因进行外显子拷贝数分析。结果应用实时荧光定量PCR技术完成了PINK1基因第1～8外显子拷贝数分析，获得了扩增效率和特异性均满意的反应条件及各外显子引物。所检测的AREP先证者未发现PINK1基因的外显子拷贝数变异。结论建立了PINK1基因外显子拷贝数分析方法。中国人AREP患者PINK1基因外显子拷贝数变异可能罕见。; 张海南廖冰聂利珞郭纪锋王春喻张学伟严新翔唐北沙; 关键词：PINK1基因拷贝数变异实时荧光定量聚合酶链反应

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张海南

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