施惠平
- 作品数：76 被引量：251H指数：9
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人戈谢病基因突变的分析被引量：39
- 2009年
- 目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法，分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因，再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列，进行DNA序列测定。结果总结本实验室检测到的40种突变类型，常见的突变等位基因为L444P，占突变基因的33．0％，其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。结论中国人GD患者中起码存在40种突变类型，基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70％的基因突变类型，通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。
- 张为民邓亮生孟岩姚凤霞邱正庆段彦龙黄尚志施惠平
- 关键词：戈谢病中国人
- 粘多糖贮积症Ⅵ型的病例诊断与产前诊断被引量：4
- 1995年
- 建立了微量测定芳基硫酸酯酶Ｂ活性的方法。对二例粘多糖贮积症Ⅵ型进行病例诊断，并对其中一个家系的高危孕妇于孕中期进行产前诊断，结果判断胎儿正常，婴儿出生后验证正常。
- 郭玉凤施惠平张为民罗会元韩璐亚赵时敏
- 关键词：病例诊断粘多糖贮积症产前诊断高危孕妇家系硫酸酯
- 粘脂质贮积症Ⅱ型的病例诊断及产前诊断被引量：2
- 1996年
- 为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果：先证者的血清中酶活性明显增高，而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低，粘脂质贮积症Ⅱ型诊断明确；产前诊断羊水上清液及增殖后羊水细胞中酶活性在正常范围，先证者母亲继续妊娠，胎儿出生后表型正常。结果表明，酶学检查方法是本病诊断的可靠手段，鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段，故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。
- 张为民施惠平高淑英荆玮罗会元罗会元赵时敏
- 关键词：产前诊断
- 用新型荧光底物进行黑矇性痴呆的产前诊断
- 1993年
- 黑矇性痴呆(Tay-Sachs简称TSD)是一种遗传性神经系统退行性疾病,是G(M2)神经节苷脂贮积症中最严重的一种类型。它是由于溶酶体中氨基已糖苷酶A(Hex A)缺乏,导致G(M2)神经节苷脂不能正常降解而贮积造成神经系统的损害,为常染色体隐性遗传。临床表现为,初生时正常。生后4～6个月时发病,首先表现为对声音过敏,而后出现进行性智力。
- 张为民施惠平郭玉凤罗会元孙念怙赵时敏
- 关键词：胎儿产前诊断痴呆
- 脆性X综合征中不稳定的DNA序列及异常甲基化研究
- 脆性X综合征Fra（X）是一种最常见的家族性智力低下遗传病。它的遗传规律独特,是一种X连锁不完全显性遗传。近年来,分子遗传学研究认为其与FRAXA位点上一段不稳定的三核苷酸重复序列—（CGG）_n的动态突变有关,（CGG...
- 傅四东沈岩范钰柴精华秦学斌施惠平林田吴冠芸
- 关键词：异常甲基化动态突变综合征
- 66例中国佩梅病患者临床及LP1基因突变分析
- 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛...
- 李东晓施惠平吴希如姜玉武王静敏吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲方方孟岩秦炯
- 关键词：突变
- 17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者ARSB基因分析
- 目的 黏多糖贮积症Ⅵ型(MPS Ⅵ；Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致，为常染色体隐性遗传病，临床表现为严重的...
- 张为民姚凤霞施惠平孟岩邱正庆黄尚志
- 关键词：突变检测直接测序基因分析
- 五种遗传性白质脑病基因突变分析与产前诊断
- 目的对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)、佩梅样病(PeIizaeus-Merzbacher like disease,PMLD)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalence...
- 王静敏郭芒芒李东晓臧莉莉张平平肖江喜熊晖杨艳玲秦炯吴希如姜玉武吴晔顾强方方王立文施惠平孟岩丁昌红高志杰
- 关键词：产前诊断白质脑病基因突变分析
- 酶制剂Cerezyme治疗高雪氏病效果观察被引量：5
- 2004年
- 目的 酶制剂cerezyme替代疗法治疗高雪氏病 4年小结。方法 Cerezyme初剂量 6 0U/kg ,每 2周 1次静脉滴注 ,2年后疗效好转剂量改为 30U/kg。结果 1 5例用药 4年以上的患者 ,血红蛋白平均增加 2 1g/L ,1 4例血小板近 1 2月恢复正常 ;脾功能亢进得到改善 ,肝脾回缩 9.3%和 6 0 .6 % ,肝功能治疗 6个月后大多恢复正常 ;身高平均增长 2 5 6厘米 ,体重平均增加 1 4 5公斤 ,生活质量明显提高。结论 在基因治疗尚未广泛应用之前 。
- 肖文慧臧晏施惠平
- 关键词：酶制剂高雪氏病静脉滴注溶酶体贮积症
- 酶制剂Ceredase替代治疗高雪氏病──附一例分析被引量：3
- 1995年
- 酶制剂Ｃｅｒｅｄａｓｅ替代治疗高雪氏病──附一例分析石慧文，臧晏，胡亚美，施惠平高雪氏病（Ｇａｕｃｋｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＧＤ）是一种常染色体隐性边传的代谢性疾病，是由于溶酶体β－葡萄糖脑苷脂酶β（ｇｌｕｃｏｃｅｒｅｂｒｏｓｌｕａｓｅ）缺陷所引起的...
- 石慧文臧晏胡亚美施惠平
- 关键词：高雪氏病酶制剂
