沈莹
- 作品数：2 被引量：8H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 免疫荧光检测技术对Duchenne型和Becker型肌营养不良症及Duchenne型肌营养不良症携带者的临床诊断价值被引量：4
- 2009年
- 目的利用免疫荧光技术对Duchenne型肌营养不良症(DMD),Becker型肌营养不良症(BMD)及DMD携带者的肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白进行检测,为肌营养不良症的分型诊断提供简便的方法。方法收集26例(1～11岁)DMD/BMD患儿和1例DMD携带者,利用免疫荧光检测技术,选择抗肌萎缩蛋白中央杆状区(dys-R)、抗肌萎缩蛋白C区(dys-C)和抗肌萎缩蛋白N区(dys-N)不同结构域的3种抗体,分别对20例DMD、3例BMD,具有家族遗传史携带者1例和正常对照者5例骨骼肌肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白进行检测。结果抗肌萎缩蛋白在正常肌纤维膜3种抗体上呈完整的环状阳性表达,在20例DMD患儿的肌纤维膜上呈阴性表达,其中3例DMD患儿在单个肌纤维或在一小簇肌纤维呈阳性反应。在3例BMD患儿的肌纤维膜上呈连续的或断续的弱表达、在DMD携带者的肌纤维膜上呈明显的降低。结论利用3种末端抗体通过免疫荧光技术检测抗肌萎缩蛋白的表达,可用于DMD、BMD及DMD携带者的临床分型诊断。
- 李西华徐苓刘晓青赵蕾余世耀吴燕沈莹吴洁顾学范
- 关键词：免疫荧光技术抗肌萎缩蛋白肌营养不良症
- 不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达被引量：4
- 2009年
- 目的研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达。方法将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组。利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析。结果dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜上的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加。结论与dystrophin组成相关DGC复合体的蛋白在不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿均呈现不同程度的缺乏或完全缺乏,这些蛋白的缺乏可能发生在胚胎时期,而caveolin-3蛋白表达增高与肌纤维再生过程有关。
- 李西华徐苓刘晓青赵蕾吴燕沈莹吴洁顾学范
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良抗肌萎缩蛋白
