燕凤
- 作品数：25 被引量：72H指数：4
- 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 828例绒毛的细胞遗传学分析和总结被引量：1
- 2017年
- 目的探讨和阐明绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值和意义。方法选取828例绒毛标本,其中718例来自经腹部取材法、56例来自经宫颈吸取法、54例为流产胚胎。绒毛分别采用组织块培养法和直接法制备染色体,G显带进行染色体核型分析;另每份样本留取适量绒毛根据不同检查指征分别进行基因芯片(array-CGH)或荧光原位杂交(FISH)检测。结果共检出异常核型75例,异常比率9.06%。其中单纯高龄203例,检出异常核型12例,异常率5.91%;流产胚胎54例,检出异常核型19例,异常率35.19%;超声异常(包括胎儿NT值≥3mm、胎儿水肿以及颅骨光环异常等)44例,检出异常核型17例,异常率38.63%;不良孕产史(反复流产,生育过先天性智力低下、生长发育异常等缺陷儿)189例,检出异常核型18例,异常率9.52%;其它(有烟酒史、孕期有生病服药史、血清学筛查高风险、夫妻双方或一方为异常染色体携带等)333例,检出异常核型9例,异常率2.70%;合并两项以上异常检查指征5例,未检出异常核型。75例异常核型中常染色体三体35例,性染色体异常13例,易位5例,mar2例,多倍体7例,嵌合体13例。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和分析胚胎停止发育原因准确而有效的检测方法,对异常核型胎儿早期干预,避免出生缺陷;对异常核型的流产胚胎进行下一胎的分险评估及优生咨询。
- 徐慧王德堂郭芬芬黎昱燕凤郑娇李春艳程璐陈必良张建芳
- 关键词：产前诊断绒毛细胞染色体病
- 早孕期绒毛活检在产前诊断中的应用价值探讨被引量：1
- 2012年
- 目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断中的应用价值及其安全性。方法 150例孕63-98天的孕妇经腹抽取绒毛组织,剪碎后部分原位培养进行染色体核型分析;部分直接低渗制片进行荧光原位杂交(FISH)分析。结果150例患者中,培养及核型分析成功148例,成功率98.7%。FISH分析成功149例,成功率99.3%。共发现异常核型20例,包括染色体结构异常2例,常染色体三体6例,性染色体异常6例,染色体多态性5例,嵌合体1例。FISH与核型分析结果完全一致。除1例患者术后当天有少量阴道出血外,未发现明显的并发症。结论早孕期经腹绒毛活检是一种安全可靠的产前诊断技术,对常见的染色体病和遗传病可做到早发现、早处理,减少中晚期引产的痛苦,避免缺陷儿的出生。
- 张建芳徐慧燕凤刘淑娟宋晖陈必良
- 关键词：绒毛染色体病产前诊断FISH
- 无创DNA阳性结果的验证和分析
- 目的 探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法 对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析，发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例，用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进...
- 燕凤张建芳
- BACs-on-Beads技术对Wolf-Hirschhorn(4p-)综合征的产前诊断被引量：3
- 2017年
- 目的利用多种技术对1例Wolf-Hirschhorn综合征进行产前诊断,评价BACs-on-Beads(BoBs)技术的应用价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征进行识别和确认。结果羊水细胞染色体核型分析结果46,XX,del(4)(p15.3);BoBs结果显示4p16.3微缺失,判定为Wolf-Hirschhorn综合征;CMA结果显示arr[GRCh37]4p16.3p15.32(68,345_15,712,119)x1,即4号染色体p16.3p15.32区域存在15.6Mb的缺失。结论 BoBs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
- 李春艳徐慧宋婷婷燕凤张建芳陈必良
- 关键词：产前诊断
- 无精、严重少弱精患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究
- 目的：探讨无精、严重少弱精患者细胞遗传学和Y染色体微缺失之间的关系。
方法： 60例男性不育患者均来自2008年9月至2010年8月西京医院不孕不育门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少弱精子症。外周血细胞...
- 燕凤张建芳陈必良唐苗王德堂赵海波
- 关键词：无精子症核型分析Y染色体微缺失
- 无创DNA阳性结果的验证和分析被引量：10
- 2016年
- 目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
- 燕凤陈必良徐慧李春燕徐盈王德堂郭芬芬黎昱郑娇张建芳
- 关键词：核型分析FISH
- 八个杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断被引量：1
- 2015年
- 目的 探讨杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患者家系致病基因突变的检测及产前诊断方法.方法 联合采用变性高效液相色谱、多重PCR、PCR测序和其它分子生物学技术,对8个家系中杜氏肌营养不良症患者进行诊断,对女性亲属进行携带者筛查,进行遗传咨询和产前诊断.结果 8例诊断为DMD的患者中,4例为大片段缺失,3例为点突变,患者中6例为新生突变.对5个家系进行产前诊断,抽取羊水或者绒毛组织进行检测,结果显示胎儿均正常,抽取脐带血复查肌酸激酶值,出生后进行临床鉴定,与产前诊断结论一致.结论 联合应用短串联重复序列分析、变性高效液相色谱技术、多重PCR技术和基因测序技术,可以提高DMD基因检测的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据,避免患病胎儿的出生.
- 黎昱张建芳徐盈郭芬芬徐慧燕凤任菊霞王德堂陈必良
- 关键词：杜氏肌营养不良症变性高效液相色谱聚合酶链反应产前诊断
- 核酸提取仪在肝炎病毒核酸定量检测中的应用研究被引量：2
- 2011年
- 目的 比较核酸提取仪和手工法核酸提取对荧光定量PCR准确定量的影响.方法 血清样本分别用NP968核酸提取仪和手工法提取DNA和RNA,提取产物作为模板,用ABI 7500进行荧光定量PCR分别检测HBV和HCV,对比CT值,比较两种核酸提取方法的效率.结果 核酸提取仪提取的核酸PCR扩增的CT值明显低于手工法的CT值,处理大批量样本的时间也明显短于手工法.结论 核酸提取仪具有速度快、提取效率高的优点,值得在临床实验室推广应用.
- 张建芳燕凤王德堂陈必良
- 关键词：核酸荧光定量PCR
- 应用荧光原位杂交技术进行甲型血友病胚胎植入前诊断
- @@甲型血友病是X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，目前临床上对该疾病尚无根治办法。胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD），可选择正常胚胎进行移植，有效地防止甲型...
- 任红赵海波张建芳燕凤
- 关键词：荧光原位杂交技术甲型血友病胚胎植入前诊断
- 三种单基因遗传病的产前分子诊断被引量：1
- 2014年
- 目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性软骨发育不全(ACH)产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型,本研究应用DHPLC技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检测,选择正常人及SMA患者作对照。通过直接测序法分别对PKU家系和ACH家系的患者、表型正常的个体及其胎儿进行PAH致病基因和FGFR3基因第10外显子进行检测。结果 SMA阳性家系中,胎儿未检测到SMN1基因7号外显子的纯合缺失,建议继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿。PKU阳性家系通过检测发现患者在PAH基因上确实存在无义突变,c.781C>T(p.Arg261Ter)和错义突变c.842C>T(p.Pro281Leu),均为杂合子。但是胎儿与患者母亲的突变类型一致,为携带者,不发病,建议继续妊娠。软骨发育不全患者送检标本FGFR3基因外显子10发现1处序列异常,为c.1138G>A,导致编码氨基酸改变Gly380Arg,但其胎儿羊水标本检测FGFR3基因外显子10未发现序列异常。结论根据单基因病不同的基因突变类型,选择合适的方法可快速、准确地实现单基因病产前基因的诊断,尽早避免单基因病患儿的出生。
- 徐盈张建芳郭芬芬黎昱燕凤徐慧任菊霞宋婷婷王德堂辛晓燕陈必良
- 关键词：单基因病产前分子诊断脊髓性肌萎缩症苯丙酮尿症先天性软骨发育不全
