王国相
- 作品数：171 被引量：627H指数：13
- 供职机构：中日友好医院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家自然科学基金卫生部科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 阿尔茨海默病患者REM睡眠期脑电活动研究被引量：5
- 2004年
- 目的 :观察阿尔茨海默病 (AD)患者REM睡眠期脑电活动变化。方法 :对 11例临床诊断的轻中度AD患者进行全夜多道睡眠图监测并以 15例健康人为对照。结果 :AD患者睡眠结构紊乱 ,Ⅱ期睡眠和REM睡眠时间明显减少 ,慢波睡眠明显增多 ,睡眠潜伏期延长 ,REM睡眠期及清醒期脑电活动频率明显变慢。在REM睡眠中头后部脑电非对称性明显 ,而清醒时为额部明显。结论 :轻中度AD患者REM睡眠期及清醒期脑电活动频率明显变慢 ,而且非对称性明显。
- 李旭东焦劲松王桂芝汪仁斌王国相孙少杰荣培
- 关键词：阿尔茨海默病脑电活动多道睡眠图快速眼动睡眠
- 橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性的临床及分子生物学研究被引量：24
- 2000年
- 目的探讨橄榄－桥脑－小脑萎缩伴有视网膜变性（SCA7）的临床表型与致病基因突变的关系。方法对发病表现为共济失调、辨色力异常、视力下降的2个家系共21名成员（8例患者）进行了系统的临床及辅助检查，通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测家系成员和另55名健康人的SCA基因内CAG重复序列，分析SCA7临床表型与CAG重复突变的相关性。结果2个家系11个系代-子代对均存在遗传早现现象，在父系遗传时更为明显。正常等位基因CAG重复数目为9～18，8例患者的异常等位基因的CAG重复数目为44～85，两者之间存在非常显著的差异。1例无临床症状病例的异常等位基因CAG重复数目为59。异常扩展的CAG序列呈现代间不稳定性，重复数目与发病年龄呈明显负相关关系（r＝－0．883，P＝0．005），并与症状严重程度有关，这一特点在父系遗传时更为明显。初步发现突变等位基因的CAG重复序列在外周血白细胞中存在镶嵌现象。结论从临床及基因学方面确认国人SCA7家系的存在，阐明其临床特征，建立国人SCA7基因学诊断标准；致病基因内CAG重复数目呈代间不稳定且与发病年龄呈负相关，此为遗传早现的分子基础。
- 顾卫红王国相王燕琪刘兴洲周宝玉杜浩萍王晓工李爱红
- 关键词：橄榄体桥脑小脑萎缩视网膜变性等位基因
- 中老年朋友 您知道体位性低血压吗?
- 2009年
- 中老年朋友，当您站起来头晕，排尿时晕倒．活动中晕厥，头痛、头昏、乏力、站立不稳、排尿困难时，可能会想到是否有高血压或糖尿病，但不会想到是体位性低血压造成的。就医时多数医生都测患者坐位血压或卧位血压，如果只测卧位血压，还有可能测到的是高血压，以致低血压长期误诊。
- 王国相刘帅
- 关键词：体位性低血压中老年排尿困难血管顺应性长期误诊老化过程
- 三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究被引量：2
- 2005年
- 目的探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive ear-ly-onset Parkinson’s disease,AREP)家系的关系。方法对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变性高压液相色谱(denaturing high-performance liquidchromatography,DHPLC)进行突变检测,阳性结果标本进行基因测序。结果所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变,另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性,且患者均有环境毒物接触史。结论PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素,汞中毒与其共同作用可能导致发病。
- 金淼焦劲松顾卫红王康邹海强陈彪王国相
- 关键词：常染色体隐性遗传PARKIN基因环境因素
- 走路不稳、身体僵硬
- 2002年
- 王国相李鸿培等
- 关键词：神经疾病走路不稳
- 经颅多普勒在卒中溶栓治疗中的应用被引量：5
- 2006年
- 经颅多普勒在重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓和动静脉联合溶栓中可用于诊断和监测,判断动脉闭塞部位,选择适合溶栓的病例,监测动脉再通情况。经颅低频超声持续监测具有辅助溶栓的作用,目前在临床使用频率上还有争议。经颅超声辅以微气泡对比剂可进一步增强溶栓效果。
- 薛爽周宝玉王国相
- 关键词：经颅多普勒卒中溶栓重组组织型纤溶酶原激活剂
- 中国人Machado-Joseph病四例患者不同组织CAG重复序列的研究
- 2000年
- 目的研究和比较4例中国人Machado-Joseph病（MJD）患者体内30多种组织的CAG重复数目，探讨CAG重复扩展与MJD的致病机制和选择性病理损害之间的关系。方法选取中枢神经系统、外周神经、内脏、肌肉、皮肤等30多种部位的组织，采用标准的酚－氯仿抽提法从中提取基因组DNA，再用聚合酶链反应法对致病的MJD基因内的CAG重复序列进行扩增，最后进行变性聚丙烯酰胶凝胶电泳和放射自显影法测定并比较不同组织CAG重复数目。结果4例MJD患者CAG重复数目（致病基因／正常基因）分别是79／14，76／15，78／15，77／15，每例患者不同组织的CAG重复数目没有差异，未能发现体细胞镶嵌现象。结论MJD患者各种组织的CAG重复扩展无差别，但是CAG重复序列和其编码的多聚谷氨酰胺链在病变神经元和其他正常组织细胞中所起的作用不同；组织细胞对CAG重复序列和其表达产物多聚谷氨酰胺链致病作用的易患性可能在MJD病变中起重要作用。
- 邵自强王国相顾卫红王晓工杜皓萍
- 关键词：MACHADO-JOSEPH病碱基序列
- 腓骨肌萎缩症常见致病基因PMP22、MFN2和Cx32突变研究
- 目的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)具有高度的临床变异性和遗传异质性。目前已有近40个CMT致病基因被定位,30多个基因被克隆,基因检测已成为CMT诊断、鉴别和分型不可或缺的...
- 段晓慧顾卫红王国相郝莹汪仁斌王康陈园园金淼孙少杰
- 文献传递
- 腓骨肌萎缩症的遗传异质性和临床变异性被引量：3
- 2010年
- 一、前言
夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie—Toothdisease，CMT），又名腓骨肌萎缩症，是一组最常见的周围神经单基因遗传病，患病率约为1／2500，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。其典型临床表现为青年期起病，缓慢进展的远端肌力减退及肌肉萎缩，弓形足，锤状趾，腱反射消失，四肢远端深感觉障碍。
- 王国相段晓慧顾卫红
- 关键词：腓骨肌萎缩症遗传异质性夏科-马里-图斯病常染色体显性遗传常染色体隐性遗传单基因遗传病
- 腓神经麻痹为主要表现的脊髓皮样囊肿一例
- 2008年
- 临床资料 患者男，15岁，因“右下肢变细半年，右足下垂1个月”于2007年4月5日入院。患者于半年前无明显诱因偶然发现右下肢变细，症状缓慢进行性加重，入院1个月前发现右足下垂，无尿便障碍。既往体健，家族史无特殊。体检：体型偏瘦，行走呈跨阈步态，右侧明显。右下肢近端肌力Ⅴ一级，右足背屈肌力0级，跖屈肌力Ⅳ级；
- 赵振宇矫毓娟王国相
- 关键词：腓神经麻痹皮样囊肿脊髓进行性加重右下肢尿便障碍
