王春荣
- 作品数：6 被引量：2H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- C9orf72基因GGGGCC重复扩增与SCA3/MJD的相关性研究
- 江泓王春荣陈召彭慧蓉唐北沙
- 多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展被引量：2
- 2012年
- 多聚谷氨酰胺病是一类中枢神经系统退行性疾病,由致病基因外显子内胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致其编码的多聚谷氨酰胺链异常延长,引起多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚而致病。迄今为止,共发现9种因多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚引起的遗传性神经退行性疾病。CAG重复序列在代间传递过程中发生动态突变(拷贝数不断扩增),进而导致发病年龄提前和疾病严重程度增加。
- 王春荣江泓
- 关键词：神经变性疾病谷氨酰胺三核苷酸重复动态突变
- C9orf72基因GGGGCC重复扩增与SCA3/MJD的相关性研究
- 目的神经退行性疾病的临床和遗传异质性很大,同一基因突变可以导致不同的疾病,某一疾病的致病基因也可能参与其他疾病的发病过程。C9orf72基因第一外显子内部非编码区GGGGCC六核苷酸重复扩增突变己证实为额颞叶痴呆和肌萎缩...
- 江泓王春荣陈召彭慧蓉唐北沙
- 文献传递
- 修饰基因与SCA3/MJD患者发病年龄的研究
- 江泓陈召王春荣丁冬雪彭慧蓉龙哲
- APOEε2等位基因与脊髓小脑共济失调3型发病年龄的相关性研究
- 目的 脊髓小脑的共济失调3型(spinocerebellar ataxia type3,SCA3),即Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease,MJD),是一种常染色体显性遗传的、具有...
- 江泓彭慧蓉王春荣陈召唐北沙
- C90rf72基因GGGGCC重复扩增与SCA3/MJD的相关性研究
- 江泓王春荣陈召彭慧蓉唐北沙
