窦丽敏
- 作品数：7 被引量：9H指数：2
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术化学工程更多>>
- 含马齿苋等提取物的润肤剂改善(2~12)岁儿童缓解期特应性皮炎严重性的多中心、随机、平行对照临床研究被引量：3
- 2020年
- 目的观察含马齿苋等提取物的润肤剂是否对进入缓解期的(2~12)岁特应性皮炎(AD)患儿的临床严重性有持续改善性。方法采用多中心、随机、平行对照实验方法,在全国5家儿童医院中,入选(2~12)岁中度AD患儿297例,随机数字表法分试验组(148例)和对照组(149例)。AD急性期两组均在患处使用糠酸莫米松乳膏1次/d,全身外用润肤剂2次/d,疗程不超过4周,直至IGA≤1分,进入缓解期。缓解期时,试验组停用糠酸莫米松乳膏,继续全身使用润肤剂2次/d,而对照组停用药物和润肤剂。分别在基线、急性期4周(缓解期第0周)、缓解期第4周和第8周以及复发时,通过湿疹面积及严重度指数(EASI)评分对疾病的严重性进行评分,通过视觉模拟评分量表进行瘙痒严重性的评估,应用德国CK公司的皮肤屏障测量仪测量经表皮脱水(TWEL)值、皮肤含水量。结果主要结局是缓解期第4周、第8周时EASI及两组比较,差异有统计学意义。次要结局是缓解期第4周、第8周时两组瘙痒严重性VAS评分、皮肤含水量比较,两组差异有统计学意义;TWEL值在维持期第4周时无统计学差异,在维持期第8周时两组存在统计学差异。结论儿童AD患者维持期持续使用润肤剂可以改善皮损严重性,可以持续改善瘙痒、降低经表皮失水、增加皮肤含水量。
- 窦丽敏吴瑶宋玮卢文敏王榴慧赵漂萍
- 关键词：特应性皮炎润肤剂马齿苋瘙痒TEWL皮肤含水量
- 目标基因捕获结合二代测序技术诊断白化病及OCA2基因新突变分析
- 宋玮窦丽敏胡霄颖叶莹王榴慧
- Identification of two rare and novel large indel mutation in COL7A1 gene causing recessive dystrophic epidermolysis bullosa
- 窦丽敏叶莹王榴慧
- 酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析被引量：6
- 2013年
- 目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿，采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析，在其父母中间进行突变的验证，Clustal X软件分析物种问FAH酶的同源性。Polyphen软件通过计算特定位置独立计数得分（PSIC）预测突变意义。结果例1男，5个月21d，迁延性腹泻，肝脾肿大、腹部移动性浊音；甲胎蛋白〉1210μg／L，血酪氨酸110．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮83．7μmol／L；同胞中姐姐因慢性腹泻就诊，疑酪氨酸血症Ⅰ型。FAH基因分析示第5外显子455位碱基G变为A（c．455G〉A），导致在152位形成终止密码子（W152X），第12外显子1027位碱基G变为A（c．1027G〉A），导致第343位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（G343R），即c．455G〉A／c．1027G〉A复合杂合突变。例2女，6岁1个月，晚发型佝偻病起病，身高及体重在同龄儿数值的第3百分位以下，肝脾肿大，串珠肋、手足镯、双膝向右侧弯曲，血磷0．54-1．09mmol／L，血钙2．41mmol／L，碱性磷酸酶1620IU／L，甲胎蛋白412.8ug/L，血酪氨酸835．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮27．48μmol／L。钙剂及维生素D3治疗无效。患儿父母为近亲婚配。FAH基因测序示C．1027G〉A／c．1027G〉A纯合突变。2例患儿父母均为杂合突变携带者。Clustal X预测突变为高度保守，Polyphen软件计算c．1027G〉A突变的PSIC得分为3．235，为致病突变。结论酪氨酸血症Ⅰ型患儿可以迁延性腹泻或晚发型佝偻病起病，肝脾肿大，难以纠正的低磷血症，甲胎蛋白明显升高，有家族史或父母近亲婚配史，尿琥珀酰丙酮异常，FAH基因检测有c．455G〉A和c．1027G〉A突变。
- 窦丽敏方玲娟王晓红陆炜陈瑞李丽婷赵静王建设
- 关键词：酪氨酸血症腹泻佝偻病DNA突变分析质谱分析
- 目标基因捕获结合二代测序技术诊断大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析
- 叶莹窦丽敏王榴慧
- 酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析
- 目的:分析3例酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及致病基因突变。 方法:按照国际罕见病组织提出的酪氨酸血症Ⅰ型诊断标准回顾性的收集了3例患儿临床资料，采用PCR直接测序技术对FAH基因的14个外显子及邻近100bp的片段进行测序...
- 窦丽敏
- 关键词：酪氨酸血症佝偻病DNA突变
- 文献传递
- 目标基因捕获结合二代测序技术诊断先天性鱼鳞病及发现TGM1基因新突变分析
- 窦丽敏叶莹吴冰冰王榴慧
