翁崎峻
- 作品数：1 被引量：17H指数：1
- 供职机构：中国科学院国家基因研究中心更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测被引量：17
- 2007年
- 目的 建立Fabry病α-半乳糖苷酶A（α-gal A）酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估。结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变（R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y）,2个无义突变（W236X、R342X）,1个单碱基缺失（1082delG）和1个大片段缺失（44 bp nt．1077）,其中4种为新突变（D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt．1077）。11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例。男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内。结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例。外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段。
- 陈佳韵潘晓霞吕轶伦王朝晖王伟铭任红张文翁崎峻陈楠
- 关键词：FABRY病Α-半乳糖苷酶A
