肖智权
- 作品数：11 被引量：11H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 帕金森病相关蛋白质相互作用网络的构建被引量：5
- 2010年
- 目的 构建帕金森病（PD）相关蛋白质相互作用网络. 方法 应用生物学信息方法 ,采用HGNC、OPHID和UniHI数据库收集所有PD相关蛋白及与PD相关蛋白相互作用的蛋白;利用ProteoLens软件绘制PD相关蛋白质相互作用网络;根据每个蛋白质对PD相关蛋白质相互作用网络的贡献给与评分,得到网络中每个蛋白质的关联系数. 结果 得到一个包含463个PD相关蛋白和767对PD相关蛋白质相互作用的网络,网络聚集度为90.5%（P=0.008）;其中SNCA、PARK2、DRD2、HTRA2、NDUFV2、DJl、DRDI、DRD3、TRAPl和ND3关联系数高.提示它们在PD发病机制中存在重要作用;APP、UBE21、CLIC6和UBB也获得了较高的关联系数,说明它们也参与了PD的发病机制;筛选到一些可能与PD发病机制相关的新义蛋白.如FLNA、FREQ、BIRC7、EPB41、EPB41L1、GIPCI、GNAZ、GRB2、KCNJ9、MAPK1、BAG5、CYCS. 结论 成功地构建了一个科学的、实用的PD相关蛋白质相互作用网络.进一步证实了一些蛋白在PD发病机制中的作用,并发现了一些可能与PD发病机制相关的新义蛋白.
- 肖智权唐夏郭纪锋何丹沈璐严新翔唐北沙
- 关键词：帕金森病蛋白质相互作用网络生物信息学
- 突变型DJ-1蛋白对基因组表达谱的影响
- 背景目前研究发现DJ-1蛋白具有转录调控活性,它能正向调控雄激素受体和p53,负向调控PTEN肿瘤抑制基因和嘧啶结合蛋白相关的剪接因子(pyrimidinetract-bindingprotein-associateds...
- 何丹郭纪锋王磊肖智权严新翔唐北沙
- 文献传递
- 腓骨肌萎缩症2型分子遗传学研究进展被引量：1
- 2007年
- 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一类最常见的遗传性周围神经病之一，发病率为1／2500。主要呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，也可呈常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）及连锁显性（x-linked dominant，XD）或隐性遗传（X-linked recessive，XR）。随着分子遗传学研究的进展，近几年对CMT2型的研究已经取得很大的进展，相继克隆了多个基因并不断发现新的致病基因（表1）。
- 肖智权张付峰唐北沙
- 关键词：腓骨肌萎缩症克隆
- 野生型DJ-1与A39S突变型DJ-1表达的单克隆细胞株基因表达谱分析(英文)被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨DJ-1基因A39S突变在帕金森病发病过程中的作用机制,以及其是否可能通过转录调控活性导致相关基因表达异常。方法:建立能够稳定表达空载体和野生型DJ-1蛋白,以及A39S突变型DJ-1蛋白的HEK293单克隆细胞株。利用基因芯片技术对不同组别细胞株进行差异性表达基因筛选。结果:与空载体组比较,野生型DJ-1组有14个基因表达上调,28个基因表达下调;A39S突变型DJ-1组有6个基因表达上调;2个基因表达下调;A39S突变型DJ-1组与野生型型DJ-1组比较发现只有1个基因表达下调。具有表达差异性的基因分别参与信号转导、基因转录调控、细胞周期、细胞凋亡、氧化应激等生物学过程。结论:A39S突变型DJ-1蛋白可能通过直接或间接方式对这些差异基因进行表达调控影响这些通路的正常功能,而参与帕金森病的发病。
- 刘振华唐北沙何丹王磊肖智权严新翔郭纪锋
- 关键词：DJ-1基因表达谱
- 帕金森病相关蛋白质相互作用网络的构建
- 背景:
帕金森病(Parkinson's disease，PD)是最常见的神经退行性疾病之一，它的病因和发病机制十分复杂，可能与年龄老化、环境因素和遗传因素等有关。导致多巴胺能神经元变性缺失的确切发病机制目前尚...
- 肖智权
- 关键词：帕金森病发病机制
- 文献传递
- 常染色体隐性遗传性早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究
- 目的探讨中国AREP家系和JP患者中ATP13A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接序列分析方法对16个AREP家系(12个AREP家系未发现parkin、HNK1、DJ-1基因突变,4个家系存...
- 王磊严新翔郭纪锋何丹肖智权聂利珞张学伟唐北沙
- 文献传递
- 家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究被引量：4
- 2009年
- 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP）家系患者中ATH3A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin，DJ-1和PjNKj基因纯合突变及复合杂合突变的AREP家系共46例患者进行ATP13A2基因突变分析。结果AREP患者中未发现ATP13A2基因的致病突变，发现了6个已知多态，为IVS6＋70A〉G、IVS12＋66A〉G、m1849C〉T、IV$20—56G〉A、m2671C〉T和m2824G〉A。结论家族性AREP患者中ATPj3A2基因的突变可能罕见。
- 何丹郭纪锋王磊肖智权聂利珞张学伟唐北沙
- 关键词：基因突变
- 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征PET影像学研究
- 背景目前AREP致病基因突变所致疾病的病理仍不清,是否和原发性PD一样存在多巴胺能神经元的丢失、Lewy氏小体并不明确。多巴胺转运蛋白(dopaminetransporter,DAT)是位于多巴胺神经元末梢突触前膜上的蛋...
- 郭纪锋王磊何丹肖智权严新翔唐北沙
- 文献传递
- 突变型DJ-1蛋白对细胞线粒体功能影响
- 背景研究表明,DJ-1是一种具有多种功能的蛋白质,可能是体内抗氧化物质或氧化应激的感受器,能抵抗神经毒性物质(如HO、MPP、鱼藤酮等)对神经细胞的氧化应激损伤作用。目前突变型DJ-1蛋白对线粒体功能是否存在影响仍不太清...
- 郭纪锋何丹王磊肖智权严新翔唐北沙
- 文献传递
- 早发型家族性阿尔茨海默病的早老素-1基因一种新突变
- 目的探讨早发型家族性阿尔茨海默病中早老素-1基因突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对1个早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系进行早
- 严新翔郭纪锋王磊何丹肖智权聂利络张学伟唐北沙
- 文献传递
