谭建强
- 作品数：8 被引量：16H指数：2
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- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增研究
- 目的:探讨广西地区脊髓小脑性共济失调/(Spinocerebellar ataxias,SCAs/)患者各种亚型类型特点及分布状况。
方法:应用聚合酶链反应/(Polymerase chain reactio...
- 谭建强
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因诊断毛细管电泳
- 文献传递
- 广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增被引量：8
- 2009年
- 为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变,CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。研究表明,广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型,患者的CAG重复数低于过去的报道。
- 谭建强汪萍胡启平李松峰舒伟马军方玲华荣丁晔袁志刚
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因诊断毛细管电泳
- 帕金森病与线粒体的相关性研究进展被引量：5
- 2007年
- 季米娜窦霄云谭建强胡启平方玲袁志刚
- 关键词：帕金森病线粒体
- 汉族人线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病关系的研究被引量：2
- 2009年
- 目的:研究汉族人线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发性帕金森病(PD)的关系。方法:用酚/氯仿法从65例PD患者和50名健康者(对照组)的外周静脉血中提取基因组DNA,通过斑点杂交方法对PD患者和对照组的10个单核苷酸多态性(SNP)位点(G1719A,G4580A,C7028T,G8251A,G9055A,A10398G,A12308G,G13366A,C13708T,G16391A)和单倍型进行检测。结果:PD组G1719A突变5例、G9055A突变2例、C13708T突变4例,对照组G1719A突变1例,2组的突变率无显著性差异(P>0.05)。PD组H单倍型54例(83.1%),其他11例(16.9%);对照组H单倍型49例(98.0%),其他1例(2.0%)。结论:10398G不是汉族人散发性PD发病的易感因子,也没有保护作用;不宜用H、I、J、K、T、U、V、W和X等9个mtDNA单倍型来评估汉族人散发性PD发病风险。
- 舒伟季米娜罗曙光胡启平马军窦霄云谭建强华荣方玲袁志刚
- 关键词：线粒体DNA帕金森病单倍型
- DJ-1基因与帕金森病的相关性研究进展
- 2008年
- 窦霄云季米娜谭建强袁志刚
- 关键词：帕金森病DJ-1基因
- 脊髓小脑性共济失调分子遗传学研究进展被引量：1
- 2008年
- 遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。
- 谭建强袁志刚
- 关键词：脊髓小脑性共济失调神经变性性疾病三核苷酸重复扩增
- 早发型帕金森病DJ-1基因突变的分析
- 2009年
- 目的：分析广西地区早发型帕金森病（Parkinsion’s disease，PD）患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病（autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease，AREP）家系患者DJ—1基因外显子的突变特点，探讨DJ—1基因外显子的突变与广西地区PD关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）、单链构象多态性（SSCP）及DNA测序等技术查找DJ-1基因缺失突变及点突变。结果：45例早发型散发性PD患者和12例分别来自5个常染色体隐性遗传早发型PD家系的DJ-1基因的2～7号外显子全部被成功扩增，未见大片段缺失。产物经SSCP方法和测序检测，未见点突变与缺失突变。结论：DJ-1基因的突变不是广西地区早发型PD患者的发病的危险因素。
- 袁志刚罗曙光窦霄云华荣谭建强胡启平马军方玲舒伟
- 关键词：DJ-1基因外显子
