邱雪平
- 作品数：23 被引量：28H指数：3
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>
- 应用BSP克隆测序检测肝细胞癌组织中Dynamin 3基因启动子区域甲基化水平
- 2016年
- 目的检测原发性肝细胞癌组织Dynamin 3(DNM3)基因启动子区域36个CpG的甲基化水平,分析其与肝细胞癌患者临床病理特征的关系,探讨DNM3基因甲基化在肝癌形成过程中的作用。方法提取30对患者肝细胞癌组织和癌旁组织DNA,经亚硫酸氢盐处理后,进行巢式PCR并联合克隆测序检测DNM3基因的甲基化水平。结果肝细胞癌患者的甲基化事件发生率为83.3%(25/30)。癌组织的DNM3基因启动子区域平均甲基化率为37.8%,癌旁组织为12.0%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。DNM3基因甲基化诊断肝癌的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)为0.831,对肝癌有较好的诊断价值。结论 DNM3作为肝细胞癌的一种抑癌基因,其启动子区域高度甲基化可能会促进肝细胞癌的形成。
- 黄朱亮汪必成邱雪平黄一芳郑芳
- 关键词：肝细胞癌
- 一例表型特殊的家族性扩张型心肌病的分子诊断
- 目的鉴定伴房室传导阻滞的家族性扩张型心肌病(famil ial dilated cardiomyopathy,FDCM)新的致病基因和突变,对4名家系成员进行分子诊断。方法根据全面的病史回顾、详细的心内科体检以及心脏彩超...
- 宋贵波郑芳干学东杨娜邱雪平
- 144例COVID-19患者实验室部分检测指标与病情严重程度的关系被引量：6
- 2021年
- 目的分析新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者实验室部分指标与病情严重程度的关系。方法收集2020年1月—3月武汉大学中南医院COVID-19患者实验室检查结果,比较COVID-19轻型及普通型(普通组)和重型及危重型(重症组)患者血常规、D-二聚体(DD)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、血清淀粉样蛋白A(SAA)、细胞因子以及淋巴细胞亚群等指标。采用Logistic回归分析实验室指标与病情严重程度的关系。结果重症组患者白细胞(WBC)计数、中性粒细胞百分比(NEUT%)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR),炎症指标SAA、CRP、PCT、DD、白细胞介数(IL)-6、IL-10均高于普通组患者(P<0.05),而淋巴细胞百分比(LYMPH%)明显低于普通组患者(P<0.05);重症组患者平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)计数、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IL-2和IL-4与普通组患者无统计学差异(P>0.05);重症组患者淋巴细胞总数显著低于普通组患者(P<0.05),但重症组和普通组患者淋巴细胞构成无统计学差异(P>0.05)。Logistic回归分析发现,WBC计数、NEUT%、NLR、SAA、DD、CRP、IL-6和IL-10均能作为反映COVID-19病情严重程度的实验室指标(P<0.05)。结论重型及危重型COVID-19患者WBC计数、NEUT%、NLR、SAA、DD、CRP、IL-6和IL-10较轻型及普通型患者有明显变化,这些指标的变化有助于及早判断病情发展趋势。
- 廖生俊徐献群赵瑾黎四维邱雪平陈良君李一荣
- P16基因甲基化促进肝细胞癌与肝硬化进展的meta分析
- 目的：使用meta 分析中病例对照研究的方法定量研究p16 基因甲基化对肝细胞癌(HCC)及肝硬化的影响。方法：检索TheCochrane Central Register of Controlled Trials、Pu...
- 黄一芳邱雪平郑芳
- 关键词：P16甲基化肝硬化META分析比值比
- ChREBP基因启动子甲基化与动脉粥样硬化
- 目的探讨外周血单核细胞碳水化合物反应元件结合蛋白(carbohydrate-response-element-binding protein,ChREBP)基因启动子甲基化和动脉粥样硬化的相关性,以期发现新的动脉粥样硬化...
- 杨娜郑芳干学东郭书忍邱雪平
- 新型冠状病毒IgM和IgG抗体4种不同检测试剂的临床应用评价被引量：8
- 2021年
- 目的探讨4种不同的新型冠状病毒(2019-nCoV)特异性免疫球蛋白M(IgM)和免疫球蛋白G(IgG)抗体检测试剂盒在2019-nCoV感染临床诊断中的应用。方法招募164例新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者和132例同期初步排除2019-nCoV感染的疑似患者以及100名健康对照,收集临床资料和血清样本,采用3种全自动化学发光免疫分析法试剂盒(A、B和C1试剂盒,来自不同产家)和1种胶体金法试剂盒(C2试剂盒,和C1来自同一产家)进行2019-nCoV特异性IgM和IgG抗体的检测。结果A和C1试剂盒相比,对确诊病例血清IgM抗体阳性检出率分别是88.41%(61/69)和98.55%(68/69)(χ^(²)=4.279,P<0.05)。对疑似病例血清IgM抗体阳性检出率分别是8.08%(8/99)和1.01%(1/99)(χ^(²)=4.190,P<0.05),IgG抗体阳性检出率分别是10.10%(10/99)和1.01%(1/99)(χ^(²)=6.160,P<0.05)。对健康对照血清IgM抗体阳性检出率分别是11.00%(11/100)和0(0/100)(χ^(²)=9.620,P<0.05)。2种试剂盒IgM抗体检测结果有显著相关性(r=0.618,P<0.05),IgG抗体检测结果也有显著相关性(r=0.850,P<0.05)。C1和C2试剂盒相比,在确诊病例和健康对照血清中IgM和IgG抗体阳性检出率差异均没有统计学意义。A和B试剂盒相比,对确诊病例血清IgM抗体阳性检出率分别是82.00%(41/50)和54.00%(27/50)(χ^(²)=9.007,P<0.05),2种试剂盒IgM抗体检测结果有显著相关性(r=0.654,P<0.05),IgG抗体检测结果也有显著相关性(r=0.770,P<0.05)。结论血清学特异性抗体检测时间短,生物安全性更高,可作为核酸检测的重要补充在临床上广泛应用。不同厂家的试剂盒检测效果存在一定程度上的差异,特别是针对不同靶抗原的试剂更是如此,但是都已经达到免疫学检测试剂的基本要求。
- 杨娜陈国强邱雪平孙建斌王瑞兴徐献群彭建红胡汉宁李一荣郑芳
- 关键词：新型冠状病毒抗体化学发光测定法胶体金免疫层析法
- 1个结蛋白基因新突变致扩张型心肌病家系的临床特点及遗传分析
- 2022年
- 目的 对1个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法 收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster、ANTHEPROT、PyMOL等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果 该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES),是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c.140G>T(p.Ser47Ile)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降,还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论 新发现的DES基因c.140G>T(p.Ser47Ile)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。
- 于莉宋贵波靳冰玉干学东邱雪平王陈程亚婷郑芳
- 关键词：扩张型心肌病结蛋白
- 白细胞ChREBP基因DNA甲基化与动脉粥样硬化的相关性分析
- <正>目的:本研究通过分析外周血白细胞碳水化合物反应元件结合蛋白(carbohydrate-response-element-binding protein,ChREBP)基因DNA甲基化与动脉粥样的相关性以及其靶基因硫...
- 杨娜董素芳干学东郭书忍高嘉嘉熊陈岭邱雪平郑芳
- 文献传递
- 2个非综合性耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA突变分析被引量：2
- 2015年
- 目的:鉴定2个非综合性耳聋家系中与疾病相关的致病基因,以期对家系提供遗传咨询。方法:对2个常染色体隐性遗传非综合性耳聋家系进行听力学检查,病史采集,绘制家系图,提取受检者DNA,采用直接测序技术检测和筛查GJB2编码区、mtDNA 12SrRNA是否存在突变。结果:2个家系均符合常染色体隐性遗传非综合性耳聋,家系A患者3例,发现存在GJB2 235delC、299delAT突变,家系B患者1例,存在GJB2 235delC突变。结论:在2个家系中均发现GJB2突变,为中国人群常见突变。其中1例患者未检测到突变,应对其进行其余常见突变筛查,或外显子测序,以寻找致病基因。
- 范俊丽邱雪平李祖华黄伏生
- 关键词：GJB2突变
- 一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析被引量：1
- 2015年
- 目的:筛查一个遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法:提取样本c DNA后进行MLH1、MSH2基因外显子测序;利用Poly Phen-2、Anthe_2000、swiss model PDB viewer等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果:检出MLH1基因c.C350T,p.Thr117Met的新突变;分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高;突变型蛋白结构突变处侧链缺失,该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论:该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变,从而导致HNPCC的发生。
- 黄一芳邱雪平郑芳
- 关键词：遗传性非息肉性大肠癌基因突变蛋白分析
