陈佳
- 作品数:6 被引量:35H指数:4
- 供职机构:重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金重庆市科委基金重庆市卫生局科研项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 甘露糖结合凝集素临床意义的研究进展被引量:8
- 2006年
- 甘露糖结合凝集素(MBL)是一种存在于血清中的C型凝集素。MBL可介导调理吞噬作用或通过MBL途径激活补体,在机体天然免疫防御中发挥重要作用,同时MBL具有炎症调节及促进细胞凋亡作用。MBL缺陷在人群中非常多见,既往研究表明,MBL缺陷与反复感染、自身免疫性疾病等多种疾病相关。现综述近几年对MBL临床意义,尤其是在合并其他免疫缺陷时的研究进展,并探讨MBL在现代医学领域中的应用。
- 陈佳李秋
- 关键词:冠状动脉疾病自身免疫疾病炎性肠疾病
- 377例儿童肾活检病理及临床分析被引量:12
- 2008年
- 目的:探讨儿童肾小球疾病病理特点及其与临床表现的关系。方法:回顾性分析1999年2月~2006年2月在重庆医科大学附属儿童医院进行肾活检的377例患儿病理及临床资料,比较原发性肾小球疾病和继发性肾小球疾病的病理和临床特征。结果:(1)377例肾活检患儿中,原发性肾小球疾病217例,继发性肾小球疾病158例,遗传性肾小球疾病和肾血管疾病各1例。(2)原发性肾小球疾病组最常见的临床表现和病理类型分别为肾病综合征和系膜增生性肾小球肾炎(Mesangial proliferative glomerulonephritis,MsPGN),继发性肾小球疾病组中分别为过敏性紫癜性肾炎和MsPGN。与原发性肾小球疾病组比较,继发性肾小球疾病组平均发病年龄、肾组织内IgA沉积的发生率均较高(分别P<0.05、P<0.01),除第一病理诊断外,局灶节段性肾小球硬化症(Focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)和(或)肾小管病变的发生率较高(P<0.01)。结论:(1)原发性肾小球疾病仍为儿童常见的肾小球疾病,随着年龄的增长,继发性肾小球疾病逐渐增多。本组儿童肾小球疾病的病理类型以MsPGN最为常见。(2)继发性肾小球疾病的病理组织中,以IgA的沉积最常见,提示IgA的局部沉积是导致FSGS和(或)肾小管病变的重要因素。
- 张伟李秋赵晓东唐雪梅陈佳佘萍莉杨锡强
- 关键词:儿童肾小球疾病病理学
- 儿童身体活动测量方法研究进展被引量:5
- 2012年
- 儿童身体活动水平与儿童健康息息相关,精确的测量方法对评估儿童活动水平及制定早期干预方案至关重要。本文综述了儿童身体活动不同测量方法的使用原理、特点及适用范围等。
- 陈佳李廷玉
- 关键词:身体活动儿童
- 第三代测序技术在ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的应用
- 2024年
- 目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。
- 黄玲玲陈佳许定飞黄嘉膂黎梦溪左慧君邢根宝赵琰伍琼芳田莉峰
- 关键词:单核苷酸多态性
- 738例汉族儿童甘露聚糖结合凝集素血清水平测定被引量:1
- 2008年
- 目的通过检测健康新生儿脐带血、正常儿童以及成人血清甘露聚糖结合凝集素(MBL)水平,了解汉族血清MBL的分布范围。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测重庆、武汉、乌鲁木齐268例汉族足月顺产健康新生儿脐带血、重庆地区470例0-6岁正常儿童血清MBL水平,并以87例成人作为对照。结果儿童(28d-6岁)血清MBL值呈非正态分布,且无年龄、性别差异。根据不同年龄组分析,新生儿血清(884—1825μg/L,中位数1597μg/L)、新生儿脐带血的MBL水平最低(0—4604μg/L,中位数1462μg/L),与其他年龄组(儿童组0—7860μg/L,中位数2536μg/L;成人组98—6495μg/L,中位数2920μg/L)比较差异有统计学意义(P〈0.01)。而28d-组(214—4195μg/L,中位数2299μg/L)、6个月-组(5—4637μg/L,中位数2622μg/L)及2-6岁组(198—7860μg,/L,中位数2585μg,/L)组间MBL水平比较差异无统计学意义(P〉0.1)。分析28d-6岁儿童血清MBL水平数据得出中位数为2563μg/L,P2.5-P97.5为171—5079μg/L。结论28d-6岁儿童血清MBL水平呈非正态分布,无性别、年龄差别;28d-6岁的正常儿童血清MBL水平95%的可信区间为171—5079μg/L。
- 欧茜李秋王墨陈佳王莉佳赵桂臣王宏伟
- 关键词:甘露聚糖类血清学试验儿童参考值
- 儿童乙型肝炎病毒相关性肾炎30例临床病理分析被引量:9
- 2005年
- 目的探讨儿童乙型肝炎病毒相关性肾炎(HBV-GN)的临床表现、病理特点及相关关系.方法回顾性分析总结我院2000年3月~2005年3月经肾活检诊断为HBV-GN 30例的临床表现及肾活检组织光镜和免疫组化特点.结果HBV-GN发病年龄(8.4±2.9)岁,男:女比为9:1.30例患儿临床表现为肾病综合征(NS)25例(83.3%),孤立性血尿2例(6.7%),孤立性蛋白尿2例(6.7%),急性肾小球肾炎1例(3.3%);病理表现膜性肾病(MN)18例(60%),系膜增生性肾炎(MsPGN)8例(26.7%),膜增生性肾炎(MPGN)3例(26.7%),毛细血管内增生性肾炎(EnPGN)1例(3.3%).免疫组化检查可见多种免疫复合物的沉积,73.3%(22/30)患儿在肾组织中检测出乙肝病毒标志物,乙肝病毒标志物与免疫复合物沉积部位一致.结论儿童HBV-GN以学龄期儿童多见,男性明显多于女性.临床表现多为NS,病理类型多样,以MN为主.临床表现及肾组织的病理特点及提示HBV-GN的发病机制.
- 陈佳李秋
- 关键词:乙型肝炎病毒肾小球肾炎病理儿童