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何超

作品数：1 被引量：5H指数：1
供职机构：广州医学院更多>>
发文基金：国家科技支撑计划广州市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇羟化酶
  • 1篇系谱
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇氨酸
  • 1篇苯丙氨酸
  • 1篇苯丙氨酸羟化...
  • 1篇苯丙酮尿症

机构

  • 1篇广州医学院

作者

  • 1篇江剑辉
  • 1篇何超
  • 1篇廖灿
  • 1篇李茹

传媒

  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
高分辨熔解曲线检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的临床价值被引量：5
2011年
目的研究用HRM分析技术检测经典型PKU患者PAH基因突变的临床应用价值。方法采用HRM分析技术对17例经典型PKU患者PAH基因的13个外显子及外显子-内含子交界区域进行检测，并采用DNA测序验证HRM检测结果。同时评价HRM诊断PKU的敏感度和特异度。另外，对其中2个家系的风险胎儿进行产前诊断。结果采用HRM分析技术从17例经典型PKU患者中检出有2个致病突变的患者16例，检出有3个致病突变患者1例。同时检出194V（C．280A〉G）、IVs4nt-1G〉A（12．442—1G〉A）、R158Q（0．473G〉A）、Q160x（e．478C〉T）、W187X（c．561G〉A）、E6nt-96A〉G（C．611A〉G）、G239D（C．716G〉A）、R241C（0．721C〉T）、R243Q（C．728G〉A）、G247R（c．739G〉C）、G247V（0．740G〉T）、R261X（C．781C〉T）、R261Q（c．782G〉A）、H264R（C．791A〉G）、F302fsX39（C．904delT）、E305K（c．913G〉A）、G312V（C．935G〉T）、Y356X（c．1068C〉A）、V399V（C．1197A〉T）、R408Q（c．1223G〉A）、T418P（C．1252A〉C）、A434D（c．1301C〉A）22种致病突变；Q232Q（O．696G〉A）、V245V（C．735G〉A）、L385L（c．1155C〉G）3种沉默突变；1种单核苷酸多态点rs2280615（c．402A〉C）。其中194V（c．280A〉G）、Q160X（C．478C〉T）、H264R（C．791A〉G）、G312V（C．935G〉T）和E305K（C．913G〉A）为PAH基因新发现的突变。2例风险胎儿经产前诊断，1例未发现致病突变，1例诊断为携带者。HRM突变筛查经典型PKU的敏感度和特异度均为100％，其检测结果与DNA测序结果完全一致。结论HRM分析技术是一种简单、准确、快速、高通量、低成本的遗传学分析方法，可用于经典型PKU的PAH基因突变筛查，并可用于已知父母突变的经典型PKU家系快速产前诊断。
何超李茹江剑辉廖灿
关键词：苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症突变系谱
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