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一例丑角样鱼鳞病胎儿的遗传学分析及产前诊断被引量：1: 2019年; 目的对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测.结果发现胎儿携带ABCA12基因c.6858delT(p.F2286fs)纯合缺失变异,胎儿父母均为杂合子.病理学诊断提示胎儿患有先天性鱼鳞样皮肤病(板层状鱼鳞病).结论ABCA12基因c.6858delT纯合缺失可能是胎儿发病的原因.; 闫晓杰项宇识宦大为冯小静赵艳辉庞泓; 关键词：产前诊断

围产期孕妇生殖道B族链球菌感染高危因素分析及母婴结局探讨被引量：54: 2019年; 目的调查沈阳地区围产期孕妇生殖道B族链球菌(group B streptococcus,GBS)定植率和感染高危因素及对母婴结局的影响,以便预防和控制围产期妇女GBS感染,优化母婴结局。方法对2017年9—11月在医院作孕期检查的31～40周孕晚期孕妇691例取阴道拭子及直肠拭子进行GBS培养、分离鉴定,分析GBS定植率;采用卡方检验进行GBS感染的单因素分析,采用多因素二元Logistic回归进行GBS感染的高危因素分析;对比两组孕妇及新生儿结局。结果沈阳地区孕晚期孕妇生殖道GBS定植率为7.67%(53/691),其中阴道试子阳性率为4.63%(32/691),直肠试子阳性率为6.22%(43/691);孕妇GBS感染的危险因素显示,在教育程度、生产史、分娩方式、甲状腺异常、妊娠期高血压、妊娠期贫血和妊娠期糖尿病,组间差异均无统计学意义(P>0.05);孕妇GBS感染危险因素,年龄、体质量、流产史和生殖道感染,组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05);经多因素二元Logistic回归分析结果显示,年龄、体重、流产史和生殖道感染为影响GBS感染发生的独立危险因素,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05);感染组孕妇胎膜早破、早产发生率高于对照组,经比较差异有统计学意义(P<0.05);产后出血发生率经比较差异无统计学意义(χ2=0.624,P>0.05);感染组新生儿胎儿窘迫、绒毛膜羊膜炎、新生儿黄疸发生率高于对照组,经比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论沈阳市孕妇生殖道GBS定植率较高,建议对孕晚期孕妇开展GBS常规筛查。年龄、体重、流产史和生殖道感染为GBS感染发生的独立危险因素,有必要对本地区的围产期孕妇进行健康宣教,减少GBS感染的发生,进而改善母婴结局。; 王晓娜丛桂敏冯小静杨静卓英梅李文杰曹作伟佟成龙武家淳; 关键词：围产期 B族链球菌

妊娠期糖耐量受损80例临床分析被引量：80: 2003年; 目的　研究妊娠期糖耐量受损 (GIGT)对母儿结局的影响。方法　对 12 0 0例孕妇进行口服 5 0g糖筛查试验 ,对异常者进行 75g糖耐量试验 (OGTT)以确诊妊娠期糖耐量受损 (GIGT)及妊娠期糖尿病 (GDM) ,比较GIGT组、GDM组及正常组的母儿结局。结果　在妊娠合并症、难产率及新生儿患病率中 ,GIGT及GDM组明显高于正常组 (P <0 0 1) ,GIGT与GDM无明显差别 (P >0 0 5 )。结论　对GIGT及时诊断与治疗可提高妊娠期糖代谢异常母儿的预后。; 冯小静周卫卫; 关键词：妊娠期糖耐量受损糖尿病

一例Emanuel综合征胎儿的遗传学诊断及追溯被引量：2: 2017年; 目的对1例孕30怕周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查，追溯其发病原因，并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型，之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析。再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为47，XX，＋mar，其父亲核型正常，母亲核型为46，XX，t（11；22）（q23；q11）。胎儿脐带血DNA下一代测序的结果提示其11号及22号染色体上存在重复区段，荧光原位杂交结果证实胎儿所携带的标记染色体为＋der（22）t（11；22）（q23；q11），确诊为Emanuel综合征。再次妊娠时产前诊断提示胎儿携带与母亲相同的平衡易位。经咨询后孕妇选择继续妊娠，并生育一正常儿。结论成功诊断1例Emanud综合征胎儿，其标记染色体来源于母亲所携带的46，XX，t（11；22）（q23；q11）平衡易位。对于产前发现的Dandy-Walker畸形进行染色体检查非常重要，必要时可结合高分辨率的检测手段以明确其病因。; 赵艳辉庞泓高铭冯小静关云萍赵华佟丹滑君曹霞何绍嵩李岭; 关键词：DANDY-WALKER畸形标记染色体下一代测序荧光原位杂交

妊娠期糖耐量受损对妊娠结局的影响被引量：2: 2005年; 目的: 研究妊娠期糖耐量受损(GIGT) 对母儿结局的影响。方法: 对1 200例孕妇进行口服50g糖筛查试验,对异常者进行75g糖耐量试验以确诊GIGT及妊娠期糖尿病(GDM), 比较GIGT组、GDM组及正常组的母儿结局。结果: 在妊娠合并症、难产率及新生儿患病率中, GIGT及GDM组明显高于正常组, GIGT与GDM无明显差别。结论: 对GIGT及时诊断与治疗可提高妊娠期糖代谢异常母儿的预后。; 赵敏利贾丽杰冯小静; 关键词：妊娠期糖耐量受损糖筛查

胎儿超声异常标记与染色体异常的关系研究被引量：5: 2014年; 在妊娠早期和中期对胎儿进行超声检查,发现异常者行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,进行胎儿染色体的核型分析。结果发现因超声异常行羊水诊断109例,染色体异常24例,多态2例,异常率22.42%;因超声异常行脐血诊断454例,染色体异常50例,多态38例,异常率11.16%。认为超声检查异常是胎儿产前遗传学诊断的重要筛查指标。; 王晓彩郑兰艳郝苗金莺冯小静周卫卫庞泓; 关键词：超声染色体异常胎儿产前诊断

孕妇暂时性骨关节功能障碍500例分析: 2003年; 冯小静张瑾; 关键词：孕妇病例分析病因

孕妇腕管综合征182例分析: 2005年; 赵敏利冯小静; 关键词：腕管综合征孕妇临床资料分析常见症状关节肿胀缓解后

一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测被引量：2: 2019年; 目的明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核型,采用荧光原位杂交技术对结果进行验证.结果胎儿脐带血染色体拷贝数检测提示胎儿15号染色体q11.2-q13.1处缺失4.88Mb,覆盖了Prader-Willi综合征(2型)和Angelman综合征(2型)约99%区域,且包含了两个关键基因SNRPN及UBE3A.孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数微缺失检测提示胎儿15号染色体q12处缺失4.6Mb,为Prader-Willi/Angelman综合征高风险.胎儿及父母染色体在320-400条带水平未见明显异常.荧光原位杂交检测结果证实胎儿15q12处存在缺失.结论该胎儿生长受限病例可能由Prader-Willi/Angelman综合征引起.通过扩展的无创产前检测方法可能检出该微缺失综合征.; 高铭庞泓史玉林冯小静赵艳辉滑君佟丹刘锦平文娟樊婷婷邬玲仟; 关键词：高通量测序技术

抗凋亡基因bcl-2在外阴鳞癌和外阴上皮内瘤变中的表达: 1998年; 目的：探讨ｂｃｌ－２在外阴鳞癌和外阴上皮内瘤变中的表达。方法：采用免疫组化方法检测ｂｃｌ－２的表达。结果：正常皮肤中，ｂｃｌ－２蛋白位于基底细胞层。外阴上皮内瘤变Ⅰ级：ｂｃｌ－２蛋白位于棘层中、下部，阳性率为７５％；外阴上皮内瘤变Ⅱ、Ⅲ级：全部阴性。外阴鳞状细胞癌中，３例阳性，阳性率为２５％；阳性细胞位于角化珠及其邻近细胞内。结论：外阴上皮内瘤变和外阴鳞癌的发展与肿瘤细胞凋亡抑制作用有关，ｂｃｌ－２起一定作用，且主要在肿瘤发生的早期起作用。; 武昕武昕宋和存常文庆冯小静; 关键词：外阴肿瘤鳞癌上皮内瘤变抗凋亡基因

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