刘志刚
- 作品数：23 被引量：66H指数：5
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省佛山市科技局医学类科技攻关项目佛山市科技局医学类科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析
- 2023年
- 目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG/p.Gly203Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C>T/p.Arg 625*)。结论SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施。
- 万瑞平黄小霏叶星光吴燕玲戴杰民刘志刚
- 关键词：发育障碍
- 120例消化性溃疡患儿的临床特点及与胃镜下病理特征的关系研究被引量：5
- 2021年
- 目的:探讨儿童消化性溃疡(直径≤1.0cm)的临床特点及其与胃镜下病理特征的关系。方法:选取2018年1月—2020年1月在我院就诊并确诊为消化道溃疡的患儿120例作为观察对象,对其临床特点和内镜下病理进行回顾性分析。结果:十二指肠溃疡(DU)87例(72.5%),其中男65例(74.7%),女22例(25.3%);胃溃疡(GU)33例(27.5%),其中男28例(84.8%),女5例(15.2%),男、女性患儿十二指肠溃疡与胃溃疡的比例存在差异,但差异无统计学意义(P>0.05)。十二指肠溃疡部位主要在球部,胃溃疡部位主要在胃窦部,其次在胃角。同时,研究发现PU临床特征与年龄关系密切:≤6岁溃疡占21.7%,以胃溃疡为主,占63.6%;6~14岁溃疡占78.3%,以十二指肠球部溃疡为主,占94.3%,两年龄组患儿溃疡的临床差异具有统计学意义(P<0.01)。GU和DU组中幽门螺杆菌(Hp)感染率分别为15.2%(5/33)和35.6%(31/87),DU组的Hp感染率明显高于GU患儿(P<0.05)。Hp(+)组较Hp(-)组胃黏膜炎症活动性增强、淋巴滤泡形成的发生率升高,两组差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:儿童消化性溃疡主要以学龄期男孩多发,十二指肠为溃疡高发部位,伴有Hp感染的患儿胃黏膜组织多发生改变,因此建议伴有Hp感染的消化性溃疡患儿进行Hp根治。
- 何昀刘志刚贾德勤廖旺罗威耀何小城彭盛阳池娇
- 关键词：小儿消化性溃疡病理分析幽门螺旋杆菌胃镜
- 23例以癫痫发作为首发症状的儿童抗NMDAR脑炎临床分析
- 2020年
- 目的分析以癫痫发作为首发症状的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的临床特征。方法收集2017年1月—2020年3月以癫痫发作为首发症状的23例抗NMDAR脑炎患儿的临床表现、实验室检查及治疗等资料,并随访其预后。结果 23例患儿中,男13例,女10例;起病年龄10个月~10岁9个月,中位年龄3岁7月。除癫痫为首发症状外,病程中常表现为运动障碍/不自主运动(20例、87.0%)。癫痫发作类型以全面性发作为主(11例、47.8%),形式为强直或强直-阵挛发作(18例、78.3%),2例存在惊厥性癫痫持续状态。脑电图显示局灶或弥漫性慢波为主的非特异性改变(19例、82.6%)。23例均予以静脉注射丙种球蛋白或/和激素治疗,19例予以抗癫痫药物治疗。多数预后良好,2例复发。结论以癫痫发作为首发症状的抗NMDAR脑炎与其余癫痫不一样,常有运动障碍等表现,脑电图显示慢波改变。早期予以免疫治疗和抗癫痫药物治疗预后良好。
- 周杏刘志刚
- 关键词：癫痫
- 小儿感冒宁颗粒的制备工艺与质量标准研究
- 小儿感冒宁颗粒是已上市药品小儿感冒宁糖浆改剂型品种，属于《药品注册管理办法》中药注册分类8。小儿感冒宁糖浆为感冒类非处方药药品，处方由薄荷、荆芥穗、苦杏仁、牛蒡子、黄芩、桔梗、前胡、白芷、炒栀子、焦山楂、六神曲(焦)、焦...
- 刘志刚
- 关键词：挥发油提取一步制粒牛蒡苷
- 文献传递
- 不同年龄儿童大叶性肺炎临床表现及病原学差异被引量：4
- 2020年
- 目的分析儿童大叶性肺炎的临床表现及病原学特点,为大叶性早期识别及治疗提供依据。方法收集2013年4月至2019年2月在我院诊断为大叶性肺炎的患儿533例临床资料并进行回顾性分析。结果<1岁组患儿出现喘气、气促,肺部啰音的比例明显高于其他各组(P<0.001),发热、呼吸音减低明显低于其他各组(P<0.001)。常见病原体依次为:肺炎支原体(MP)(42.03%),细菌(29.46%)及混合(28.51%);并呈现年龄差异,1岁以内以细菌(49.06%)及混合感染(50.94%)为主;随年龄增长,MP比例逐渐升高(P<0.001),细菌、混合感染逐渐下降(P<0.001)。结论当婴儿出现咳嗽、喘息、气促、明显肺部啰音,年长儿出现反复发热、咳嗽时,需警惕发展为大叶性肺炎。婴儿以细菌感染及混合感染为主;随着年龄增加,肺炎支原体感染逐渐增加。
- 戴杰民廖旺陈亮刘志刚
- 关键词：儿童大叶性肺炎病原学
- 幼儿重症肺炎支原体肺炎的肺功能研究被引量：6
- 2016年
- 目的:探讨幼儿重症肺炎支原体肺炎(SMMP)的肺功能改变及恢复特点,预测幼儿SMMP的远期后遗症。方法:病例选自2014年1月至2015年12月期间在佛山市妇幼保健院儿科住院部就诊的1-3岁SMMP患儿30名,对照1组为1-3岁轻型肺炎支原体肺炎(MMP)30例,对照2组为1-3岁重症细菌性肺炎30例,治疗前完善潮气肺功能检查,经抗感染治疗1周后复查潮气肺功能,对比治疗前后肺功能变化。结果:SMMP肺功能VT、TPTEF/TE、VPEF/VE比MPP组严重,比重症细菌性肺炎轻,SMMP肺功能恢复率6.67%,MMP恢复率43.33%,重症细菌性肺炎组恢复率26.67%,有统计学意义(P<0.05)。结论:SMMP的肺功能比MMP急性期受损严重,比重症细菌性肺炎受损轻,但肺功能恢复较两者缓慢,幼儿SMMP应动态随访肺功能。
- 陈进喜刘志刚林业辉陈国华
- 关键词：重症肺炎支原体肺炎肺功能幼儿
- 一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析
- 2018年
- 目的:探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点。方法:分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,2月龄,尿糖阳性,血糖正常,母亲曾有妊娠期糖尿病。提取患儿及父母、胞姐外周血DNA,通过聚合酶链反应,对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增,并进行测序分析。结果显示,患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变,其父、母均为杂合突变,胞姐未发现突变。结论:根据临床表现,结合SLC5A2基因突变分析结果,患儿确诊为原发性肾性糖尿。临床上如发现尿糖阳性,血糖正常,且无其他近端肾小管功能异常的患者,均应注意有无原发性肾性糖尿可能,需依靠基因分析进行确诊。
- 冼慧文何国华刘志刚林业辉邬颖华
- 关键词：基因突变
- 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波药物疗效不佳的影响因素分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的临床特征和脑电图特点,探讨其药物疗效不佳的影响因素。方法回顾性分析2016年1月~2018年12月我院新诊断的101例BECT患儿的临床资料(包括低龄化起病、发作频次、发作形式、发作时间、热性惊厥史、惊厥家族史)及脑电图特点[包括棘/尖波(棘/尖慢复合波)放电、放电时期、放电泛化]。所有患儿确诊以后均予抗癫痫药物规范治疗,并完成至少1年随访。随访内容包括癫痫控制情况、有无新的发作形式、脑电图演变等。依据治疗1年后是否还有癫痫发作,将其分为无发作组(83例)和药物疗效不佳组(18例),分析两组治疗前的临床特征、脑电图特点等差异以及影响药物疗效不佳的因素。结果两组的低龄起病、发作频次及发作形式比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组的发作时间、热性惊厥史及惊厥家族史比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析,结果显示,发作频次是药物疗效不佳的影响因素(P<0.05)。结论BECT大部分预后良好,其药物疗效与低龄起病(<5岁)、发作频次及发作形式有关,其中发作频次是药物疗效不佳的影响因素。
- 周杏刘志刚董诗伟
- 关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波脑电图药物疗效
- 32例儿童腹型过敏性紫癜临床表现及胃镜特点分析
- 引言 过敏性紫癜(Schonlein purpura,SP)是儿科常见疾病,是一种由免疫复合物介导的系统性小血管炎,是儿童血管炎综合症中最常见的类型,其病因和发病机制迄今尚未完全明了.过敏性紫癜临床上根据主要累及部位分为...
- 周杏刘志刚
- 关键词：儿童腹型过敏性紫癜胃镜检查
- 俯卧位通气治疗急性呼吸窘迫综合征疗效观察被引量：7
- 2009年
- 目的:探讨俯卧位通气在治疗急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的治疗效果。方法:42例ARDS患者分为2组,其中一组采用仰卧位肺保护通气策略,另一组采用俯卧位肺保护通气策略。比较2组患者PaCO2、PaO2/FiO2及pH值的改善情况。结果:俯卧位组与仰卧位组比较氧合指数、动脉血气分析明显改善(P<0.05)。上机时间、住院时间和死亡率大大降低。结论:俯卧位肺保护通气策略治疗ARDS具有良好的肺保护效果和疗效,在抢救ARDS中有重要的应用价值。
- 刘志刚张晓宇林朱贤
- 关键词：呼吸窘迫综合征急性俯卧位通气
