刘慎如
- 作品数：9 被引量：26H指数：3
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- 尿中有机酸的毛细管气相色谱-质谱轮廓分析——用于苯丙酮尿症的诊断被引量：3
- 1993年
- 应用毛细管气相色谱-质谱轮廓分析方法,测定了33例2.5～4.5岁健康儿童尿中有机酸种类及含量和8例拟诊为苯丙酮尿症儿童尿中的有机酸,结果表明患儿尿样中苯丙酮酸、苯乙酸、邻羟基苯乙酸、对羟基苯乙酸高于正常值10～470倍。为苯丙酮尿症的确诊提供了可靠方法。
- 郭勍余兆楼常理文刘慎如
- 关键词：有机酸气相色谱苯丙酮酸
- 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的筛查诊断
- 1992年
- 对20例确诊为PKU的患儿进行了四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿液蝶呤分析和红细胞二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)活性检测。结果显示:所有患儿在口服BH4(20mg/kg)后血浆苯丙氨酸浓度与试验前比较无统计学差异;尿液新蝶呤和生物蝶呤分析数值均在典型PKU症范围内;除1例外,19例患儿DHPR酶活性在正常范围内。根据本组结果,BH_4缺乏型PKU占全部患儿的5%(1/20)。与国外报道近似。
- 宁聪刘慎如魏虹王珊舒丹Blau N王慕逖
- 关键词：四氢生物蝶呤苯酮尿症儿童
- Tay-Sachs病2例
- 1996年
- Tay－Sachs病是溶酶体累积病中神经节苷脂代谢缺陷病的一种。由于β-己糖胺酶A完全缺乏，
- 秦炯胡树先吴希如刘慎如李若芸
- 关键词：神经节苷脂代谢病
- 苯酮尿症110例临床分析被引量：4
- 1993年
- 本文共观察110例苯酮尿症。4例于3个月前开始治疗,智力发育正常。110例中90％有智力低下,30％有癫痫发作;全部均有高苯丙氨酸血症;8例用气象色谱查尿均有大量苯丙氨酸的异常代谢产物;13例做了BH_4负荷试验及二氢喋呤还原酶活性,1例为二氢喋呤还原酶缺乏;11例做了DNA分析,发现中国人苯丙氨酸羟化酶位点上有一些新的突变,这一发现有助于我国的苯酮尿症产前诊断和杂合子检出。
- 刘慎如
- 关键词：苯酮尿症苯丙氨酸
- 生物素基酶缺乏症的新生儿筛查
- 1992年
- 生物素基酶缺乏症(biotinidase deficiency简称BD)是生物素再循环途径被阻断的常染色体隐性遗传病。多数迟发型的患者出生后并不立即出现症状,未诊断的患儿最终可导致智力低下或死亡,治疗方法比较简单。自1984年Heard氏等发表了新生儿筛查此病的方法后,至1986年已有11个国家进行了初步筛查,并认为对本病筛查有较高的研究价值。我们于1987年开始建立方法,迄今共筛查50847例,现将初步结果报告如下。
- 刘慎如赵国立
- 关键词：新生儿筛查酶缺乏症血片迟发型有机酸尿症追踪复查
- 新生儿筛查近况
- 1991年
- 对新生儿进行遗传代谢病的筛查,是当代儿科预防医学的一个很重要的进步。通过筛查,可使患这些病的婴儿在症状未出现以前就得以诊断并及早治疗,预防日后所发生的不可逆的功能障碍,甚至挽救死亡。当前许多国家已开展新生儿筛查,使得出现症状的患儿大为减少。实践证明,普遍筛查新生儿所需费用远远低于发病后住院治疗和日后护理的费用。新生儿筛查对优生优育提供了一个有效的方法。陈敏章部长曾提出:为了提高我国人口素质,开展新生儿遗传代谢病筛查。
- 刘慎如
- 关键词：新生儿筛查遗传代谢病筛查方法酶缺乏症血片甲低
- 16例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断被引量：15
- 1995年
- 应用聚合酶链反应－等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应－短串联重复序列对１６例经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）作家系连锁分析，以及应用聚合酶链反应－单链构型多态性，对其进行产前诊断。其中１０例已获验证，结果与产前诊断相符。
- 袁丽芳黄尚志罗会元方炳良杨涛王玫王涛孙念怙赵时敏刘慎如叶珏
- 关键词：苯丙酮尿症胎前诊断基因诊断
- 先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查被引量：4
- 1993年
- 用新生儿生后30分钟内采的脐血和生后4～7天的末梢血分别用放免法测TSH和T_4来判断甲状腺功能。共筛查32999例新生儿,查出先天性甲低3例和1例低T_4血症。先天性甲低患者用干甲状腺片治疗,随访观察效果较好。本文对筛查方法、目的和意义进行了讨论。
- 刘慎如赵国立乐俊河吴宝祥赵思禄
- 关键词：甲状腺功能低下新生儿
- 精氨酸和泛酸钙联合应用治疗苯丙酮尿症的初步疗效观察
- 1991年
- 我国目前治疗苯丙酮尿症由于低苯丙氨酸奶粉来源紧缺且价格昂贵,以致许多患儿即使明确诊断也无法治疗。Loo氏等报告“精氨酸和泛酸钙可以有效地降低血中苯丙氨酸浓度,人类使用后观察到患儿的智力发展、行为和代谢方面都有显著的进步。
- 刘慎如张纯
- 关键词：苯丙酮尿症精氨酸低蛋白饮食泛酸钙发育商发育年龄
