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刘英华: 作品数：27 被引量：95H指数：6; 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>; 发文基金：江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金苏州市科技发展计划苏州市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律生物学农业科学更多>>

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一例染色体13q32.1-q33.3缺失患儿的临床与遗传学分析被引量：1: 2019年; 目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因.方法抽取患儿及其父母的外周血样,进行染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray,SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析.同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析,以探索其基因型与疾病表型的相关性.结果患儿染色体G显带核型分析显示一条13号染色体长臂部分缺失,核型描述为46,XY,del(13)(q32).SNP-array检测发现患儿染色体13q32.1-q33.3区段存在11.367Mb的片段缺失,包含FARP1、STK24、ZIC2等30个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因.患儿父母染色体核型及SNP-array检测均未见异常.与既往报道对比分析发现染色体13q缺失各区段致病表型多样.结论染色体13q32.1-q33.3区段的缺失是患儿致病的遗传学病因,EFNB2基因功能缺损可能为13q缺失综合征致先天性心脏缺损、生殖器畸形、尿道下裂和肛门直肠畸形的候选基因.; 王红英黄超李莉刘英华王挺张玉鑫李海波; 关键词：多发畸形先天性心脏病

多重连接依赖的探针扩增技术在检测先天性心脏病遗传学病因中的应用: 刘英华杨祖铭刘敏娟毛君王三南

一例轻度脑瘫患者的基因组拷贝数分析: 目的探寻一例不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者可能的遗传学病因.方法排除主要的脑瘫致病原因后,通过常规细胞遗传学分析、串联质谱等遗传代谢病分析,再经过采用Agilent公司定制的180K微阵列-比较基因组杂交(a...; 李海波李红毛君刘敏娟刘英华陈瑛; 关键词：脑瘫拷贝数; 文献传递

泛素特异蛋白酶26基因多态性与男性不育关系的研究: 2012年; 目的泛素水平与精子数量的质量存在明显的相关。X染色体连锁的泛素特异蛋白酶26（USP26）基因在人类睾丸中特异表达，其变异与精子发生的关系存在争议。本研究旨在研究中国汉族男性USP26基因的多态性分布及其与男性不育的关系。方法用基因组DNA测序的方法分析221例不育男性（包括无精子症、弱精子症、少精子症和少弱精子症患者）和101正常生育男性的USP26基因全序列，分析其多态性和基因型在不同类型患者与生育对照之间的差异。结果本研究共发现6个变异位点：370—371insACA、494T〉C、508G〉A、576G〉A、1044T〉A和1423C〉T，对应的氨基酸改变分别为T123．124ins、L165S、G170R、E192E、F348L和H475Y。其中576G〉A（E192E）为同义突变，其氨基酸序列没有改变。508G〉A（G170R）为首次发现，其余5种变异在先前的研究中已有报道。与猕猴基因组比较发现370．371insACA和494T〉C为回复突变。576G〉A在正常生育组中高达78．2％，明显高于不育男性的49．1％（P〈0．01）；其余5个位点在不育和生育人群中没有明显差异（P〉0．05）。本研究共发现9种USP26基因型。在不育与生育人群的主要基因型有370insACA＋494C＋1423T、576A和576G型。576A和576G型在不育与生育人群中的分布存在明显差异（P〈0．01），而370insACA＋494C＋1423T型没有统计学差异（P〉0．05）。576A型在正常精子活力组明显高于低活力组（P〈0．05）；576G型在弱精子组明显低于正常生育男性对照（P〈0．01）；370insACA＋494C＋1423T型在不同精子密度和精子活力组间均没有明显差异（P〉0．05）。结论我国汉族人群中USP26基因370insACA＋494C＋1423T串突变与精子发生没有直接关系。USP26基因576G〉A位点的同义SNPs在不同精子活力组间有显著差异，576A可能有潜在的促进精子活力的作用。; 史轶超庄建平杨慎敏程洪波宋丹沈丽燕刘英华王本敬邹琴燕王玮李红; 关键词：单核苷酸多态性男性不育精子发生精子活力

先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因突变的研究被引量：2: 2016年; 目的了解肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿常规遗传代谢性疾病17α-羟孕酮(17-αOHP)筛查后高危并经临床诊断为阳性的14例干血片标本及其父母样本,采用SNaPshot方法联合PCR-特异性测序技术对中国人群常见的17个突变热点进行一次性基因分型检测。结果共检出5种CYP21A2基因突变类型,最常见的为IVS2-13A/C>G(42.9%)和1069 C>T(42.9%);单纯男性化型患儿518 T>A突变检出率为7.1%;955 C>T突变检出率为14.3%;1294 G>A突变检出率为7.1%。14例阳性干血片标本患者及其父母样本SNaPshot技术和测序技术的结果完全吻合,共有3例复合纯合/杂合突变,7例单纯合突变,2例杂合突变,2例正常,显示SNaPshot技术高度的特异性和灵敏度。结论采用SNaPshot技术检测CYP21A2基因具有高通量、准确、对样本容受性高的特点,便于临床应用,揭示了基因型和临床表型的一致性。; 刘英华杨祖铭王三南; 关键词：肾上腺皮质增生症测序技术基因型

转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病患儿的相关性研究被引量：1: 2018年; 目的探讨转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病(CHD)患儿的相关性,为临床诊断和治疗奠定基础。方法纳入192例散发性CHD患儿为观察组,并入选190例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对CHD患儿外周血中ZIC3基因的外显子及其侧翼序列进行分析。结果在观察组中发现一个错义突变c.1341A>G,未发现同义突变或重复缺失,在对照组中未发现错义突变、同义突变或重复缺失。结论ZIC3是一个高度保守的基因,其编码区未发现与CHD患儿相关的突变。; 刘英华解敏刘敏娟杨祖铭王三南毛君; 关键词：先天性心脏病基因突变

叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系被引量：22: 2012年; 叶酸在先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷和早产、流产等不良妊娠中的作用越来越受到关注。然而,研究表明推广"叶酸强化"将人为地导致未来的人口对于大量的维生素产生依赖性,导致人口整体的基因组发生变化,这种人群对于某种致命的疾病将变得十分脆弱,患者体内的叶酸水平低于正常个体,产妇叶酸缺乏会因产生低出生体重的胎儿而损害胎儿的生长,另外还有流产、胎儿畸形和胎盘早剥等高发病率的风险。孕妇在妊娠前和妊娠期补充适量的叶酸可降低出生缺陷、不良妊娠等疾病的发生概率。因此,本研究就近几年国内外关于叶酸代谢相关酶基因多态性和先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷和早产、流产等不良妊娠关系进行简要综述。; 刘英华陈瑛; 关键词：叶酸代谢基因多态性不良妊娠

ET后孕早期自然流产绒毛的染色体非整倍体异常分析: 毛君刘敏娟刘英华向菁菁李海波孟庆霞李红

单亲二倍体对法医DNA检测的影响与分析被引量：1: 2020年; 单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)是指在染色体核型中,某些同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,未检测到另一亲本来源的染色体或染色体的部分片段[1]。单亲本来源在法医学检案中可以表现为短串联重复(short tandem repeat,STR),不符合孟德尔遗传定律。本研究通过2个家系不同染色体来源的单亲二倍体来展示这一现象对法医DNA检测产生的影响,希望给法医工作者提供参考。; 郭宏毛君刘英华向菁菁刘敏娟; 关键词：法医物证学染色体缺失微阵列分析

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与男性不育的相关性研究被引量：2: 2021年; 目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolat reductase,MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区男性不育的相关性。方法病例组选取少、弱精症、无精症患者202例,对照组选取精液正常且有正常孕育史的男性202例,采用病例对照研究的方法,利用PCR荧光探针技术分析MTHFR基因C677T和A1298C位点的差异。结果病例组MTHFR C677T位点的CC、CT、TT基因型的发生频率分别为:27.23%、49.50%、23.27%,对照组基因型频率分别为:35.15%、48.51%和16.34%,病例组中TT基因型显著高于对照组,两者比较差异具统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组的C、T等位基因频率分别为51.98%、48.02%和59.41%、40.59%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。另外,病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态性与苏南地区男性不育具相关性,表明MTHFR C677T多态性可能是苏南地区男性不育的风险因素。; 毛君宋小艳刘敏娟向菁菁唐慧刘英华; 关键词：男性不育症亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

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