唐家彦
- 作品数：21 被引量：98H指数：6
- 供职机构：中山市博爱医院更多>>
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- 性早熟患儿母亲亲职压力、社会支持与生活质量的调查被引量：12
- 2017年
- 目的 调查性早熟患儿母亲亲职压力、社会支持与生活质量现状,并探讨亲职压力、社会支持对生活质量的影响.方法 使用《亲职压力指标简表》《社会支持评定量表》和《世界卫生组织生活质量测定简表（中文版）》对96名性早熟患儿母亲进行问卷调查.结果 性早熟患儿母亲亲职压力总分和各维度得分高于正常儿童父母,差异有统计学意义（P〈0.01）;性早熟患儿母亲社会支持总分高于国内常模,差异有统计学意义（P〈0.01）;性早熟患儿母亲生活质量在生理健康领域、心理领域2个维度得分低于国内常模,差异有统计学意义（P〈0.01）;亲职压力和生活质量呈负相关（P〈0.05）,亲职压力和社会支持呈负相关（P〈0.05）,社会支持和生活质量呈正相关（P〈0.05）.结论 性早熟患儿母亲亲职压力较大,获得较高的社会支持,生活质量部分领域偏低;三者之间有相关性,对其进行更好的健康教育和心理护理,可以提高治疗的依从性和患儿及家庭的生活质量.
- 谢春华唐家彦
- 关键词：社会支持生活质量性早熟儿童母亲
- 戈谢病3例临床分析及文献复习
- 2014年
- 目的 探讨戈谢病的临床特点、诊断和治疗方法.方法 总结3例戈谢病患儿的临床表现、骨髓或组织病理特点等临床资料.结果 3例患儿的共同临床表现为生长发育落后、脾肿大、肝肿大、血小板减少、贫血,骨髓细胞学检查可见大量典型戈谢细胞.例1伴有智力低下及骨质疏松;例2伴有惊厥等神经系统症状及骨痛,脾病理检查可见典型戈谢细胞;例1和例3外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性均明显下降（＜正常值的15％）.例1诊断后即予足量酶替代治疗,6个月后肝脾肿大等临床表现明显缓解,治疗6年后由于没有足量用药而逐渐出现骨骼损害;例2经脾切除及对症治疗后神经系统症状仍进行性加重;例3暂未开始治疗.结论 对以肝脾肿大就诊的患儿,要注意戈谢病的可能性,避免漏诊和误诊.骨髓细胞学及酶学检查具有诊断意义.治疗上以对症为主,有条件者予酶替代治疗.
- 唐家彦薛湘萍刘玉玲付四毛
- 关键词：戈谢病肝脾肿大
- 血清miR-137在中枢性性早熟女童中的临床检测意义
- 唐家彦黄娟黄连红张莉刘玉玲付四毛
- GNPTAB基因新变异致黏脂贮积症Ⅲα/β型的临床表现和遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨GNPTAB基因变异引起的黏脂贮积症Ⅲα/β型患者的临床特征及遗传机制。方法对1例确诊的黏脂贮积症Ⅲα/β型患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并通过多种蛋白质预测工具,生成GNPTAB蛋白野生型和突变型的蛋白质模型,利用计算机生物学工具阐明野生型和突变型蛋白结构和功能的差异。结果本例患儿主要表现为关节畸形、身材矮小,基因测序结果提示GNPTAB基因发生c.2715+1G>A、c.1582T>C复合杂合变异;其中错义突变c.1582T>C在文献中未见报道。通过对突变体进行三维模型构建和结构分析,发现c.2715+1G>A位点变异会改变蛋白整体结构而导致蛋白功能丧失,c.1582T>C位点变异则会影响N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶亚基和配体的相互作用。结论本例黏脂贮积症Ⅲα/β型是由GNPTAB基因变异所致,其中错义突变c.1582T>C未见报道,其增加了该基因的致病突变谱。通过对GNPTAB基因变异的蛋白质变体进行计算机分析,阐释了其结构-功能关系的认知,并初步探索了黏脂贮积症Ⅲα/β型疾病发病的分子机制。
- 王丽石聪聪严学勤唐家彦李思涛郝虎肖昕
- 关键词：错义突变
- 血清makorin环指蛋白3基因在中枢性性早熟女童诊断中的意义被引量：11
- 2016年
- 目的评价中枢性性早熟(CPP)女童血清中makorin环指蛋白3(MKRN3)的临床检测意义。方法收集50例CPP女童及相匹配的同等例数健康女童(对照组)血清,记录年龄、体重、身高、体质指数(BMI)、乳房发育Tanner分期、卵巢体积及骨龄等一般资料;化学发光法检测血清黄体生成素(LH)、促甲状腺激素、游离甲状腺素、雌二醇、卵泡刺激素(FSH)及泌乳素水平;荧光定量PCR检测血清MKRN3基因的表达。结果 CPP女童血清中MKRN3的mRNA水平明显低于对照组;血清MKRN3水平与年龄、身高、体重、BMI、骨龄、骨龄年龄差无关(P>0.05),与CPP女童乳腺发育年龄呈正相关(P<0.01),与卵巢体积呈负相关(P<0.01);血清MKRN3水平与CPP女童血清LH、泌乳素、FSH、促甲状腺激素、游离甲状腺素无关,与雌二醇水平呈负相关;血清MKRN3水平与患儿促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验结果中基础LH、LH峰值、基础FSH、FSH峰值均呈负相关(P<0.05)。结论 MKRN3在CPP女童血清中表达降低,与雌二醇水平、乳腺发育年龄及卵巢体积相关,并与GnRH激发试验结果密切相关。MKRN3在CPP发生中发挥重要作用。
- 唐家彦黄娟黄连红刘玉玲付四毛
- 关键词：中枢性性早熟促性腺激素释放激素类似物
- 血清miR-137在中枢性性早熟女童中的临床检测意义被引量：5
- 2016年
- 目的:评价检测中枢性性早熟(CPP)女童血清mi R-137的临床意义。方法:收集2012年12月至2014年12月在我院门诊就诊的68例CPP女童及68例健康女童血清;培养HEK293细胞,荧光素酶活性分析验证mi R-137与KISS1结合情况;q RT-PCR检测mi R-137的表达;化学发光法检测血清黄体生成素、泌乳素、卵泡刺激素、促甲状腺素、游离甲状腺素、雌二醇水平;酶联免疫吸附试验检测血清吻素的表达。结果:mi R-137与KISS13′UTR结合;CPP女童血清中mi R-137降低,吻素水平升高,两者呈负相关;mi R-137与骨龄、骨龄年龄差呈负相关;Gn RH激发试验中,mi R-137与LH峰值、峰值/基础LH比值呈负相关。结论:mi R-137可与KISS13′UTR结合,可作为CPP辅助诊断的潜在生物学标志物。
- 唐家彦黄娟黄连红张莉刘玉玲付四毛
- 关键词：中枢性性早熟骨龄
- 中山市2013年~2016年新生儿遗传代谢病筛查分析
- 朱建萍廖加洛谢惠源王桂兰唐家彦
- 223例性早熟女童病因分析及临床研究被引量：9
- 2018年
- 目的探讨性早熟女童的病因与年龄的关系,关注6~8岁年龄组生长速率、骨龄与发病的关系。方法收集2015年1月至2017年12月在中山市博爱医院内分泌门诊及病房诊治的223例性早熟女童的临床资料,回顾性分析患儿的一般临床资料、发病原因,并对所得数据行统计学分析。结果性早熟最常见的是特发性GnRH依赖型(44%)、单纯性乳房早发育(38%)。在<3岁组中最常见的是单纯性乳房早发育(68%),3~<6岁患儿中主要为继发性GnRH依赖型(42%),6~8岁患儿中最常见的为特发性GnRH依赖型(56%),单纯性乳房早发育(32%)。GnRH依赖型生长速度(8.9±2.3cm/年,n=89)高于单纯性乳房早发育者(7.2±1.2cm/年,n=55)(t=3.494,P<0.001),骨龄提前(2.0±0.9年)较单纯性乳房早发育(1.3±1.1年)明显(t=3.151,P=0.002)。结论女童性早熟原因很多,婴幼儿主要为单纯性乳房早发育,学龄前儿童继发性GnRH依赖型多见,6~8岁女童主要是特发性GnRH依赖型,生长速率、骨龄亦或作为6~8岁组特发性GnRH依赖型、单纯性乳房早发育的简易鉴别指标。
- 王丽唐家彦
- 关键词：性早熟生长速率骨龄单纯性乳房早发育
- 脾氨肽口服冻干粉治疗反复呼吸道感染的疗效及对患儿免疫功能的影响被引量：25
- 2012年
- 目的:观察脾氨肽口服冻干粉合玉屏风颗粒治疗小儿反复呼吸道感染的疗效及对患儿免疫功能的影响。方法:将反复呼吸道感染患儿60例随机分为治疗组、对照组各30例。治疗组用脾氨肽口服冻干粉合玉屏风颗粒治疗,对照组予以玉屏风颗粒口服。结果:治疗组各项免疫球蛋白值升高均优于对照组;治疗组与对照组总有效率分别为90%与73.3%,两组总有效率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:脾氨肽口服冻干粉合玉屏风颗粒用于小儿反复呼吸道感染可提高患儿免疫力,减少发病次数,有较好的治疗及预防效果,值得临床推广。
- 唐家彦
- 关键词：小儿反复呼吸道感染疗效
- 闪光视觉诱发电位无创监测重症儿童颅内压被引量：4
- 2016年
- 目的探讨闪光视觉诱发电位(fV EP)与重症儿童颅内压变化的关系,及甘露醇脱水治疗后P1潜伏期变化规律。方法选择60例高度怀疑颅内高压患儿(观察组),入院即行fV EP监测患儿P1潜伏期。与同期正常儿童P1潜伏期作比较。观察组在fV EP后立即行腰椎穿刺记录颅压值,符合儿童颅内高压诊断标准予静脉滴注甘露醇前,以及滴注完后30 min、2 h、6 h分别进行一次fV EP检测。结果符合颅内高压诊断标准的重症患儿fV EP P1潜伏期结果与对照组P1潜伏期比较差异有统计学意义。明确颅高压患儿43例30 min P1波潜伏期开始缩短,2 h后时缩至最短,6 h时P1波潜伏期有所回升,但仍较甘露醇应用前短。结论 fV EP无创监测颅内压具有实时、方便、安全的优点。P1潜伏期与颅内压变化有关。
- 唐家彦张胜罗序峰付四毛朱建萍梁兰梅
- 关键词：闪光视觉诱发电位无创监测
