岳华
- 作品数：66 被引量：95H指数：5
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程文化科学更多>>
- 遗传性低磷性骨软化伴高尿钙症SLC34A3基因突变筛查研究
- 遗传性低磷骨软化伴高尿钙症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由可溶性载质转运蛋白(钠磷协同转运蛋白)SLC34A3(solute carrier family 34,member 3)基因突变导致,由于肾脏对磷的重吸收下降...
- 岳华何进卫章振林
- 文献传递
- HOXD4基因多态性与老年男女性低骨量的关系
- 2009年
- 目的同源异形盒(homeobox,HOX)基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名(年龄61.8±6.9岁)老年男性(其中419例健康男性、276例骨量减少患者和16例骨质疏松患者)和617名(年龄58.9±6.4岁)绝经后妇女(其中272例健康女性、291例骨量减少患者和54例骨质疏松患者)共1328个研究对象,所有对象均为居住在上海30年以上的汉族人。双能X线吸收仪(GE Lunar Prodigy和Hologic QDR 2000)检测左侧股骨颈BMD(bone mineral density,BMD)。骨量减少和骨质疏松的诊断分别按照股骨颈BMD为同性别正常峰值BMD的-1和-2.5个标准差,同时排除继发性低骨量的存在。使用Taqman荧光探针法检测HOXD4的3个标签位点:rs1867863、rs13418078和rs4972504的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果与其他人群不同,在我们的研究中rs13418078只发现CC基因型。在711例老年男性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(40.5%)、AC(45.7%)、CC(13.8%),rs4972504的基因型频率依次为CC(51.6%)、CT(40.5%)、TT(7.9%);在617例老年女性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(42.3%)、AC(43.1%)、CC(14.6%),rs4972504的基因型频率依次为CC(53.5%)、CT(38.7%)、TT(7.8%);等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。未发现此两位点SNP在骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间频率分布的差异(P均>0.05)。结论本研究第一次提示了HOXD4的rs1867863和rs4972504位点多态性可能不是中国汉族老年男性和女性低骨量的风险因子。
- 张浩何进卫高杲岳华虞进波胡伟伟顾洁梅胡云秋李淼傅文贞刘玉娟肖文金柯耀华章振林
- 关键词：单核苷酸多态性骨密度骨质疏松
- 一个多发性内分泌腺瘤2A家系的临床特征与基因突变分析
- 2020年
- 目的:分析1例多发性内分泌腺瘤2A(multiple endocrine neoplasia 2A,MEN2A)患者及其家系的临床特征,同时复习相关文献进行综合探讨。方法:先证者为女性,33岁,收集其家系的临床资料,并采集先证者及家庭成员的外周血,抽提基因组DNA,对RET基因编码区进行Sanger测序,并以300名不相关的健康志愿者作为对照,对突变的基因进行致病性及保守性分析。结果:先证者的血生化检测结果显示,血钙、甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)和降钙素水平升高,分别为3.25 mmol/L、1252 ng/L和37.24 ng/L;术后病理检查结果证实其存在单侧甲状旁腺腺瘤和甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)。Sanger测序显示,先证者RET基因11号外显子存在杂合错义突变c.1901G>A,导致p.Cys634Tyr,该致病基因来自先证者母亲,而其健康姐姐及对照者均未发现相同突变。结论:本研究中先证者为RET基因11号外显子错义突变c.1901G>A导致的MEN2A。MEN2A的确诊依靠对RET基因突变的检测。早期手术干预是该病最佳的治疗手段,术后对MTC复发情况进行随访是评估MEN2A患者预后的关键。已有RET基因突变的先证者应对其胎儿进行致病基因筛查,从而进行早期干预以降低MEN2A的发病率和死亡率。
- 林小云戚露月戚露月章振林
- 关键词：甲状腺髓样癌RET基因突变
- 维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系被引量：7
- 2010年
- 目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。
- 顾洁梅何进卫肖文金胡伟伟张浩胡云秋李淼傅文贞刘玉娟汪纯柯耀华岳华章振林
- 关键词：维生素D受体基因单核苷酸多态性骨量减少
- ALOX15基因多态性与中国男性核心家系肥胖表型的关系
- 目的:花生四烯酸-15-脂氧合酶(ALOX15)是脂氧合酶超家族成员之一。脂氧合酶催化多不饱和脂肪酸(PUFAs)底物的氧合作用,而PUFAs可改变细胞膜成分、细胞内钙离子水平及类花生酸产物进而影响调控脂代谢基因的表达。...
- 柯耀华肖文金何进卫张浩虞进波胡伟伟顾洁梅高杲岳华汪纯胡云秋李淼刘玉娟傅文贞章振林
- 文献传递
- 遗传性低磷性骨软化伴高尿钙症SLC34A3基因突变筛查研究
- 岳华何进卫章振林
- 骨化三醇对绝经后骨量减少或骨质疏松症患者甲状旁腺素和骨转换指标及尿钙变化的影响被引量：20
- 2020年
- 目的观察骨化三醇对绝经后骨量减少或骨质疏松症患者的甲状旁腺素(PTH)、骨转换指标及尿钙的影响。方法入选45例绝经后骨量减少或骨质疏松症患者,以盖三醇(青岛正大海尔制药有限公司)0.5μg/d治疗3个月,于基线和研究结束时检测血尿常规、血钙、血磷、肝肾功能、PTH、血清25-羟基维生素D [25 (OH) D]、骨转换指标及24 h尿钙的变化。结果纳入统计的受试者为36例女性,平均年龄(65.2±5.2)岁。治疗3个月后,血清PTH水平、血清骨钙素(BGP)和I型胶原β-C末端肽交联(β-CTX)水平下降,差异有统计学意义。1例患者发生轻度高血钙。基线时24 h尿钙为(4.20±1.60)mmol,治疗3个月后上升为(6.33±2.28)mmol,差异有统计学意义。结论骨化三醇在治疗绝经后骨质疏松症的过程中,能降低血PTH水平,偶有轻度高血钙发生,使用后24 h尿钙有所增加。
- 顾洁梅刘玉娟胡云秋岳华章振林
- 关键词：骨化三醇骨量减少甲状旁腺素骨转换
- 伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)一个大家系的VCP基因突变发现
- 顾洁梅张浩胡伟伟汪纯岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟何进卫傅文贞章振林
- SOSTDC1基因多态性与中国汉族核心家系峰值骨密度变异的关系
- 目的:SOSTDC1基因多态性与汉族男性、女性峰值骨密度变异的关系。方法:我们首先分别建立了401个和418个包括20-40岁健康女性、男性和父母亲的核心家庭,使用TaqMan基因分型技术检测SOSTDC1基因6个标签S...
- 何进卫岳华章振林
- Myostatin基因多态性与男性肌肉组织和脂肪组织变异的核心家系关联研究
- 岳华何进卫吴松华章振林
