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X染色体倾斜失活人胚胎干细胞的拷贝数变异: 2013年; 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚。目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响。方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X染色体失活细胞为对照组。运用美国Affymetrix公司Cytogenetics Whole-Genome2.7M芯片对其进行全基因组拷贝数变异分析,数据经ChAS软件、OMIM等工具分析,在3株倾斜性X染色体失活细胞中寻找相同拷贝数变异区域及其涵盖基因。结果与结论:①研究组中大于50kb的拷贝数变异数均超过130个,高于对照组的平均36个,两组中拷贝数变异改变均以重复为主(>70%)。②研究组中共发现9个共同拷贝数变异区域,分布于1q22、1p34.1、6q16.3、7q31.32、11q13.1、16q12.2、19p13.12、Xp22.33及Xq26.2,均为3个拷贝的重复,总共涵盖19个基因。对照组中这些区域及基因均为正常2个拷贝。③拷贝数变异涵盖基因多与DNA及核苷酸结合等功能相关,Xq26.2区域的GPC3基因突变与倾斜性X染色体失活可能有关联。结果表明倾斜性X染色体失活细胞相对随机失活细胞具有更多的微小基因组改变,拷贝数变异涵盖的重要基因可能对人胚胎干细胞功能产生不利影响。; 刘维强何文智曹定娅李洁亮郭丽媛黎青孙筱放; 关键词：干细胞拷贝数变异国家自然科学基金

多胎妊娠选择性减胎术在妊娠早中期的临床应用: 目的评价多胎妊娠选择性减胎术后的围生期结局,探讨不同方式选择性减胎术的经验.方法回顾分析2012年1月-2014年7月共74例孕妇于孕早期(11-13+6周)或孕中期(14-27周)在本中心通过心内注射氯化钾(Pot...; 王佳燕李南陈敏潘悦健李志华翦薇曹定娅陈兢思陈敦金

胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析被引量：1: 2022年; 目的探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例。分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后。结果74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常。17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65%,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常。2例(11.76%,2/17)含有致病性CNV,1例为临床意义不明的CNV。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产33例,人工终止妊娠31例,胎死宫内1例,失访9例。33例肾脏回声增强活产胎儿中31例产后生长发育均正常,2例产后1周内死亡。结论胎儿肾脏回声增强并不都是疾病的表现,约有1/3的胎儿出生后肾脏回声可恢复正常,出生后需进行系统性的肾脏结构及功能检查。对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议行CMA及WES检查,在排除遗传学的异常后,可动态观察,避免不必要的引产。羊水过少对于胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此需动态观察羊水量的变化。; 陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇刘予陈结云曹定娅武晓娟张慧敏何文智李志华; 关键词：产前超声

宫颈癌干细胞的分离及生物学特性鉴定被引量：1: 2020年; 目的:分析和探究宫颈癌干细胞的分离及生物学特性鉴定。方法:收集30例临床实验中在ⅠA~ⅡB不同分期时的子宫颈癌患者的肿瘤组织,通过机械剪切、酶消化等方法处理后,进行分离,得到单个细胞,且是处于不同时期的。将它们置入肿瘤细胞球培养液中,在其作用下,得到悬浮细胞球。然后收集悬浮细胞球形成细胞,用MTT法检测细胞的抑制率,对照组组采用紫杉醇,而实验组采用多柔比星比较两组对细胞的抑制率。结果:在本次实验中,实验组形成12例悬浮的肿瘤细胞球,细胞球形成比例分别为:ⅠA期1/7、ⅠB期5/15、ⅡA期3/5和ⅡB期3/4。将12例患者来源的肿瘤细胞球分别进行耐药实验,结果显示这些细胞对100nmol/L紫杉醇敏感,平均细胞抑制率为(75.47±6.25)%;而100nmol/L多柔比星具有抵抗作用,平均细胞抑制率为(49.22±7.01)%。两组进行比较发现,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:子宫颈癌干细胞的成功分离鉴定,有助于帮助进行子宫颈癌的治疗,使患者更好的得到治愈,早日康复。; 曹定娅孙筱放; 关键词：宫颈癌干细胞分离生物学特性鉴定耐药性

Dravet综合征患者体细胞重编程前后基因组微失衡的相关研究: Dravet综合征又称婴儿重型肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy,SME),是一种罕见的主要由遗传因素引起的恶性癫痫综合征,常伴有认知损害及自闭症倾向。具有发病年龄早、...; 曹定娅; 关键词：基因组稳定性药物筛选表观遗传学体细胞; 文献传递

胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究: 背景：淋巴水肿囊瘤胎儿的产前诊断为判断此类胎儿的预后提供非常重要的信息.目的：研究胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的关系.方法：对98例超声诊断为胎儿淋巴水囊瘤的孕妇在知情同意下,取胎儿绒毛组织(11-13+6周)或行羊膜腔穿...; 李志华何倩云曹定娅张慧敏刘维强陈菲陈敏孙筱放陈敦金; 关键词：产前诊断染色体异常 ACGH CNV

产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值被引量：3: 2019年; 目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速(MCA-PSV)及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%(15/57),而CTR增大占70.5%(24/34);在中晚孕期,孕14~24周CTR增大占96.1%(98/102),而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大(34/34);中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%(56/99),胎盘增厚仅占25.6%(31/121)。有19.5%(29/149)出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%(38/149)出现单个体腔积液;31.5%(47/149)出现骨发育异常,其中长骨发育异常(<第5百分位)占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。; 丁丽娜袁婷婷李少英陈敏陈菲翦薇李南谢亦农曹定娅陈兢思武晓娟刘予陈结云李志华

细胞重编程前后基因组的动态稳定性: 2014年; 背景:研究表明,人类早代诱导多能性干细胞发生拷贝数变异多于晚代、体细胞及人类胚胎干细胞。目的:分析重编程过程是否危及基因组稳定性,进一步探讨诱导多能性干细胞建系的有效性。方法:利用高分辨率的Affymetrix Cytoscan HD芯片检测遗传性癫痫先证者的体细胞及早代诱导多能性干细胞,分析重编程后基因组拷贝数变异及杂合性缺失的变化。结果与结论:与遗传性癫痫患者体细胞相比,其早代诱导多能性干细胞的杂合性缺失未发现明显差异,而存在更多的拷贝数变异,且均为微重复,涉及致癌基因。结果证明重编程过程中基因组稳定性动态变化,需要动态监测诱导多能性干细胞保证其基因组稳定性及临床安全性。; 曹定娅李洁亮刘维强何文茵何文智骆玉梅范勇孙筱放; 关键词：重编程拷贝数变异杂合性缺失遗传性癫痫

173例多胎妊娠选择性减胎术后的围生结局被引量：11: 2017年; 目的:分析多胎妊娠选择性减胎术后的围生结局。方法:回顾性分析2012年1月至2015年9月间173例多胎妊娠孕妇在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心通过经腹胎儿心内注射氯化钾(KCL)减胎术或射频消融(RFA)减胎术将多胎妊娠减至单胎或双胎的临床资料,分析减胎术后的围生结局。结果:KCL减胎术121例,术后流产率为10.0%,围生儿存活率89.2%。孕早期的流产率、≤34周早产率与孕中期比较,差异无统计学意义(P>0.05);保留单胎的分娩孕周较保留双胎的延长约2周(37.96±2.65周vs 35.93±2.19周)且新生儿体质量更重(2.91±0.55 kg vs 2.51±0.44kg),差异有统计学意义(P<0.05)。RFA减胎术52例,术后围生儿存活率为71.2%。双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿生长受限(s FGR)、双胎反向灌注序列综合征(TRAPs)、双胎之一结构或遗传异常术后的存活率分别为68.2%、83.3%、100.0%、53.8%。结论:KCL减胎术可在孕早中期进行,减至单胎可能更有益于围生结局。RFA减胎术中s FGR和TRAPs术后的存活率较高。选择性减胎术对改善多胎妊娠的围生结局有益。; 王佳燕李南陈敏潘悦健李志华翦薇曹定娅陈兢思陈敦金; 关键词：多胎妊娠减胎

胎儿心动过速的临床诊断、治疗及决策: 目的：研究胎儿心动过速的临床治疗决策.方法：回顾性分析201 1年1月至2015年12月在我院进行系统超声检查的45566例孕妇超声检查结果,其中59例(3.62‰)通过超声心动图和M超诊断为胎儿心律不齐,其中胎儿心动过...; 李志华陈敏曹定娅何倩云王晓怡于滨陈敦金; 关键词：胎儿心律失常药物治疗胎盘转运

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曹定娅

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