朱健生
- 作品数：55 被引量：159H指数：8
- 供职机构：合肥市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：合肥市科研计划项目安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体微阵列分析联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽中的应用被引量：4
- 2020年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽(VM)中的临床应用价值。方法收集2017年2月至2019年12月在本院经超声诊断为胎儿轻度VM的55例孕妇,行羊膜穿刺术采集羊水标本,分别进行CMA及核型分析检测,并定期随访胎儿的发育情况、妊娠结局及胎儿预后。结果55例轻度VM胎儿中,单独采用核型分析共检出3例异常核型(分别为2例21-三体和1例4p缺失),检出率为5.5%(3/55)。单独采用CMA检出5例临床意义不明的变异(VOUS)、1例可能良性拷贝数变异(CNVs)、1例可能致病性CNVs和4例致病性CNVs;其中VOUS检出率为9.1%(5/55),致病性CNVs检出率为7.3%(4/55)。单独采用核型分析的异常核型检出率为5.5%(3/55),单独采用CMA的致病性CNVs的检出率为7.3%(4/55),两者联合对致病性CNVs的检出率为7.3%(4/55),与单项CMA及核型分析相比,两者联合检测的差异无统计学意义(χ2分别为0.153、0.011,P>0.05)。结论核型分析联合CMA检测有助于发现胎儿染色体核型和染色体亚显微结构的异常。两者结合可使异常结果得到验证,为产前咨询医生提供评估胎儿预后的依据。
- 李景然王朝红黄道奇涂华玉童克婷叶登美刘慧芳朱健生
- 关键词：核型分析
- 冻融囊胚行复苏周期胚胎移植策略分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析复苏周期移植不同发育天数与不同个数囊胚的临床妊娠结局,评估不同冻融囊胚移植方案的临床应用价值,为冻融囊胚行复苏周期优选胚胎移植策略提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在安徽省妇幼保健院生殖医学中心首次接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗且首次行复苏周期移植第5天(D5)或第6天(D6)冻融囊胚的患者共851个周期,根据选取囊胚的不同分为D5双囊胚组(263个周期)、D5单囊胚组(446个周期)、D6双囊胚组(48个周期)和D6单囊胚组(94个周期),对各组移植后的临床相关情况进行分析。结果四组年龄、不孕年限、体重指数、内膜厚度及囊胚评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);D6单囊胚组妊娠率、种植率显著低于D5单囊胚组、D5双囊胚组、D6双囊胚组,差异具有统计学意义(P<0.05);D5双囊胚组多胎妊娠率显著高于D5单囊胚组、D5双囊胚组、D6双囊胚组,差异具有统计学意义(P<0.01);四组流产率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论冻融囊胚首次行复苏周期移植时,应优先考虑D5单囊胚移植,从而保障母婴安全、减少多胎妊娠;对于冻融D6囊胚而言,可优先考虑移植两枚,以达到改善患者临床妊娠结局的目的。
- 邹林兵夏肖雪戴志俊张芳芳汪凌云王静雅朱健生洪名云
- 关键词：囊胚冻融妊娠率
- 囊胚序贯培养在体外受精-胚胎移植中的应用被引量：2
- 2008年
- 目的探讨囊胚序贯培养系统在体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)中的临床应用。方法进行了17个周期的囊胚序贯培养,将胚胎体外培养至第5-6天,达囊胚期后移植。结果共取卵250枚,受精率68%,囊胚形成率为52%,囊胚种植率为28%,获8例临床妊娠。结论序贯培养囊胚移植更适合卵子和胚胎的体外发育,对提高临床妊娠率,降低多胎率有良好的应用前景。
- 朱健生季钢张玲洪名云王朝红姚桂东
- 关键词：囊胚体外受精-胚胎移植妊娠
- 卵胞浆内单精子显微注射技术在男性不育症中的临床应用被引量：10
- 2008年
- 目的探讨卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)技术治疗男性因素不育的临床效果。方法对45例男性因素不育症患者共计53个ICSI治疗周期进行了回顾性的分析。结果53个ICSI治疗周期共取卵535个,MⅡ期卵母细胞423个,MⅡ期卵母细胞正常受精率82.3%,卵裂率89.1%,临床妊娠16例,周期临床妊娠率为30.2%。结论对男性因素不育症患者ICSI是一种有效的治疗方法。
- 朱健生季钢张玲洪名云王朝红姚桂东
- 关键词：男性不育胚胎移植妊娠
- 基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用被引量：4
- 2022年
- 目的了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值。方法纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的517例育龄人群进行ECS,采用基于毛细管电泳平台的一代测序分析技术检测与15种疾病相关的21个基因中的410种致病变异,对阳性携带者的配偶召回进行相关基因检测。结果在517例接受ECS的育龄人群和17例接受目标基因测序的配偶中,94例被确定为至少一种疾病的携带者,总携带率为18.2%(94/517)。携带率最高的三种疾病分别为遗传性耳聋(6.4%,33/517)、肝豆状核变性(3.1%,16/517)和先天性肾上腺皮质增生症(2.5%,13/517)。共检出5对(3.57%,5/140)高风险夫妇,经过遗传咨询后其中2对(40%,2/5)选择产前诊断,羊水验证结果均未检出指定基因范围内的致病变异。结论在临床实施ECS是可行且必要的,在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查,结合产前诊断和辅助生殖等手段,可有效避免严重遗传病的发生。
- 方玉琴张苗苗李景然唐俊湘王朝红朱健生
- 关键词：携带率单基因遗传病
- 2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析被引量：13
- 2015年
- 目的分析2 363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择出生48~72 h的新生儿2 363例,采集其足底血,采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。结果 2 363例新生儿中,检出突变基因携带者152例(6.43%),其中GJB2突变71例(3.00%)、SLC26A4突变66例(2.79%)、GJB3突变10例(0.42%)、线粒体12S rRNA突变5例(0.21%);GJB2、GJB3、SLC26A4突变类型均为杂合,线粒体12S rRNA突变类型均为同质性。结论合肥地区新生儿GJB2基因杂合突变率最高,SLC26A4其次,GJB3和线粒体12S rRNA突变较为少见。
- 唐俊湘孙玉秀王朝红王亚群童克婷朱健生
- 关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变
- 应用SNP array对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析
- 2016年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值。方法利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的s SMC进行分子细胞遗传学检测。结果显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该s SMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb。结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值。
- 唐俊湘孙玉秀王朝红童克婷王亚群朱健生
- 关键词：细胞遗传
- 辅助生殖技术治疗后发生妊娠丢失的相关因素分析被引量：11
- 2019年
- 目的探讨辅助生殖技术治疗后妊娠丢失发生的相关因素。方法回顾性分析2014年1月—2017年12月在安徽省妇幼保健院生殖中心获得妊娠的1 169个体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期资料。按照不同妊娠结局分为妊娠丢失组和分娩组,比较两组之间体重指数(BMI)、垂体泌乳素(PRL)、抗苗勒氏管激素(AMH)水平;按照夫妻双方年龄、不孕类型、不同受精方式(IVF/ICSI)、不同周期类型(鲜胚周期/冻胚周期)、移植胚胎发育天数(Day3/Day5)、有无自然流产史分组,比较各组间的妊娠丢失率。结果女方年龄≥35岁组的妊娠丢失率显著高于年龄<35岁组;在女方年龄<35岁组中,男方年龄> 40岁组较年龄≤40岁组妊娠丢失率高,差异均有统计学意义(P <0. 05);妊娠丢失组的PRL高于分娩组,差异有统计学意义(P <0. 05);继发不孕组妊娠丢失率高于原发不孕组,差异有统计学意义(P <0. 05);既往有自然流产史组妊娠丢失率高于无流产史组,差异有统计学意义(P <0. 05);患者BMI、AMH水平以及不同受精方式和周期类型对妊娠丢失率的影响无统计学差异。结论高龄患者ART治疗后妊娠丢失率高,此外妊娠丢失还与患者基础PRL、不孕类型、既往流产史有关。
- 王静雅戴志俊汪凌云邹林兵张芳芳张奕朱健生
- 关键词：辅助生殖技术体外受精-胚胎移植妊娠丢失
- 染色体微阵列技术和全外显子测序在产前超声异常中的应用
- 朱健生刘辉王朝红唐俊湘孙玉秀张彬涂华玉王亚群叶登美王森林童克婷陆欣然黄道奇刘慧芳
- 1、课题来源与背景：项目组以《染色体微阵列技术和全外显子测序在产前超声异常中的应用》为题申请2020年度安徽省重点研究与开发计划项目(人口健康专项)，立项编号202004j07020004，项目周期为2020-01-01...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断超声影像学
- 2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
- 目的：分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况，为遗传性耳聋的防治提供依据。方法：选择出生48～72 h的新生儿2363例，采集其足底血，采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SL...
- 唐俊湘孙玉秀王朝红王亚群童克婷朱健生
- 关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变
