李琳
- 作品数：189 被引量：210H指数：7
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金山东省科技攻关计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>
- 45，X／46，X，psuidic（X）核型五例
- 2016年
- 例1女,25岁。16岁月经初潮，两月1次，3年后闭经。患者系第2胎，足月顺产。其母妊娠期间无发热及感染史，无自然流产征兆。查体：身高145cin，体重40kg。体毛多，
- 杨雪李琳
- 关键词：核型月经初潮足月顺产妊娠期间感染史
- 染色体异常核型三家系六例
- 2018年
- 家系1先证者，女，30岁，结婚2年。3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律，孕期无患病及服药史，尤有毒有害物质及放射线接触史。
- 李兰珍李琳
- 关键词：染色体异常核型三家系胚胎停止发育先证者服药史接触史
- 染色体异常核型三家系六例
- 2016年
- 家系1先证者，女，24岁，结婚2年，3次妊娠均于50天左右自然流产。无证者平素月经规律，孕期无服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：妇科检查正常，
- 车峰远李琳
- 关键词：染色体异常核型三家系月经规律妇科检查先证者服药史
- 21三体患儿合并inv（9）一例
- 2007年
- 患儿女，出生5个月，系第1胎第1产，足月顺产。出生时体重31（10g，身长52cm，会哭。患儿出生时父亲26岁，母亲25岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。营养发育差，反应迟钝，应答能力差。心前区可闻及收缩期6级杂音，心脏B超示：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周型），卵圆孔未闭，三尖瓣返流（轻度），肺动脉高压（中度）。
- 李琳
- 关键词：INV(9)患儿21三体出生时体重家族遗传病史卵圆孔未闭
- 母源平衡易位致1q21.3-qter重复和Xpter-p11缺失患儿的遗传学分析被引量：1
- 2022年
- 目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析,探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析,应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果患儿染色体核型为46,X,der(X)t(X;1)(p11.22;q21.3)mat,CMA及FISH检测结果为arr[hg19]1q21.3q44(154150038-247174955)×3,Xp22.33p11.22(262758-54792891)×1;患儿母亲的染色体核型为46,X,t,(X;1)(p11.22;q21.3)。结论患儿X染色体及1号染色体的拷贝数变异源自母亲的t(X;1)平衡易位,Xpter-p11.22缺失和1q21.3-qter重复是该患儿异常表型的遗传学病因。
- 林琳赵琛吕艳春赵向宇李琳
- 关键词：平衡易位荧光原位杂交技术
- NR5A1基因变异致46,XY性发育异常1例患者的遗传学分析
- 2024年
- 目的分析1例性发育异常(DSD)患儿的临床特征,探讨其遗传学病因。方法选取2019年7月29日因原发闭经就诊于临沂市人民医院遗传咨询门诊的1例DSD患儿作为研究对象,收集其临床资料。应用染色体核型分析及实时荧光定量PCR检测Y染色体微缺失,分析患儿染色体是否存在异常。利用高通量测序对患儿及父母进行基因检测,对候选变异进行Sanger测序验证,对变异位点进行致病性评估。结果患儿年龄为13岁,社会性别女,存在原发性闭经,男性第二性征发育,超声检查未探及子宫及明确卵巢结构,可探及窄带样阴道低回声及弯曲阴茎海绵体样结构。患儿染色体核型为46,XY,Y染色体AZF区段不存在缺失。基因测序发现患儿存在母源的NR5A1:c.323delA(p.Q108Rfs*188)。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南,NR5A1:c.323delA变异评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论NR5A1:c.323delA变异考虑是该DSD患儿的致病原因,为临床诊断和治疗提供遗传学依据。
- 刘爱玲武明莉李萍彭海英周艳艳王增勇李琳
- 关键词：实时荧光定量聚合酶链反应
- 染色体46，X，t（X；5）核型异常致多次不良妊娠一例被引量：1
- 2011年
- 患者23岁，因3次异常妊娠于2010年4月9日就诊并行染色体检查。患者共妊娠5次，第1次药物流产；第2次妊娠约2个月时自然流产；第3次药物流产；第4次妊娠至6个月时B超检查发现胎儿多发畸形而引产；第5次妊娠至50d时胚胎停育。患者平时月经规律，夫妻非近亲结婚，无家族遗传病史。
- 李琳刘卫东
- 关键词：不良妊娠染色体检查核型异常胎儿多发畸形家族遗传病史
- 染色体核型46，X，t（X；16）（p10；q10）伴原发闭经一例被引量：2
- 2008年
- 患者25岁，原发闭经，人工周期治疗6年。患者无营养缺乏、外伤、手术及青春期阵发生腹痛史。患者系第2胎，足月顺产，其母于妊娠期间无发热及感染史，无用药史，也无自然流产征兆。身体检查：身高163cm，体重44cm，阴毛、腋毛缺如，无颈蹼，后发际不低，智力正常。按Tanner分期。双乳房发育为Ⅳ期，外阴幼稚型。腹部B超显示：子宫体积为：31mm×19mm×28mm，左侧卵巢：18mm×14mm，右侧卵巢：18mm×17mm，其内未见异常回声。
- 李琳石增霞
- 关键词：原发闭经染色体人工周期治疗足月顺产妊娠期间
- 父系遗传的染色体平衡易位四家系八例被引量：2
- 2019年
- 家系1先证者,女,30岁,结婚3年,3次妊娠均于40天左右发生胚胎停育.先证者平素月经规律,孕期无患病及服药史,否认有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.
- 衡睿李琳
- 关键词：染色体家族史易位月经
- 染色体异常核型六例
- 2007年
- 例1 女，28岁，结婚3年，分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律，3～4个月1次，每次2～3天。外周血淋巴细胞培养．G显带分析染色体核型为：46，XX／46，XX，t（2；17）（2qter→2p23∷17q25→17citer；17pter→17q25∷2p23→2pter），见图1。史夫表型、染色体核型均正常。
- 李琳
- 关键词：染色体异常核型外周血淋巴细胞培养染色体核型近亲结婚TORCHG显带分析
