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李雪婷

作品数：2 被引量：0H指数：0
供职机构：厦门大学更多>>
相关领域：医药卫生自动化与计算机技术电子电信更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 1篇电子电信
  • 1篇自动化与计算...
  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇短臂
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇拷贝数
  • 1篇拷贝数变异
  • 1篇基于ASP
  • 1篇测序
  • 1篇测序技术
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断
  • 1篇X
  • 1篇.NET

机构

  • 2篇厦门大学

作者

  • 2篇李雪婷
  • 1篇张剑

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
基于二代测序技术的产前诊断X染色体短臂缺失的遗传学分析
2023年
目的 对Xp22->pter缺失病例进行产前诊断,并探讨其临床特征及遗传学特点,为遗传咨询提供帮助。方法 采用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序技术诊断X染色体结构异常。结果 核型分析结果显示胎儿及其母亲均为46,X,del(X)(p22.1),低深度高通量全基因组测序结果显示胎儿Xp22.11~p22.33存在24.59Mb缺失,母亲Xp22.11~p22.33有24.63Mb缺失。结论 联合分子遗传及细胞遗传技术可以对X染色体短臂缺失进行更精确的诊断。X短臂缺失临床表现虽具有遗传异质性,但普遍具有身材矮小的表现。该病例母亲除表现为身材矮小外,还有乳腺纤维瘤病史。
李雪婷张剑葛运生
关键词：产前诊断拷贝数变异
基于ASP.NET的高校科研成果管理系统的设计与实现
李雪婷
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