林群娣
- 作品数：30 被引量：174H指数：9
- 供职机构：中山大学中山医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型被引量：11
- 2005年
- 目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序进行基因突变型鉴定。结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中,分别发现101例和104例酶活性异常,两地的致病基因频率分别为0.0607和0.1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中,共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例,三种基因突变型分别占70.3%,18.5%和11.1%;并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变,占8.6%;发现1例392G→T突变。结论①nt1376G→T、nt1388G→A是福建畲族中主要的基因突变型,中华民族具有共同的G6PD基因突变型,因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变。④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型;1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0.0607,穆云畲族中为0.1706,为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。
- 刘鹏蒋玮莹张希希于国龙叶文红林群娣陈路明田秋红杜传书
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶DNA突变分析突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症单链构象多态性分析
- 少数民族G6PD基因突变型及G6PD基因结构与功能的研究
- 蒋玮莹杜传书任晓琴何永蜀杨明林群娣陈路明
- 1996年12月1日～2001年2月22日，由国家自然科学基金资助，进行了研究。一、经等位基因特异性扩增(ARMS)、去氧核糖核酸(DNA)序列分析等方法，在傣族、白族、彝族、水族、仡佬族等人群的16400人中查出葡萄糖...
- 关键词：
- 关键词：少数民族基因突变基因结构葡糖磷酸脱氢酶遗传学
- 真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进被引量：20
- 1996年
- 真核细胞质总ＲＮＡ快速提取和鉴定技术的改进胡冬贵，黎青，华小云，林群娣，杜传书真核细胞质总ＲＮＡ的提取是现代分子生物学的基本技术之一。传统的真核细胞质总ＲＮＡ提取技术分属二类：即有机溶剂提取和差速梯度离心使高分子量ＲＮＡ与其他核酸分离。１９８７年Ｃｈ...
- 胡冬贵黎青华小云林群娣杜传书
- 关键词：RNA
- Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变被引量：5
- 2006年
- 目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(poly-merase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)分析对1例Hunter综合征患者及其父母的IDS基因的突变热点第9、3、8外显子进行突变检测,并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析发现该患者的IDS基因第9外显子有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现该外显子发生一新的移码突变,突变部位在第482位密码子(TTA)内,即cDNA第1569bp的T后插入了2个T,致使新肽链提前在第483位遇上终止密码TAA,导致新肽链从原来的550个氨基酸缩短至482个。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。结论PCR-DHPLC和DNA序列分析是诊断Hunter综合征的有效方法,发现的移码突变(1569+TT)导致肽链比正常的少了68个氨基酸,从而引起IDS酶活性明显降低,可能是该Hunter综合征患者的致病原因。
- 郭奕斌林群娣杜传书
- 关键词：HUNTER综合征变性高效液相DNA序列分析
- 应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型(英文)被引量：19
- 2005年
- 目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD1388G→A20例、1376G→T24例、95A→G6例、1311C→T8例、1024C→T3例、392G→T2例、871G→A1例、1376G→A/95A→G4例、1388G→A/95A→G3例、1311C→T/95A→G2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变。结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点。尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义。
- 蒋玮莹陈路明林群娣耿茜杜传书
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶变性高效液相色谱杂合子
- 散发性乳腺癌中BRCA1基因突变被引量：12
- 1997年
- 为探讨散发性乳腺癌发生的分子机理与ＢＲＣＡ１基因异常的关系，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ）和核酸序列分析方法，研究了２０例散发性乳腺癌组织和６例正常人外周血样品中ＢＲＣＡ１基因外显子５、１１区域的突变情况。结果显示：２０例散发性乳腺癌组织中，２例在外显子１１（ｎｔ３５５２－ｎｔ３８０４区域）发生突变；１例在ｎｔ３６６７发生Ａ→Ｇ点突变；另一例在该区域上发生约３５０ｂｐ的大片段插入突变。表明编码区基因突变引起的ＢＲＣＡ１失活可能至少与少部分散发性乳腺癌的发生有关，同时也证实了ＢＲＣＡ１基因对乳腺癌的肿瘤抑制功能，为乳腺癌的病因学研究提供了有用的资料。
- 王国丽杜传书林群娣王菁
- 关键词：乳腺癌BRCA1基因基因突变
- 中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测被引量：4
- 2001年
- 【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因 (IDUA )突变。【方法】采用PCR SSCP、PCR产物直接测序等技术对 35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第 2、6、7、8、9和 10外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究筛查出 7种突变 ,均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C→T ;一中性突变nt1945G→C ;1种无义突变E40 4X ;4种错义突变 :F198L、L2 18V、A36 1T和V45 4I。【结论】中国人IDUA在第 2、6、7、8、9和 10外显子区存在突变。在上述检测到的 7种突变中 ,A36 1T国外已确定为多态性 ,E40 4X国外已报道为重型突变。而nt1486C→T、F198L和L2 18V和V45 4I为我们首次发现和报道 ,可能为新突变 ,但其突变性质还有待于进一步鉴定。
- 于洪枫曾瑞萍林群娣
- 关键词：粘多糖贮积症DNA突变分析基因突变代谢病
- Duchenne型肌营养不良病高危胎儿的产前基因诊断被引量：3
- 1994年
- 应用ＤＮＡ分子杂交和１８对引物的多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）技术，对１０例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良病（ＤＭＤ）的高危胎儿进行产前基因诊断。结果：７例男性胎儿中有３例存在与先证者相同的基因缺失，诊断为ＤＭＤ患儿，均行人工流产术。另４例为正常男性胎儿。３例女性胎儿，１例为突变基因携带者，２例为正常胎儿。以上１０例均经出生后复检证实。提示：ｍＰＣＲ技术简单、快速、特异性高，是一种很好的基因缺失筛查方法。本研究还对ＤＭＤ高危胎儿产前诊断的步骤进行了探讨。
- 华小云许敏华林群娣杜传书余龙陈丽瑜张爱云
- 关键词：聚合酶链反应肌营养不良产前诊断
- 突变特异性扩增系统方法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因C1024T及G392T被引量：2
- 2003年
- 叶文红杜传书蒋玮莹刘鹏田秋红陈路明林群娣
- 关键词：血液检验葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 广东客家人G6PD基因突变型研究被引量：21
- 2004年
- 目的 研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法 应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类型及频率。结果 在客家人中发现 G6 PD c DNA1388(G→ A)、1376 (G→ T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)及 1311(C→ T)复合 11内含子 93位 (T→ C)的突变。结论 G6 PD基因 c DNA1388(G→A)、1376 (G→T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)、1311(C→T)复合 11内含子 93位 (T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6 PD基因突变型。c DNA1388(G→A)、c DNA 1376 (G→ T)是客家人群中最常见的 G6 PD基因突变型。在广东客家人群中未发现新的 G6 PD基因突变型。
- 于国龙蒋玮莹杜传书陈路明林群娣田秋红曾敬波李舒刚
- 关键词：客家人G6PD基因突变型聚合酶链反应-单链构象多态性遗传多态性
