王学芹 作品数:10 被引量:29 H指数:4 供职机构: 青岛大学医学院附属医院 更多>> 发文基金: 山东省自然科学基金 青岛市科技局基金 青岛市科技局资助项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 轻工技术与工程 生物学 金属学及工艺 更多>>
中国汉族Tourette综合征患者HTR-2A102T/C多态性的家系关联分析 被引量:3 2012年 目的探讨中国汉族群体5-羟色胺受体102T/C(HTR-2A102T/C)多态性与Tourette综合征(TS)的关系。方法对101个核心家系(TS患者及其父母)采用聚合酶链反应和限制性内切酶消化(PCR—RFLP)、传递不平衡检验(TDT)方法和单倍型相对风险分析(HRR),研究HTR-2A102T/C多态性与TS的关系。结果对父母组和患者组的等位基因和基因型进行Hardy—Weinberg遗传平衡法则检验,等位基因和基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡检验(父母:)x^2=0.823,P=0.364;TS:x^2=0.365,P=0.546)。HTR-2A102T/C多态性与Ts没有明显关联(TDT=0.353,af=1,P=0.621;HRR=1.127,妒:0.358,P=0.550,95%CI:0.762~1.666)。结论HTR-2A102T/C多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但此结论仍需进一步扩大样本并在不同的种族中验证。 郑兰兰 周瑞玲 岳涛 张心华 王学芹 姜韦华 刘世国关键词:TOURETTE综合征 HTR C多态性 传递不平衡检验 中国汉族人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因-238G/A和-308G/A多态性与强迫症的关联分析(英文) 被引量:1 2013年 目的:探讨在中国汉族人群中强迫症与TNF-a基因-238G/A和-308G/A多态性之间的关联。方法:我们的研究所招募的161例强迫症患者和325名健康对照中,应用PCR-RFLP比较了OCD组和对照组之间的TNF-α基因在-238G/A(rs361525)和-308G/A(rs1800629)位点的基因型和等位基因频率多态性。结果:在中国大陆汉族人群TNF-α基因的OCD组与对照组之间-308 G/A等位基因频率及-238G/A的基因型频率和等位基因频率无显着差异,而-308G/A基因型频率有显著不同。在-308G/A位点,女性强迫症患者和对照组之间的基因型频率关联分析有增高的趋势。结论:我们的研究结果表明,肿瘤坏死因子-α在-308G/A点位多态性可能会影响在中国大陆汉族人群强迫症的发展。 姜韦华 张心华 田博 刘世国 郑兰兰 王学芹关键词:强迫症 TNF-Α 多态性 中国山东地区先天性甲状腺功能减低症患者PAX8基因突变筛查研究 被引量:5 2012年 目的对中国山东地区先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患者PAX8第4外显子进行基因突变筛查,阐明中国山东地区甲低患者PAX8基因第4外显子突变特点。方法 453例标本来自山东甲状腺发育不全的先天性甲低患者,从外周血白细胞中提取全基因组DNA扩增PAX8第4外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果分析453例PAX8第4外显子测序结果未发现突变,但在1例患者第4内含子发现1个IVS4+83 T>C突变,在第4内含子区发现1个SNP位点(rs74370449,IVS4+101 G/A,变异频率为8.9%)。结论 PAX8基因第4外显子突变率在中国山东地区甲低患者中极低,PAX8第4内含子的突变可能与先天性甲低相关。 王学芹 刘相东 卢德国 李文杰 王梅 刘世国 阎胜利 葛银林关键词:先天性甲状腺功能减低症 突变 HTR2A102 T/C多态性与Tourette综合征基于家系的遗传易感性研究 目的:研究HTR2A102 T/C多态性与Tourette综合征(TS)的关系。方法 :对101个核心家系(TS患者及其父母)采用聚合酶链反应和限制性内切酶消化(PCR-RFLP)、传递不平衡检验(TDT)方法和单倍型相... 郑兰兰 周瑞玲 张心华 王学芹 姜韦华 刘世国 衣明纪关键词:TOURETTE综合征 TDT 文献传递 中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析 被引量:4 2013年 目的探讨中国汉族群体Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患者与多巴胺转运体(dopamine transporter gene,DATl)基因3’非翻泽区域的40bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性的相关性。方法应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系(患者及其父母)DATl基因40bpVNTR多态性进行基因分型,应用传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)和单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)进行统计分析。结果所测人群中DATj基因的40bpVNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7.5、7,其中10次重复最为常见。DAT1基因的40bpVNTR多态性(10次重复序列)与TS发病没有明显关系(TDT:X^2=0.472,df=1,P=0.583;HRR:X^2=0.313,P=0.576,OR=0.855,95% CI:0.493~1.481)。结论DAT1基因的40bpVNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但仍需进一步扩大样本,选择不同种族人群和更多位点验证。 郑兰兰 韩振靓 张心华 王学芹 姜韦华 衣明纪 刘世国关键词:TOURETTE综合征 传递不平衡分析 中国汉族群体Tourette综合征患者多巴胺转运体基因可变串联重复序列(VNTR)多态性的基于家系的关联分析 目的探讨中国汉族群体Tourette综合征(Tourette Syndrome,TS)患者与多巴胺转运体(dopamine transporter gene,DAT1)基因3’UTR区域的40bp可变串联重复序列(var... 郑兰兰 韩振靓 张心华 王学芹 姜韦华 刘世国 衣明纪关键词:传递不平衡分析 文献传递 镀银纤维织物的抗静电抑菌性及防辐射性研究 随着科学技术的进步及人们生活水平的不断提高,人们对纺织品的要求不再局限于保暖舒适等原有的基本特性。同时,新技术和新材料的不断涌现,使得功能纺织品的开发和研究越来越受到人们的关注。镀银纤维作为一种高性能功能纤维,其独特的抗... 王学芹关键词:镀银纤维 织物结构 抗电磁辐射 抑菌性能 文献传递 镀银长丝拉伸及导电性研究 被引量:1 2010年 为研究锦纶基镀银长丝的性能,采用万能强力机,万用电表,扫描电子显微镜等测试镀银长丝的物理机械性能及导电性。结果表明,140D/40f与40D/12f镀银长丝的断裂强度比对应锦纶低,而断裂伸长比对应锦纶大。两种镀银长丝的电阻率都远远低于锦纶的电阻率,大大提高了产品的抗静电性。并且镀银层跟基体间的粘结力很强,镀银长丝的耐久性优良。 王学芹 李显波关键词:镀银长丝 物理机械性能 导电性 耐久性能 HIF-1α、VEGF在妊娠期糖尿病胎盘组织中的表达及其与胎儿缺氧的关系 被引量:10 2012年 目的:探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)和血管内皮生长因子(VEGF)在妊娠期糖尿病(GDM)胎盘中的表达及其与血糖控制效果和胎儿缺氧的关系。方法:选取GDM孕妇64例,其中血糖控制不良组(A组)22例,血糖控制良好组(B组)42例,同期分娩正常孕妇27例为对照组(C组)。采用Giemsa染色法计数脐血中胎儿有核红细胞(FNRBC);免疫组化SP法和RT-PCR技术测定HIF-1α和VEGF蛋白和mRNA在胎盘中表达;分析GDM组FNRBC水平与HIF-1αmRNA及VEGFmRNA表达的相关性。结果:①3组胎盘中均有HIF-1α和VEGF蛋白的表达,A、B组胎盘中HIF-1α和VEGF蛋白的表达呈较强阳性和强阳性。②A、B、C组胎盘组织中HIF-1α和VEGF蛋白阳性表达率两两比较差异均有高度统计学意义(P<0.01)。③A、B、C组胎盘组织中HIF-1α及VEGFmRNA表达水平两两比较差异均有高度统计学意义(P<0.01)。④A、B、C组脐血FNRBC计数水平两两比较差异均有高度统计学意义(P<0.01)。⑤A、B组脐血FNRBC水平与胎盘组织中HIF-1α、VEGFmRNA表达均呈正相关关系(P<0.01);A、B组胎盘组织中HIF-1α与VEGFmRNA表达亦呈正相关关系(P<0.01)。结论:GDM胎盘中HIF-1α和VEGF的高表达可能参与了GDM的发病过程,其表达水平与孕妇血糖控制效果有关,且能导致胎儿缺氧和不良后果。 杨晓菊 杨宗利 王学芹 戴淑真关键词:妊娠期糖尿病 胎盘 缺氧诱导因子-1Α 胎儿有核红细胞 先天性甲状腺功能减低症患者PAX8基因突变筛查及致病机理研究 先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)是新生儿常见的内分泌性疾病之一,其中甲状腺发育不全导致的甲低占先天性甲低的85%,而甲状腺特异转录因子在胚胎期甲状腺分化和发育中发挥重要作用, PAX8是甲状腺转录因子之一,PAX8... 王学芹关键词:先天性甲状腺功能减低症 致病机理 文献传递