王秀敏 作品数:89 被引量:297 H指数:8 供职机构: 浙江大学附属儿童医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 浙江省自然科学基金 国家科技支撑计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
1999年-2004年新诊断儿童1型糖尿病病例发病特点及血脂情况分析 目的:探讨新诊断儿童1型糖尿病病例发病特点及血脂情况。方法:对1999年1月1日-2004 年12月31期间在浙江大学医学院附属儿童医院住院的,其中六年共新诊断的儿童1型糖尿病病例101例的年龄、发病时间、出生时间、酮症... 王秀敏 梁黎 杜立中文献传递 热性惊厥相关基因突变研究进展 被引量:5 2006年 热性惊厥是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征,近年来研究表明,热性惊厥有明显的遗传倾向,国内外对热性惊厥进行了大量遗传学研究和相关基因染色体定位工作,热性惊厥与离子通道突变和其他基因突变有关,如γ-氨基丁酸受体基因突变等,该文就此新进展进行综述。 徐美春 王秀敏 水泉祥关键词:热性惊厥 癫痫 基因突变 离子通道 宫内生长迟缓大鼠胰腺ghrelin和胰岛素表达变化 目的:探讨宫内生长迟缓大鼠胰岛ghrelin表达规律,阐明ghrelin是否参与宫内生长迟缓所致的胰岛素抵抗的进程。方法:建立宫内生长迟缓(Ⅰ组)和正常出生体重(N组)大鼠模型;测定血糖、血ghrelin、血胰岛素水平、... 王秀敏 梁黎 杜立中 傅君芬关键词:胰岛素抗药性 文献传递 CYP21和CYP21P基因启动子序列对绿色荧光蛋白基因表达的影响 被引量:1 2002年 特异性扩增CYP2 1基因和CYP2 1P基因启动子区域 770bp~ 1bp片段 ,去除pEGFP N1载体中的CMV启动子 ,构建含CYP2 1基因启动子的pEGFP N1载体 (pCYP2 1)和CYP2 1P基因启动子的pEGFP N1载体 (pCYP2 1P) ,分别将上述两种构建载体、野生型pEGFP N1(阳性对照 )质粒及阴性对照转染入肾上腺皮质来源的Y1细胞系中 ,用倒置荧光显微镜 ,以及激光共聚焦显微镜等方法观测绿色荧光蛋白的表达。转染后 ,在荧光倒置显微镜下首次发现Y1细胞中出现绿色荧光蛋白的时间阳性对照为 3小时 ,pCYP2 1为 7小时 ,pCYP2 1P与阴性对照 (未转染任何载体的Y1细胞 )始终未观测到绿色荧光蛋白。激光共聚焦显微镜显示 ,阳性对照绿色荧光蛋白表达强于pCYP2 1,pCYP2 1P与阴性对照始终未观测到绿色荧光蛋白。阳性对照和pCYP2 1的绿色荧光蛋白在胞核中的荧光强度高于胞浆。上述结果进一步表明 ,含有CYP2 1和CYP2 韩蓓 王秀敏 张雅芬 顾学范关键词:基因表达 CYP21基因 肾上腺皮质增生 CAH PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例 被引量:6 2016年 目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血DNA,用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退,肌张力下降。基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln),其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln)。 王金玲 吴蔚 陈雪峰 张黎 王秀敏 董关萍关键词:突变 新诊断儿童1型糖尿病109例的临床特征 被引量:7 2005年 目的探讨近年新诊断儿童1型糖尿病的临床特征。方法对1999年1月1日~2005年4月30日浙江大学医学院附属儿童医院住院且为首次发病的109例1型糖尿病的临床资料进行回顾性分析,按照有无酮症酸中毒和有无低钾血症分别进行分组比较,正态分布的数据用x±s表示,采用为卡方及t检验,非正态分布的资料用中位数表示,采用Mann-WhiteyU检验进行组间比较。结果新诊断1型糖尿病儿童非酮症酸中毒(DKA)组病程明显较DKA组长,平均住院时间和糖化血红蛋白明显低于DKA组。入院时有感染诱因者21例(19.3%);伴低钾血症48例(44%),非低钾血症61例(56%);DKA组低钾血症的比率为26/47(55.3%),明显高于非DKA组的22/62(35.5%)。低钾组出现心悸、胸闷及倦怠症状出现频率为39.6%、35.4%,而非低钾组上述症状的频率分别是11.5%、16.4%,两组差异有显著性。所有患儿无1例死亡,出院后治疗依从性不一致。结论感染可能导致患儿糖尿病的进展和临床表现的出现。低钾血症组的症状较重。可能是临床症状的不典型导致了糖尿病不能及时被发现。 王秀敏 吴西玲 梁黎 董关萍 杜立中关键词:儿童 酮症酸中毒 低钾血症 1999年-2004年新诊断儿童1型糖尿病病例发病特点及血脂情况分析 目的探讨新诊断儿童1型糖尿病病例发病特点及血脂情况。方法对1999年1月1 日-2004年12月31期间在浙江大学医学院附属儿童医院住院的,其中六年共新诊断的儿童1型糖尿病病例101例的年龄、发病时间、出生时间、酮症酸中... 王秀敏 梁黎 杜立中关键词:儿童 1型糖尿病 青春发育 血脂紊乱 文献传递 脊椎动物假基因 2003年 假基因 (pseudogene)是出现在特定种群基因组中无功能的基因拷贝 ,在不同的生命形式特别是脊椎动物中较为常见 ,未加工假基因和加工假基因的产生机制不同 ,在分子遗传学领域 。 王秀敏 尚世强 俞锡林关键词:脊椎动物 假基因 分子遗传学 不同出生体重新生大鼠胰腺ghrelin和钙通道表达的研究 目的:探讨宫内营养环境对大鼠胰腺ghrelin和胰岛细胞团上L型钙通道(Cav1.2、Cav1.3)相对丰度的影响。方法:建立不同出生体重新生大鼠模型,分别取新生第1天大鼠胰腺或分离的胰岛细胞团组织,用实时荧光定量RT-... 许燕萍 梁黎 王秀敏 吴亦栋 顾伟忠文献传递 pdx1基因及其表观遗传修饰对胰腺发育及β细胞功能的影响 2010年 胚胎时期的发育状况与成年人2型糖尿病的发生密切相关.胰十二指肠同源盒(pancreatic and duodenal homeobox 1,PDX1)表达于β细胞发育的所有阶段和成熟的β细胞中,是对整个胰腺形成特别是胎儿期β细胞发育和功能起主要作用的转录因子,同时也是维持成熟β细胞功能所必需的;而pdx1表观遗传修饰的改变会影响其表达,进而影响胰腺发育和β细胞功能. 侯若琳 王秀敏 赵正言关键词:2型糖尿病 表观遗传修饰