邵乐平
- 作品数：71 被引量：198H指数：9
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金上海市卫生局重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究被引量：1
- 2009年
- 目的通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对。结果对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met(I1172M)和Ser2047→Asn(S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出。结论在8个SLTs家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因。
- 张翀秦岭邵乐平王朝晖王伟铭任红张文严富洪谢静远陈楠
- 关键词：突变测序
- 中国家族性肾性糖尿SLC5A2基因突变分析及表型和基因型相关性研究
- 王翠邵乐平
- 肾动脉狭窄与低血钠-高血压综合征的临床分析
- 2012年
- 目的收集和分析肾动脉狭窄与低血钠-高血压综合征患者的临床特点。方法回顾性分析2001～2（）11年我院住院治疗的肾动脉狭窄、低血钠-高血压综合征。结果9例患者符合低血钠-高血压综合征的入选标准。除2例患者外，均为规律吸烟患者。所有患者中，8例患者与肾动脉粥样硬化有关，1例患者与纤维肌性发育不良有关。血管紧张素II和血浆醛固酮水平明显升高，而且与患者的最低血钠浓度呈明显负相关（r=-0．90，P〈0．01；r=-0．81，P〈0．05）。结论低血钠-高血压综合征的主要病因是动脉粥样硬化导致的肾动脉狭窄。肾素-血管紧张素系统激活可能是低血钠-高血压综合征病理生理机制的核心。该病是肾动脉狭窄的少见并发症，但值得临床医生提高认识和进一步研究。
- 岳少姬赵娜郭珍张伟郎艳华邵乐平
- 关键词：高血压肾动脉梗阻
- 乙状结肠癌合并脆弱拟杆菌致腹膜透析相关性腹膜炎一例
- 2017年
- 患者男，56岁，因“腹膜透析（腹透）置管术后1年余，间断腹透液混浊6个月，加重1d”于2017年4月人院。患者1年前因“2型糖尿病，糖尿病肾病；慢性肾脏病5期”接受腹膜透析置管术，术后予持续性非卧床腹膜透析（CAPD）治疗。先后于2016年6月27日、
- 栾弘邵乐平王传孝周海燕董晖徐岩张慧孙建平
- 关键词：腹膜透析相关性腹膜炎脆弱拟杆菌乙状结肠癌持续性非卧床腹膜透析腹膜透析置管术慢性肾脏病
- Gitelman综合征患者SLC12A3基因突变位点筛查的研究
- 目的Gitelman综合征属常染色体隐性遗传病,系由肾远曲小管(DCT)重吸收NaCl障碍造成的肾性失盐性疾病。由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起,该基因编码肾DCT噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运子
- 邵乐平潘晓霞沈平雁张文任红李晓陈楠
- 文献传递
- 肾移植术后BK病毒感染的危险因素和治疗干预
- 邵乐平
- 常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因突变分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒（rdRTA）患儿ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变，进行基因型和表型的相关性研究。方法PCR扩增基因组DNA，直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变位点，选取不相关的100例健康人作为对照。结果1例患儿携带ATP6VOA4基因的1个新的纯合无义突变（P．R194X）；1例患儿携带ATP6V181基因1个新的杂合无义突变（p．R114X）和1个已经报道过的杂合突变P．1386fsX441；第3例患儿未发现以上2个基因的突变。结论对中国rdRTA患者基因突变分析有利于了解该类疾病的基因型和表型的相关性，增强临床医生对该类疾病的认识和治疗。
- 高延霞窦以河隋爱华郎艳华邵乐平
- 关键词：肾小管酸中毒远端突变
- Fabry病的临床诊断及治疗进展
- 2023年
- Fabry病(FD)是一种X连锁的隐性单基因遗传病,继发于GLA基因突变,导致α半乳糖苷酶A (α-Gal A)活力部分或全部消失,引起其代谢底物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)不能被及时降解,积聚在各个器官的不同类型细胞的溶酶体中,并可能导致不同的临床情况。FD症状出现在儿童时期,包括肢端感觉异常、冷热不耐受和胃肠道症状,如恶心、呕吐、腹痛和神经性疼痛。随后,与器官进行性损害相关的症状出现,如血管角化瘤、涡状角膜混浊、左室肥厚、心肌纤维化、蛋白尿和肾功能不全。肾功能不全是FD的主要死亡原因。除了家族病史外,诊断的金标准是基因分析寻找突变。确诊后患者及其家人应该接受遗传咨询。目前的治疗主要是通过酶替代疗法避免或消除Gb3的沉积。一旦确诊应立即开始治疗,这可能会改变疾病的预后,本文将从FD的流行病学现状、致病机制、临床表现、诊断标准、治疗几个方面进行阐述。
- 陈梦珂石晓梦韩玲玲周谦邵乐平
- 关键词：FABRY病致病机制
- Gitelman综合征的表型特点及性别因素对表型的影响被引量：9
- 2009年
- 目的探讨中同人Gitelman综合征（GS）的表型特点以及性别因素对GS表犁的影响。方法分析了28例GS患者的临床表现以及血、尿电解质、血pH、血管紧张素、血醛同酮、血压等水平，比较男性、女性GS患者两组之间的差异。临床表现症状通过问卷调查获得，肾小球滤过率（GFR）通过简化MDRD公式（成人）、Schwartz公式（18岁以下青少年）或同位素法评估。结果男性患者中夜尿增多的比例显著高于女性患者（P〈0．05），但发病年龄、四肢乏力、软瘫、手足抽搐等症状的发生差异无统计学意义。男性患者血肌酐明显高于女性患者[（82．7±43．3）μmol／L比（58．7±12．7）μmol／L1，但经体表面积校正后的肾小球滤过率差异并无统计学意义[（143．0＋48．4）ml·min^-1（1．73m^2）。比（138．0±38．9）ml·min^-1·（1．73m^2）^-1。男性GS患者尿钾排泄分数和尿氯排泄分数显著高于女性患者（33．0％±22．9％比17．0％±4．7％；2．30％±1．59％比1．23％＋0．39％，均P〈0．05），但两组间血钾、血氯、血镁、血碳酸氢根离子、血管紧张素、血醛同酮、尿pH、24h尿钾、尿氯离子排泄总量差异均无统计学意义。3例肾功能受损的患者均为男性。结论男性GS患者的夜尿发生要多于女性患者，男性GS患者的肾功能可能更易受损，性别因素对表型的影响可能与雌激素影响钠氯共转子在远端小管的密度有关。
- 秦岭邵乐平任红王伟铭张文陈楠
- 关键词：GITELMAN综合征表型突变性别
- 中国青岛汉族人群Na-Cl共转运子高频杂合突变p.T60M与血压差异的关系被引量：1
- 2012年
- 目的研究中国汉族人群Na-cl共转运子高频杂合突变P．T60M正常携带者是否具有小剂量应用噻嗪类利尿剂的特征。方法2009年1月至2010年12月从本研究组既往确诊的Gitelman综合征家系和健康人群中招募P．T60M携带者38例（研究组），其中男19例，女19例，平均年龄（404-12）岁。另以同期在青岛大学医学院附属医院接受体检且性别、年龄和体质指数与研究组匹配的非P．T60M携带者38名为对照组，其中男19名，女19名，平均年龄（414-12）岁。检测血压、血钾、血糖水平，采用直接测序法检测Na-C1共转运子编码基因。采用t检验或卡方检验进行统计学分析。结果研究组血压明显低于对照组[收缩压：（1104-14）vs（1194-15）mmHg（1mmHg=0．133kPa），t=2．686，P〈0．0l；舒张压：（704-7）vs（754-8）mmHg，t=2．944，P〈0．01]，空腹血糖明显高于对照组[（5．44-0．7）VS（5．04-0．7）mmoL／L，t=2．432，P〈0．01]。研究组空腹血糖受损14人，对照组空腹血糖受损6人。研究组24h尿钠排泄量高于对照组[（1704-36）VS（1604-39）mmolf24h]，但差异无统计学意义（t=1．286，P〉0．05）。结论P．T60M携带者血压更低，存在轻度糖代谢异常。
- 栾健岳少妲王艳邵乐平陈楠任红
- 关键词：GITELMAN综合征血压协同转运子点突变
