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世界首报18号染色体缺失与18号染色体短臂缺失嵌合体1例被引量：2: 2014年; 患者男，年龄28岁，结婚6年。有正常性生活，因不育而来就诊，欲行辅助生育妊娠。; 陈伊刘居理罗明陈昔梅杨韦华胡硕楠; 关键词：染色体缺失世界首报嵌合体辅助生育

46，XX男性性逆转综合征发生机制及其导致不育的原因探讨被引量：5: 2012年; 目的分析性逆转综合征患者Y染色体性别决定因子（SRY）及AZF是否存在缺失并探讨其发生机制及导致不育的原因。方法利用PCR方法对4例被确诊为性逆转综合征的男性不育患者进行Y染色体SRY因子及6个AZF位点（SY84，SY86，SY127，SY134，SY254及SY255）进行检测，利用化学发光法进行血清卵泡刺激素（FSH），黄体生成素（LH）及睾酮（T）的测定，利用彩色多普勒进行盆腔探查。结果4例性逆转综合征患者Y染色体SRY因子均存在，但其中2例6个AZF位点均缺失，1例SY127，SY134，SY254及SY255缺失，1例SY254及SY255缺失。血清中T水平降低，FSH和LH水平上升。盆腔彩色多普勒探查均见双侧睾丸小，前列腺和精囊腺发育不良，未见子宫及附件等女性内生殖器组织。结论Y染色体SRY因子存在是该性逆转综合征患者表现为男性的原因，而性腺发育不良导致的睾丸功能低下及Y染色体AZF位点的缺失是导致其不育的原因。; 刘居理罗明胡硕楠陈昔梅; 关键词：真两性畸形

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陈昔梅