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帕金森病基因遗传易感性的分子生物学: 谢安木许翔李德全李冉韩珣刘洪欣; 帕金森病(PD)是一种在老年人群中常见的神经退行性疾病，以黑质和纹状体中多巴胺能神经元缓慢进展的变性坏死和路易小体的形成为病理特征。55岁的人群中发病率是20/10万，70岁以上的人群中发病率已达到120/10万，中国的...; 关键词：; 关键词：帕金森病分子生物学药物治疗神经退行性疾病

中国北方汉族人群维生素D受体基因多态性与帕金森病的相关性研究: 目的:帕金森病(Parkinson's disease，PD)是一种常见于中老年人的神经系统退行性疾病，其病因非常复杂。近年来，维生素D作为一种神经保护因子，其在帕金森病的发病过程中所起作用受到越来越多的关注，本文旨在探...; 韩珣; 关键词：维生素D受体帕金森病汉族人等位基因频率; 文献传递

维生素D受体基因ApaI和TaqI位点多态性与帕金森病的相关性研究被引量：4: 2013年; 目的探讨维生素D受体（vitaminDreceptor，VDR）基因ApaI和TaqI位点多态性与帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术和基因测序方法，检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaI和TaqI位点多态性，并比较两组基因型和等位基因频率的差异。结果A抛I和TaqI位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。将样本按性别及发病年龄分组后比较，ApaI位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义（P〉0．05），而TaqI位点的基因型分布在男性PD组（168例）与男性对照组（160名）之间差异有统计学意义（X2=4．187，P=0．032，OR=2．149，95％cI：1．011～4．567），男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高（X2=3．867，P=0．036，OR=2．064，95％CI：0．989～4．307）。结论VDR基因A加I位点多态性与PD风险间无相关性，但TaqI可能是男性PD的风险因素。; 刘洪欣韩珣郑雪萍栗永生谢安木; 关键词：维生素D受体帕金森病单核苷酸多态性

帕金森病冲动控制障碍: 2013年; 冲动控制障碍是帕金森病十分常见的非运动症状,有13.61%的帕金森病患者可出现冲动控制障碍。其不同亚型呈不同临床表现,多与抑郁症、焦虑症、强迫症、寻求新刺激及易冲动等有关,严重影响帕金森病患者生活质量。近年来,大量研究为帕金森患者潜在的冲动控制障碍发生机制提供了理论基础,有助于预防冲动控制障碍的发生并优化治疗方案。本文拟就帕金森病冲动控制障碍的流行病学、危险因素、发病机制、诊断及治疗最新进展进行综述。; 谢安木栗永生韩珣; 关键词：帕金森病冲动控制障碍多巴胺

Fas相关死亡结构域蛋白基因沉默对帕金森病模型鼠黑质凋亡相关蛋白的影响被引量：5: 2012年; 目的探讨Fas相关死亡结构域蛋白（FADD）基因沉默对帕金森病（PD）大鼠行为学变化及黑质死亡受体和半胱氨酸蛋白酶8（caspase-8）表达的影响。方法应用化学修饰的干扰RNA及立体定向技术等，在制作PD模型前黑质内注入FADD siRNA、FADD siRNA阳性对照物或FADD siRNA阴性对照物。观察正常对照组、PD组、FADD siRNA组、FADD siRNA阳性对照组和FADD siRNA阴性对照组（每组各15只）大鼠阿朴吗啡诱导的旋转行为的改变；采用Western blot分析和RT-PCR等方法，检测以上5组大鼠黑质FADD、Fas和caspase-8蛋白及mRNA的半定量表达。结果正常对照组大鼠阿朴吗啡诱导下无旋转行为，其余4组旋转次数超过6r／min（持续30min）的大鼠（只）分别为12（12／14）、3（3／13）、4（4／15）、11（11／14），组间比较差异具有统计学意义（χ^2=18．56，P=0．000）；与正常组比较，PD组各个蛋白及mRNA的表达均明显升高；与PD组比较，FADD siRNA组FADD和caspase-8蛋白及mRNA的表达受到明显抑制，差异具有统计学意义，但PD组和阴性对照组间及其余3组间比较差异均无统计学意义。与正常组比较，其余4组Fas蛋白及mRNA的表达均明显升高，差异具有统计学意义，但4组问比较差异无统计学意义。结论死亡受体凋亡通路在PD发病机制中起重要作用，而FADD siRNA能够有效抑制此通路，从而在一定程度上具有神经保护作用。; 栗永生薛莉韩珣谢安木; 关键词：基因沉默帕金森病

维生素D受体基因多态性与帕金森病的相关性研究: 韩珣谢安木

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韩珣

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