马旭
- 作品数：147 被引量：644H指数：11
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学社会学经济管理更多>>
- 槲皮素对结肠癌的抑癌机制研究被引量：9
- 2009年
- 目的探讨槲皮素对结肠癌细胞系RKO中P53蛋白以及其下游基因Gadd45a表达的影响。方法采用免疫细胞化学的方法检测不同浓度槲皮素作用于RKO细胞后的P53蛋白表达的变化,采用RT-PCR与Western Blot技术检测不同浓度槲皮素作用于RKO细胞后的Gadd45amRNA和蛋白表达的变化。此外,采用Western Blot技术检测不同浓度槲皮素作用于EC109细胞后的Gadd45a蛋白表达的变化。结果槲皮素作用于RKO细胞后,细胞的P53表达增高,Gadd45amRNA和蛋白表达水平逐渐增高,并且呈现出一定浓度依赖性。另外,槲皮素作用于EC109细胞后,Gadd45a蛋白表达水平逐渐增高,也呈现出一定浓度依赖性。结论槲皮素可能通过上调P53依赖途径中p53基因表达使Gadd45a表达增高,由此介入了对肿瘤发生发展的抑制。
- 王冲谭赛男陆彩玲姚楠马旭
- 关键词：槲皮素RKO细胞P53GADD45A
- 做好预防出生缺陷工作被引量：6
- 2005年
- 侯林浦马旭
- 关键词：缺陷儿
- 常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位被引量：2
- 2008年
- 目的定位一个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因。方法选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史。该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查。28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型。以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位。结果该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13、19号染色体)的基因座。结论该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性。该家系致病位点的确定有待于进一步研究。
- 王淑珍李飞峰赵阳高昌马旭朱思泉
- 关键词：先天性白内障微卫星标记基因测序
- 病残儿医学鉴定信息管理与决策分析系统建设研究被引量：7
- 2011年
- 病残儿医学鉴定管理工作是计划生育机构的一项基础性工作,是我国落实计划生育政策,提高出生人口素质的有力保障。本文介绍的《病残儿医学鉴定信息管理与决策分析系统》是《现代人口和生殖健康公共服务体系与区域综合示范》项目开发的集决策管理、应用服务和科研创新为一体的数字化应用平台,具有病残儿医学鉴定申请管理、个性化再生育优生指导、医学鉴定资料异地实时调用、医学鉴定再生育随访、智能决策病因分析、疾病地理空间分析、标准化流程的ICD-10疾病名称自动归类和远程专家咨询等功能。该系统的开发建设及稳定运行为计划生育优质服务提供了一种载体及模式的创新,充分体现了优质服务"提质提速"的内涵。
- 彭左旗赵君张宏光马旭
- 关键词：病残儿医学鉴定信息管理计划生育优质服务
- Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变率与发病关系研究
- 目的:研究Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)家系mtDNA突变率与发病及视力预后的关系。方法:在DNA测序的基础上,运用PCR及dH- PLC技术,...
- 金学民杜利平马旭
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变MTDNA突变率发病
- 文献传递
- 飞行时间质谱技术在中国人常见耳聋基因检测中的应用被引量：2
- 2022年
- 目的建立基于飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)的中国人群常见耳聋致病基因热点突变高通量检测方法。方法选取2016年8月至2017年2月于中国人民解放军总医院就诊的700例(327例已知突变位点,373例未进行基因检测)非综合征型耳聋患者作为研究对象,利用327例已知突变位点的非综合征型耳聋样本建立检测耳聋基因(GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA)30个热点突变位点单一反应MALDI-TOF MS检测方法;利用新建立的单一反应MALDI-TOF MS检测方法对373例未进行基因检测的非综合征型耳聋样本的耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA的30个热点突变进行检测;采取Sanger测序对部分阳性结果样本进行验证。结果建立了基于MALDI-TOF MS的单一反应检测GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA的30个突变位点的检测方法,其检测结果与临床基因诊断结果一致,符合率为100%;采用建立的单一反应MALDI-TOF MS检测方法检测373例未知基因突变位点的非综合征型耳聋患者样本发现,56.30%(210/373)的患者携带至少1个突变,其中携带复合或纯合突变可以明确基因诊断的患者为155例,占受检人群的41.55%(155/373),210例阳性突变携带者共涉及55种基因型,其中有5例存在多个基因突变;Sanger测序法检测验证发现,56例阳性结果样本的一代测序结果与MALDI-TOF MS检测结果一致,符合率为100%。结论基于MALDI-TOF MS建立的单一反应检测耳聋基因GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA的30个热点突变的方法具有准确、高通量、低成本等特点,有望成为遗传性耳聋病因学检查和预防性筛查的有效手段。
- 金孝华金孝华黄莎莎戴朴戴朴马旭
- 关键词：非综合征型耳聋基因检测飞行时间质谱
- 茵栀黄口服液对昆明小鼠F1代的安全性实验被引量：2
- 2014年
- 目的:探讨茵栀黄口服液对昆明鼠F1代仔鼠的安全性。方法:将昆明鼠随机分为3组,空白对照组(饮水中无茵栀黄口服液),15%茵栀黄口服液组(饮水中含有15%的茵栀黄口服液),30%茵栀黄口服液组(饮水中含有30%的茵栀黄口服液)。分娩结束后,清点各组分娩仔鼠的数量,进行统计学分析。分离解剖仔鼠的主要组织脏器,制备石蜡切片,经染色后在显微镜下观察有无脏器畸形和病理学改变。用western blot方法检测分娩后胎盘组织的凋亡信号caspase-3是否改变。结果:研究发现茵栀黄口服液高剂量及低剂量组均不能引起仔鼠的数量改变和外观上的畸形,也不能引起仔鼠的心、肝、脾、肺、肾的结构改变或病理学改变。茵栀黄口服液处理各组胎盘组织凋亡酶caspase-3的表达与对照组相比没有统计学差异。结论:茵栀黄口服液无致流产的副作用,对昆明鼠孕鼠及F1代仔鼠安全。
- 袁晓华李凤琴王亚琴马旭屈效源
- 关键词：茵栀黄口服液安全性CASPASE-3仔鼠
- X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系被引量：2
- 2005年
- 王玉晶刘红梅杨玉俊谷峰王毅马旭
- 关键词：色觉检查视功能视功能
- 内蒙古地区宫颈癌患者人乳头瘤病毒16感染分型及其人类白细胞抗原-DRB1、人类白细胞抗原-DQB1基因多态性的关系被引量：4
- 2007年
- 目的探讨人乳头瘤病毒（HPV）16感染与宿主人类白细胞抗原（HLA）-DRB1、HLA—DQB1等位基因和宫颈癌发生的相关性。方法以聚合酶链反应（PCR）和多重PCR法检测30例宫颈癌、38例正常宫颈组织HPV感染及型别分布；以PCR-SSP法对22例HPV16阳性宫颈癌及35例HPV阴性正常宫颈组织进行HLA-DRB1、HLA—DQB1基因分型。结果HPV16阳性宫颈癌组与HPV阴性正常对照组比较，HLA—DRB1＊15、HLA—DQB1＊0301／9，10、HLA—DQB1＊06基因表型频率显著增加（P〈0.05），经统计学校正后，仅HLA—DRB1＊15、HLA—DQB1＊06等位基因与HPV16阳性宫颈癌之间呈正相关（分别为OR=3．61，95％CI=1．03～13．08；OR=3．63，95％CI=1．03～13．23）。结论HLA—DRB1＊15、HLA—DQB1＊06等位基因增加了HPV16阳性妇女患宫颈癌的危险性。
- 谢静王琳王毅马旭乔惠珍
- 关键词：人乳头瘤病毒人类白细胞抗原宫颈癌
- 过氧化物酶体增殖物激活受体α对人绒毛滋养层细胞功能的影响
- 2020年
- 人绒毛膜滋养层细胞(HTR8/SVneo)是胎盘建立血液循环的重要组成部分,过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)是调节脂代谢的关键转录因子亚型,本研究旨在研究PPARα对人绒毛滋养层细胞功能的影响。将构建的PPARα表达载体和PPARα小干扰RNA分别转染HTR8/SVneo细胞,检测细胞功能的变化。本实验采取EdU法和MTT法检测细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,transwell小室法检测细胞迁移和浸润能力。结果显示,PPARα过表达能抑制滋养层细胞增殖、迁移和浸润能力,促进细胞凋亡能力;敲低PPARα能促进细胞的增殖、迁移和浸润能力,抑制细胞凋亡能力。PPARα表达水平与其对细胞生长和迁移的影响负相关。
- 管纯一马旭马旭
- 关键词：过氧化物酶体增殖物激活受体Α细胞增殖细胞凋亡细胞迁移
