马笑堃
- 作品数：40 被引量：145H指数：7
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中华医学会临床医学科研专项资金河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在DAX-1基因突变。方法:对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料,并取得所有患者及其家系成员的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DAX-1基因的2个外显子,包括外显子和内含子边界,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果:1个家系中的3例患者(均为青春期前发病)DAX-1基因第1外显子处均存在119-120insT半合子移码突变,家系中有2例女性为此突变的杂合子;另1个家系中的1例患者(青春期发病)DAX-1基因第1外显子处存在993delC半合子移码突变,家系中有3例女性为此突变的杂合子。结论:在2个中国先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变119-120insT和993delC。
- 郭茂华秦贵军栗夏连吉鸿飞马笑堃王丹萍
- 原发性色素性结节样肾上腺皮质病一例及其家系的基因突变研究被引量：2
- 2014年
- 目的 探讨原发性色素性结节样肾上腺皮质病（PPNAD）所致的库欣综合征患者的诊断要点和遗传学病因.方法 对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员共7份全血样本,对PRKAR1A、PDE11A、PDE8B、CTNNB1基因进行测序.结果 先证者（10岁）临床表现为典型库欣综合征,血皮质醇节律消失,尿游离皮质醇偏高,大小剂量地塞米松抑制试验示皮质醇不受抑制,影像学检查示双侧肾上腺结节样增生,手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变及细胞内脂褐素沉着,诊断为PPNAD.家系其他成员无库欣综合征及Carney综合征表现.测序发现先证者PRKAR1A基因一个新的错义突变：C18G,编码的氨基酸由半胱氨酸转变成甘氨酸.先证者父亲及妹妹同为该突变携带者.结论 通过临床及实验室检查,确诊1例PPNAD患者.先证者及2位一级亲属携带相同的PRKAR1A基因突变,提示一新的基因突变导致PPNAD.
- 冉慧马笑堃王庆祝谢子一丁艳霞秦贵军
- 关键词：库欣综合征突变
- 生育子女数量与中老年女性发生糖尿病风险的关系被引量：3
- 2014年
- 选取2010年6月至2011年2月郑州市6个社区40岁以上女性常住居民6 785名,根据血糖水平分为血糖正常组（NC组）、血糖调节受损（IGR）组与糖尿病组（DM组）,比较3组人群在子女数量、年龄、血脂、血压、腰围、臀围、体质指数（BMI）以及饮酒、吸烟、哺乳等方面的差异.以logistic回归分析糖尿病发生风险.结果显示,NC组3 170例、IGR组2 035例,DM组1 580例.NC组子女数量为4（0,8）个,IGR组子女数量为5（0,10）个,DM组子女数量为5（0,10）个,差异有统计学意义（F=100.95,P ＜0.05）.经logistic回归显示,子女数量与IGR、糖尿病的发生风险存在正相关性,随着子女数量的增加,血糖代谢恶化的风险升高（OR：1.115,95％ CI：0.063～0.156,P＜0.05）.结果表明生育子女数量的多少与中老年女性发生IGR和糖尿病的风险存在相关性,并且生育子女数增多可能是中老年女性发生IGR和DM的危险因素之一.
- 任高飞张颖辉李志臻马晓君马笑堃王志敏吴丽娜李俊赵艳艳岳欣阁秦贵军
- 关键词：糖尿病子女数量糖调节受损
- 过表达的活性叉头状转录因子O1通过上调细胞周期蛋白激酶抑制剂p27Kip1的表达抑制大鼠系膜细胞的过度增殖
- 目的 通过增强活性叉头状转录因子O1(FoxO1)的表达,分析大鼠系膜细胞株HBZY-1细胞(RMCs)中细胞周期蛋白激酶抑制剂(p27Kip1)变化,探讨其对高糖培养RMCs的细胞周期及细胞增殖的影响.
- 秦贵军刘飞王庆祝马笑堃吴丽娜
- 在已行肾上腺静脉取血的患者中探讨醛固酮/血钾在预测原发性醛固酮增多症分型中的作用
- 2023年
- 目的研究盐水负荷试验后醛固酮(PAC)/血钾在预测原发性醛固酮增多症(PA)分型方面的作用。方法选取郑州大学第一附属医院2020年8月至2022年3月收治的完成肾上腺静脉采血(AVS)检查的PA患者共计113例。按照AVS结果分为双侧PA组和单侧PA组。研究两组间血钾、PAC等指标的差异,并分析单侧PA与血钾、PAC等检测指标的相关性。logistic回归分析探讨预测单侧PA的独立因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析上述指标对单侧PA的预测价值。结果与双侧PA组相比,单侧PA组的血钾水平较低,年龄较轻,醛固酮相关指标均较高。相关分析显示,血钾与单侧PA呈负相关;和醛固酮有关的指标,与单侧PA均呈正相关。logistic回归分析显示血钾和(OR=0.091,95%CI 0.021~0.388,P=0.001)盐水后PAC(OR=1.004,95%CI 1.000~1.008,P=0.040)是预测单侧PA的独立预测因子。ROC分析相关因素对单侧PA预测价值:血钾曲线下面积0.765(0.691~0.827)、盐水后PAC曲线下面积0.828(0.785~0.932)、盐水后PAC/血钾曲线下面积0.872(0.803~0.942)。结论盐水后PAC/血钾在预测单侧PA方面,可能是一项简单有效的指标。若该比值>8.7(ng·dL^(-1))/(mmol·L^(-1)),预示单侧PA可能性大。
- 马笑堃秦贵军吉鸿飞王海滨赵霖
- 关键词：原发性醛固酮增多症肾上腺静脉采血低钾血症
- 脂肪萎缩综合征2例及文献复习
- 2011年
- 脂肪萎缩综合征是指脂肪组织缺乏,导致外周胰岛素抵抗和高甘油三酯血症的一组代谢异常疾病,临床上较为罕见。现报道2例经临床确诊病例,结合文献进行讨论。例1,女,23岁,
- 马笑堃任高飞张小丽秦贵军孙良阁
- 关键词：高甘油三酯血症胰岛素抗体脂肪萎缩
- 糖尿病肾病大鼠肾小球FoxO1表达和作用的实验研究
- 目的:观察糖尿病肾病大鼠肾小球FoxO1的表达,探讨其与糖尿病肾病发生发展的关系。方法:30只健康8周龄雄性SD大鼠,链尿佐菌素诱导建立糖尿病大鼠模型,并采用随机数字表法分为糖尿病组(普通饲料连续喂养4周)和糖尿病肾病组...
- 秦贵军吴丽娜张娜张颖辉马笑堃
- 文献传递
- 河南省成年男性骨转换标志物水平及与代谢综合征的相关性分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨河南省不同年龄段成年男性血清骨转换标志物水平及与代谢综合征(MS)的相关性。方法2015年12月至2016年3月,采用多阶段分层整群随机抽样法从甲状腺疾病和糖尿病全国调查-2014研究——河南分中心调查队列中抽取697例男性受试者,所有受试者填写调查问卷,测量身高、体重、腰围和血压,行口服葡萄糖耐量试验,抽空腹静脉血测定糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、骨钙素、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PⅠNP)、β-Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)、25羟维生素D[25(OH)D]和甲状旁腺素(PTH)水平。采用Spearman相关分析和二分类Logistic回归分析探讨骨转换标志物与MS及其各组分的相关性。结果本研究最终纳入697名男性受试者,年龄(46.6±15.9)岁。体质指数(BMI)17.1~39.0 kg/m^2,平均(25.97±3.69)kg/m^2。校正年龄、PTH、25(OH)D、骨钙素、PⅠNP、β-CTX和吸烟后,BMI仍是MS的危险因素(OR=1.263,95%CI 1.198~1.332)。Spearman相关分析结果显示,骨钙素、PⅠNP与MS呈明显负相关(r=-0.154、-0.107,均P<0.01),β-CTX与MS无明显相关性。二分类Logistic回归分析结果显示,骨钙素是MS、腹型肥胖、高血糖、高血压及高TG的保护因素,校正了年龄、PTH、25(OH)D和BMI后,骨钙素仍是高血糖(OR=0.971,95%CI 0.947~0.995)和高TG(OR=0.955,95%CI 0.931~0.980)的保护因素;再进一步校正吸烟,结果无明显变化。PⅠNP是MS、腹型肥胖、高血糖和高血压的保护因素;校正了年龄、PTH和25(OH)D后,PⅠNP仍是腹型肥胖(OR=0.993,95%CI 0.988~0.999)的保护因素;进一步校正BMI和吸烟后,PⅠNP与MS及MS各组分无明显相关性。结论体重控制对于预防成年男性MS至关重要,较高水平的骨钙素和PⅠNP可能有助于预防和延缓MS。
- 王娇马晓君刘彦玲赵艳艳李志臻郭丰吴丽娜马笑堃秦贵军滕卫平
- 关键词：骨钙素代谢综合征
- 白藜芦醇对糖尿病大鼠肾脏叉头转录因子01表达的影响被引量：2
- 2012年
- 以链脲佐菌素诱导建立糖尿病大鼠模型，白藜芦醇治疗12周后，与糖尿病未治疗组比较，治疗组大鼠尿白蛋白、血肌酐和尿素氮明显降低（均P〈0．05），肾脏病理学变化明显改善，肾脏叉头转录因子01（Fox01）、过氧化氢酶mRNA表达均明显升高（P〈O．05），FoxOl蛋白磷酸化水平明显降低（P〈0．05），提示白藜芦醇可能通过调节Fox01的表达而对糖尿病肾脏起保护作用。
- 吴丽娜秦贵军张娜张颖辉马笑堃
- 关键词：白藜芦醇氧化应激
- 假性甲状旁腺功能减退症Ib型与GNASl基因启动子甲基化的研究被引量：5
- 2010年
- 以甲基化特异性PCR检测假性甲状旁腺功能减退症Ib型（PHPIb）GNAS1基因启动子甲基化情况,结果显示7例患者均存在外显子1A区域的甲基化缺失,提示GNAS1基因外显子1A甲基化缺失可能是PHPIb的致病原因.
- 张小丽孙良阁刘爽马笑堃董义光秦贵军翟绍忠栗夏莲吴文迅
- 关键词：甲基化特异性PCR
