高华
- 作品数：5 被引量：43H指数：4
- 供职机构：中山大学达安基因诊断中心更多>>
- 发文基金：卫生部科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无精症患者Y染色体微缺失的多重PCR筛查被引量：5
- 2003年
- 目的 建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法。方法 建立5套稳定和可靠的多重PCR筛查方法,对进行ICSI治疗的26例无精子症患者和进行睾丸活检的30例无精子症患者进行Y染色体微缺失的检测。结果 在56例无精子症患者中发现5例AZFc/DAZ缺失,2例同时具有AZFc/DAZ和AZFb/RBM1的缺失,1例仅具有sY153一个片段的缺失。结论 本研究Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法是易行和可靠的,对无精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规筛查。
- 于丛一庄广伦周灿权闫宗合李巍高华芮德蓉
- 关键词：Y染色体微缺失多重PCR男性不育无精症染色体
- 一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定被引量：7
- 2003年
- 目的 测定 1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者 OTC基因外显子序列。方法 用聚合酶链反应 -单链构象多态性结合PCR产物直接测序 ,鉴定其突变类型。结果 在该家系患者 OTC基因中确认了 1个新的错义突变E12 2 G,位于第 4外显子的保守残基 (GAA→ GGA)。结论 OTC基因中 E12 2 G突变引起迟发型 OTC缺乏症 ,是
- 高华李巍闫宗合江梅华芮德蓉何蕴韶
- 关键词：基因突变发病机理
- 男性不育病人Y染色体AZFc/DAZ微缺失的实时荧光PCR筛查被引量：4
- 2003年
- 目的 :建立一套Y染色体微缺失的实时荧光PCR筛查方法 ,对无精子症或少精子症男性不育病人进行Y染色体AZFc/DAZ微缺失的常规筛查。 方法 :采用实时荧光PCR对进行卵细胞胞质内单精子注射 (ICSI)治疗的 87例无精子症和少精子症病人以及睾丸活检的 30例无精子症病人进行Y染色体AZFc/DAZ微缺失的检测 ,同时用多重PCR作为方法学对照。 结果 :AZFc/DAZ缺失 11例 (9.4%) ,其中 6 1例少精子症病人中发现 4例(6 .6 %) ,5 6例无精子症病人中发现 7例 (12 .5 %)。 结论 :Y染色体AZFc/DAZ微缺失的实时荧光PCR筛查方法是易行和可靠的 ,与多重PCR筛查结果完全一致。
- 于丛一庄广伦周灿权闫宗合李巍高华芮德蓉
- 关键词：Y染色体微缺失实时荧光PCR男性不育
- 男性不育患者Y染色体微缺失筛查方法的建立和初步应用被引量：27
- 2003年
- 目的 建立一套 Y染色体微缺失的多重 PCR筛查方法 ,对无精症或少精症男性不育患者进行 Y染色体微缺失的常规筛查。方法 建立 5套稳定和可靠的多重 PCR筛查方法 ,对进行单精子卵细胞浆注射治疗的 87例无精症和少精症患者及进行睾丸活检的 30例无精症患者做 Y染色体微缺失的检测。结果 共有 19例发现微缺失 (16 .2 % ) ,其中 6 1例少精症患者中发现 11例 (18.0 % ) ,5 6例无精症患者中发现 8例 (14 .3% )。结论 Y染色体微缺失的多重 PCR筛查方法是易行和可靠的 ,对无精症和少精症患者有必要进行 Y染色体微缺失的常规筛查。
- 于丛一庄广伦周灿权闫宗合李巍高华芮德蓉
- 关键词：不育症Y染色体微缺失筛查方法多重聚合酶链反应
- 实时荧光PCR在β地中海贫血基因诊断中的应用
- β地中海贫血(β-thalassemia,简称β地贫)是世界上最常见单基因遗传病之一,广泛分布于地中海、非洲、东南亚等地区,在中国南方也有很高的人群携带率.目前尚无特异性治疗方法,大规模的人群筛查和旨在防止重症患儿出生的...
- 高华
- 关键词：Β地中海贫血实时荧光PCR
- 文献传递
