高婷婷
- 作品数：11 被引量：5H指数：1
- 供职机构：青岛大学更多>>
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- 以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病A/B型1例临床分析并文献复习
- 2023年
- 为提高临床医生对以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病A/B型的认识。该文对该院收治的1例尼曼匹克病A/B型患儿的临床资料进行了分析并复习相关文献。1岁零2个月女童,因发现面色苍白2周入院,临床表现为贫血、消瘦、肝大、脾大、生长发育迟滞,双肺间质性改变、骨髓可见尼曼匹克细胞,基因分析存在SMPD1复合杂合突变,分别来自父母。该患儿家长放弃治疗。尼曼匹克病临床表现复杂多变,对不明原因的血细胞变化及肝脾大者,需警惕该病。基因监测可明确诊断。目前无特殊治疗。
- 孙燕罗荣华王绪栋王兆辉常光妮高婷婷孙俊霞刘亚蒙
- 关键词：尼曼匹克病基因突变病例报告
- JAK3新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习
- 2021年
- 目的探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G>A(p.R403H)、c.3234G>A(p.W1078X),分别来源于父母。结论年长儿如出现反复感染,应警惕不典型SCID的可能;JAK3基因突变可导致不典型SCID发生,但根据基因型很难推断临床表型是否典型。
- 高婷婷咸雨蔚王大海张冉冉柏翠张秋业常红林毅
- 关键词：严重联合免疫缺陷病基因突变
- DGKE新突变致非典型溶血尿毒综合征伴肾病水平蛋白尿——一例报告并文献复习
- 目的总结1例DGKE基因新突变致非典型溶血尿毒综合征（a HUS）伴肾病水平蛋白尿患儿的临床诊治过程、分析基因检测结果,结合国内外相关文献的复习,以加深临床医师对此疾病的认识。方法1.研究对象:青岛大学附属医院收治的1例...
- 高婷婷
- 关键词：婴儿溶血尿毒综合征蛋白尿
- 非典型溶血尿毒综合征伴肾病水平蛋白尿患儿1例的遗传学分析
- 2023年
- 目的分析1例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)伴肾病水平蛋白尿患儿的临床和基因变异特征,以明确其诊断和遗传学病因。方法选取2020年6月25日于青岛大学附属医院就诊的1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行基因检测,用Sanger测序进行患儿及其父母的变异位点验证。结果患儿为8月龄男性,主要表现为水肿、少尿、血尿、肾病水平蛋白尿、贫血、血小板减低、肌酐及尿素升高、高胆固醇血症,补体水平正常。检测发现患儿携带父源性DGKE基因c.12_18dupGAGGCGG(p.P7fs*37)和母源性c.1042G>T(p.D348Y)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,分别评估为可能致病性变异和临床意义不明变异。结合临床表现和基因检测的结果,确诊患儿为aHUS伴肾病水平蛋白尿。结论婴幼儿期起病的aHUS伴肾病水平蛋白尿,需考虑DGKE基因变异的可能。本研究确诊了1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿,明确了其遗传学病因,并拓展了DGKE基因的变异谱。
- 王大海单春荣高婷婷柳佳张冉冉张秋业常红林毅
- 关键词：溶血尿毒综合征
- DT海西250MW风力发电项目管理研究
- 风能是自然界中无污染可再生的新能源，风力发电产生的社会效益和经济效益都是不可限量的。科学合理地规划利用风能发电，对于调整电力事业的产业结构、保护自然环境，推动我国可持续发展事业具有重大意义。在风电项目建设中，要涉及到经济...
- 高婷婷
- 关键词：发电项目竞争优势
- 2例ELANE基因突变的先天性中性粒细胞减少症患儿临床资料及基因检测结果分析
- 2024年
- 目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现,并了解其遗传情况。方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果。结果 病例1为3岁9月男童,因反复口腔溃疡及粒细胞缺乏2年余入院;骨髓涂片示粒系成熟障碍,骨髓染色体核型分析未见异常;入院后经抗感染及粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗;基因检测显示ELANE基因存在自发杂合突变,确诊为重型CN;家长拒绝行造血干细胞移植,使用小剂量G-CSF治疗,目前无恶性转化。病例2为15岁女童,患儿自8月龄因发热发现中性粒细胞缺乏,既往曾反复感染,此次因咳嗽10余天,发热2天入院;该患儿中性粒细胞缺乏呈周期性改变;查体发现牙龈明显萎缩,伴部分牙齿脱落;骨髓细胞学检查示粒系成熟障碍;基因检测显示该患儿携带ELANE基因变异,可导致周期性中性粒细胞减少症;该患儿粒细胞缺乏期行G-CSF治疗,家长拟行异基因造血干细胞移植治疗。结论 CN患儿最常见的临床表现为发病较早的反复感染,外周血中性粒细胞明显减少,易漏诊,必要时可完善基因检测明确诊断及评估变异来源。ELANE基因是引起CN最常见的基因突变,突变位点不同,可引起不同的临床表型。
- 孙燕王绪栋罗荣华王兆辉常光妮高婷婷林垒垒孙俊霞刘亚蒙
- 关键词：基因突变
- 阿霉素—叶酸纳米颗粒对舌癌细胞Notchl mRNA、WT-P53mRNA表达的影响
- [目的]观察阿霉素-叶酸纳米颗粒对舌癌Tca8113细胞Notch-1mRNA. WT-P53mRNA(wild-type P53mRNA,下同)表达及微观结构的影响,探讨其抗癌机制。 [方法]体外培养的舌癌Tca811...
- 高婷婷
- 关键词：舌癌TCA8113细胞
- 文献传递
- 儿童腺苷脱氨酶2缺乏症2例并文献复习被引量：5
- 2020年
- 目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献,总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1.本组2例患儿均存在ADA2基因突变,例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变,国内外均未见报道,为新发变异;例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变,该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例,国内仅报道3例,加上本研究2例国内共5例,该5例主要临床表现反复发热(5/5例),皮肤网状青斑(4/5例),脂膜炎(1/5例),皮肤坏疽(1/5例),生长迟缓(1/5例),脑梗死(3/5例),体液免疫缺陷(4/5例),血液系统受累(3/5例),肌痛(2/5例),炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样,掌握其临床特点,有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道,为新发现的ADA2基因突变类型,进一步丰富了ADA2基因谱。
- 柏翠郭兴青高婷婷林毅张冲聂娜娜张秋业
- 关键词：网状青斑脂膜炎免疫缺陷儿童
- 以高钙血症为主要表现的儿童急性白血病1例误诊分析
- 2024年
- 总结该院收治的1例以高钙血症为主要表现的儿童白血病的临床特点,并复习相关文献。该例患儿高钙血症原因不明,多学科会诊后,完善骨髓检查,最终明确诊断为急性淋巴细胞白血病。对血常规无异常、无典型骨痛及肝脾大的高钙血症患儿,应考虑恶性肿瘤,如白血病、淋巴瘤的可能。
- 孙燕王绪栋罗荣华王兆辉常光妮高婷婷孙俊霞刘亚蒙
- 关键词：高钙血症儿童误诊白血病病例报告
- 阿霉素-叶酸纳米颗粒对舌癌细胞Notch1mRNA、WT-P53mRNA表达的影响
- 目的:观察阿霉素-叶酸纳米颗粒对舌癌Tca8113细胞Notch-1mRNA、WT-P53mRNA(wild-type P53mRNA，下同)表达及微观结构的影响，探讨其抗癌机制。
方法:体外培养的舌癌Tca811...
- 高婷婷
- 关键词：阿霉素叶酸舌癌TCA8113细胞抗癌机制
- 文献传递
