魏丽珠
- 作品数：18 被引量：19H指数：3
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- 肾活检术在小儿肾脏病诊断中的价值——附435例临床病理分析被引量：4
- 1998年
- 目的：为了解肾活检在小儿肾脏病诊断中的意义，对１５年来经肾活检明确诊断的４５０例肾病患儿进行了回顾性分析。方法：在Ｂ超引导下用国产肾穿刺针行１ｓ经皮肾穿刺活检术，标本分别做光镜、电镜、免疫荧光检查。结果：４５０例患儿共穿刺５５９次，满足诊断要求者４３５例，成功率达９６．７％，并统计了病理类型所占的百分比，以微小病变和轻微病变型最高，约占１２．６％。结论：①小儿肾活检术是一项较为安全而有效的检查手段；②可明确病理类型，纠正临床诊断的错误。
- 刘光陵高远赋夏正坤王晓燕张连丰王兆全魏丽珠
- 关键词：肾脏病肾活检病理
- 100例遗传咨询患者血氨基酸分析
- 1996年
- 中图法分类号Ｒ３９４本文对智力低下，诊断不明，疑有氨基酸代谢紊乱的１００例患者进行了血氨基酸含量的测定，现报告如下。１材料与方法１．１对象１９８５～１９９４年来我科遗传咨询门诊的患者中选择１００例，男５８例，女４２例，年龄最小５２ｄ，最大１２岁。家系...
- 魏丽珠耿建祥崔英霞袁倚盛
- 关键词：氨基酸智力低下苯丙酮尿症
- 神经肌肉性疾病患者线粒体DNA的缺失
- 1997年
- 目的：证实神经肌肉性疾病与线粒体ＤＮＡ缺失有关。方法：应用ＰＣＲ技术研究了９例神经肌肉性疾病患者的血细胞或（和）肌肉组织中的线粒体ＤＮＡ，共１５份标本。结果：１例线粒体脑肌病患者ｍｔＤＮＡ中存在至少２９６８ｂｐ的大片断缺失，缺失区位于呼吸链复合物１，４，５的编码区。结论：该ｍｔＤＮＡ突变可能导致神经肌肉性疾病。
- 陆明华张丽珊黄鹰周晓雷邱定红魏丽珠
- 关键词：线粒体DNA缺失
- 200对孕期夫妇产前细胞遗传学检查被引量：2
- 1993年
- 对象、方法与结果 1989年4-12月,对南京市城区200对来院建卡的孕妇及其配偶,取外周血制备染色体,G显带分析,每例计数39个中期分裂相,分析3个核型.200对夫妇中发现6对夫妇之一方染色体异常(见表1).其余196对核型正常。对该6例的子女进了随访及染色体分析,结果见表1。
- 魏丽珠崔英霞刘松君耿建祥徐建平
- 关键词：遗传病产前诊断细胞诊断
- 苯丙氨酸羟化酶基因内点突变的检测与分析
- 1997年
- 目的 为了检测江苏省地区苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸羟桦酶基因内突为点及其对ＰＫＵ致病的相关性，从分子水平上提高诊断率。方法：采用了４对引物，外显子４、７、１１、（Ｅ４、Ｅ７、Ｅ１１）及ＳＴＲ，应用多聚酶链反应单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术检测分析了６个ＰＫＵ家系共２１个成员。结果：２１例检测样品中１个家系４位成员测出Ｅ４基因突变，父母为不同的点突变的携带者，子女为遗传复合体。
- 魏丽珠伏洁
- 关键词：苯丙酮尿症突变基因
- 9例罕见异常染色体新核型
- 1989年
- 我科于1985年10月—1987年10月期间共发现9例世界首报新核型,其中从流产、早产病人中检出4例,闭经病人中检出3例,从阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称PNH)
- 崔英霞刘松君魏丽珠徐建萍耿建祥周晓新张静
- 关键词：异常染色体
- 100例遗传咨询患者血氨基酸分析
- 1997年
- 疑有氨基酸代谢紊乱的100例遗传咨询病人，分别用氨基酸自动分析仪和高压液相色谱仪，进行了血16～22种氨基酸测定。结果发现75例次12种氨基酸在正常值5倍以上，其中苯丙氨酸增高者16例，酪氨酸增高者15例、在60例智力低下患者中，发现苯丙酮尿症14例，检出率为23．3％。结果表明，血氨基酸分析在诊断氨基酸代谢障碍性疾病中具有重要价值。结合临床建议以氨基酸增高5倍以上为诊断参考值。
- 魏丽珠刘光陵崔英霞袁倚盛张仙球
- 关键词：氨基酸分析血液检验
- 一例罕见的46,XY,t(4;21;11)复杂易位携带者引起习惯性流产被引量：2
- 1989年
- 我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 患者吕×,30岁,男性,结婚4年余,因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。
- 耿建祥魏丽珠刘松君崔英霞徐建平
- 关键词：易位习惯性流产染色体异常
- 肝素对体外培养的人肾小球系膜细胞作用的研究
- 1997年
- 王晓燕高远赋魏丽珠夏正坤刘光陵
- 关键词：肝素肾小球系膜细胞体外培养
- 父母身高、出生身高及体重对儿童身高的影响(附824例儿童调查分析)被引量：3
- 2003年
- 潘士勇魏丽珠刘光陵
- 关键词：儿童身高体重
