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混合群体连锁不平衡的群体遗传学模型被引量：7: 2000年; 混合群体的连锁不平衡结构及其随世代衰减规律的分析在实现致病突变基因高解析度定位研究中具有重要理论意义与应用前景. 以无选择、无突变的无限随机交配群体为对象, 研究群体的基因频率、连锁不平衡水平和混合比例等因素对混合群体连锁不平衡结构的影响, 导出了使混合群体连锁不平衡值实现最大的混合比例. 研究表明, 由于未曾意识到混合群体连锁不平衡值随世代的衰减速率的特殊性, 前人一贯采用的一般非混合群体衰减速率的表达式(Ch-S模型)不完全适用于混合群体. 求出了新的连锁不平衡值随世代衰减速率的表达式. 结果表明, 混合群体连锁不平衡值的非线性部分在混合后的第1代不表现衰减. 非线性部分所占比例愈大, 基因间的重组率愈大, 距混合之初的世代数愈短, 则使用Ch-S模型造成的误差愈大.; 陶士珩张荣梅储建华刘晓明杜丽萍齐庆远罗泽伟; 关键词：群体遗传学

家族性甲状腺乳头状癌被引量：4: 2002年; 目的　探索家族性甲状腺乳头状癌的临床特征、诊断标准和处理原则。　方法　在随机的 145例甲状腺乳头状癌患者中进行前瞻性的调查共发现家族性甲状腺乳头状癌有 7个家族 17例患者。其中 14例患者为本院手术 ,3例外院手术。 17例患者病理均经本院病理科证实。占同期的甲状腺乳头状癌的 9 6 5 % (14/145 )。　结果　本组年龄 30～ 74岁 ,平均年龄 45岁 ;原发灶大小 0 8～2 8cm ,平均 1 7cm ;单侧 9例 ,双侧 8例 (4 7 5 % ) ;3个家族同时有 3例患病 (4 2 8% ) ;有 4个家族的成员患有甲状腺良性肿瘤和非肿瘤性甲状腺疾病。 17例患者中伴有结节性甲状腺肿的 10例。全甲状腺切除 8例 ,腺叶加峡部切除 9例 ;行甲状腺癌联合根治术的 6例 ;14例有不同区域的淋巴结转移 ,占 82 3% (14/17)。　结论　家族性甲状腺乳头状癌占甲状腺乳头状癌 10 %左右 ;双侧病变近 5 0 % ,淋巴结转移率高 ;处理基本同于散发性甲状腺乳头状癌。但是。; 嵇庆海吴毅朱永学王宇张荣梅罗泽伟; 关键词：甲状腺肿瘤家族性

复杂遗传性状连锁不平衡基因定位的理论基础(英)被引量：1: 1998年; 复杂遗传疾病基因的定位克隆要求首先获得疾病位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱．研究表明，这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析模型而实现．但这些模型只适用于位点基因型可以通过实验而准确分型的范围．本文报道在不可测基因型复杂遗传疾病的细微定位理论与方法方面所取得的研究成果．; 罗泽伟张荣梅刘晓明; 关键词：基因定位

混合群体连锁不平衡的衰减速率与基因定位被引量：4: 2000年; 鉴于混合群体的连锁不平衡分析在实现致病突变基因高解析度定位研究中的重要理论意义与应用前景, 为准确确定群体的混合比例, 进而实现基因高解析度定位中遗传重组率的精确估计, 以无选择、无突变的无限随机交配群体为对象, 分析了利用单倍型频率估计群体混合比例的误差, 建议采用随群体进化相对稳定的基因频率来估计群体的混合比例; 提出了利用混合群体连锁不平衡值的非线性部分随群体进化的衰减速率来估计基因间重组率的理论与方法. 理论研究和模拟实验结果表明, 初始群体在相关座位2的基因频率差异愈大, 混合比例愈接近0.5, 则混合群体连锁不平衡值非线性部分的作用愈明显, 这样的混合群体在基因高解析度定位研究中的应用价值也愈大.; 陶士珩刘晓明储建华张荣梅杜丽萍罗泽伟; 关键词：基因定位疾病

雄性激素不敏感综合征家系中可育与不育患者间的差异表达基因被引量：3: 2006年; 目的利用抑制消减杂交方法筛选和鉴定某雄性激素不敏感综合征家系中1名可育患者与1名不育患者间的差异表达基因。方法分别以可育患者(MJ)和不育患者(ZGJ)的生殖器皮肤成纤维细胞(GSF)为实验方,构建正向和反向消减文库。通过菌落原位杂交、点杂交、Southern印迹法逐步筛选得到候选阳性克隆,利用Northern印迹法验证,并将获得的阳性克隆进行测序和同源性分析。结果构建了这两名患者GSF的正向和反向消减文库,筛选得到反向消减文库中2个Northern阳性克隆,以及两文库中11个无Northern杂交信号、可能代表低丰度转录本的候选克隆。测序和同源性分析显示2个Northern阳性克隆分别与自家趋化素(autotaxin-t)基因和钙结合蛋白S100A6基因高度同源。结论以上2个Northern阳性克隆以及11个无Northern杂交信号的克隆可能代表两患者GSF的差异表达基因,有助于阐明雄性激素不敏感综合征家系中患者表型多样性及育性保留的分子机制。; 叶璐夷赵志民王明华罗诗静苏城昌张荣梅罗泽伟王久存; 关键词：抑制消减杂交差异表达基因

应用混合群体的连锁不平衡信息实现基因定位的解析率分析: 2001年; 根据混合群体连锁不平衡值随世代的衰减速率, 进行基因高解析率定位分析的模拟实验. 结果表明, 基因间重组率愈小, 混合距今的世代数愈少, 利用连锁不平衡信息进行基因定位的效率愈高; 在相关基因座间呈紧密连锁条件下, 重组率估计的期望值呈向上有偏性. 在混合发生后的2～5个世代内, 重组率估计值的偏差较大; 10～20世代范围内可以得到较高的解析率. 同时给出了重组率估计值的均值和置信区间随世代数的变化.; 陶士珩储建华刘晓明张荣梅张镇罗泽伟; 关键词：基因定位重组率

人类复杂遗传疾病高解析度基因定位的理论策略被引量：7: 1999年; 复杂遗传疾病基因的定位克隆 ,要求首先获得疾病基因位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱 .近来的研究表明 ,这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析而实现 .但是 ,这些模型的适用范围是位点基因型可以通过实验而准确分型 .本文以人类复杂遗传性状基因的定位克隆或候选基因的分离识别为目标 ,分析人类家系遗传连锁基因定位的局限性 ,并且着重报道近年来本实验室在基因型不可测的复杂遗传疾病的细微定位理论与方法方面所取得的研究进展 .; 罗泽伟张荣梅; 关键词：遗传病基因定位

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张荣梅