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曹旭

作品数：11 被引量：0H指数：0
供职机构：北京大学第一医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 8篇会议论文
  • 2篇专利
  • 1篇科技成果

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 7篇基因
  • 6篇突变
  • 5篇突变研究
  • 4篇皮肤
  • 3篇综合征
  • 2篇蛋白
  • 2篇药物
  • 2篇药物提供
  • 2篇遗传性
  • 2篇遗传性皮肤病
  • 2篇掌跖
  • 2篇掌跖角化
  • 2篇掌跖角化症
  • 2篇致病基因
  • 2篇通道蛋白
  • 2篇皮肤病
  • 2篇皮肤瘙痒
  • 2篇瘙痒
  • 2篇瘙痒模型
  • 2篇家系

机构

  • 11篇北京大学第一...

作者

  • 11篇杨勇
  • 11篇曹旭
  • 11篇林志淼
  • 9篇汪慧君
  • 9篇张洁
  • 8篇尹菁华
  • 5篇赵嘉惠
  • 1篇王晓雯
  • 1篇李若瑜
  • 1篇陈荃

传媒

  • 5篇中华医学会第...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2015
  • 1篇2014
  • 6篇2013
  • 2篇2012
共 11 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
全外显子组测序研究确定罕见遗传性皮肤病的诊断
林志淼汪慧君曹旭张洁尹菁华赵嘉惠杨勇
一种以TRPV3通道蛋白为靶点的用于治疗皮肤瘙痒药物的筛选方法
本发明公开了一种用于治疗皮肤瘙痒药物的筛选方法，首先筛选对TRPV3通道蛋白功能具有调控作用的目标致痒物质；然后分别检测多种不同化合物对于目标致痒物质对TRPV3通道蛋白功能调控作用所产生的影响，从而从所述多种不同化合物...
杨勇林志淼曹旭张洁
文献传递
一例骨膜增生厚皮症的SLCO2A1基因突变研究
赵嘉惠尹菁华张洁汪慧君曹旭林志淼杨勇
豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征1家系基因突变研究
目的：报导一例豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征家系的临床特点及其致病基因突变研究.方法：收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血.提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对患者的K1、K10、GJB2、GJB6等基因的全部外显...
林志淼汪慧君曹旭张洁尹菁华杨勇
弥漫性非残毁性掌跖角化症致病基因突变研究
目的 确定一类非综合征型、弥漫性、非残毁性掌跖角化症患者(DPPK)的致病基因.方法 收集临床上家族性及散发性DPPK患者临床资料,取皮肤组织用于病理分析及免疫组化,并抽取患者及家庭成员外周血用于基因检测.采用全基因组外...
林志淼尹菁华曹旭汪慧君杨勇
伴多汗的掌跖角化症一家系基因突变研究
尹菁华林志淼汪慧君张洁赵嘉惠曹旭杨勇
遗传性皮肤病新致病基因确定及发病机理研究
杨勇林志淼李若瑜张学王晓雯韩文玲汪慧君曹旭赵嘉惠陈荃
研究目的： 遗传性皮肤病种类繁多，诊断困难，常能引起毁容甚至残疾，给家庭和社会造成严重的经济负担。迄今，仍有近一半的遗传性皮肤病的致病基因及发病机理尚不清楚，导致其缺乏有效的治疗手段，这是精准医学所要解决的重要问题。同时...
关键词：
关键词：遗传性皮肤病致病基因发病机理
Olmsted综合征临床表型与TRPV3基因型关系研究
目的 Olmsted综合征是一种罕见的遗传性角化及瘙痒性皮肤病.我们近期通过全外显子组测序技术确定Olmsted综仓征(OS)为TRPV3基因突变所致.本研究拟通过对所有OS患者TRPV3基因突变位点进行功能研究,探索O...
曹旭林志淼汪慧君张洁尹菁华杨勇
一种以TRPV3通道蛋白为靶点的用于治疗皮肤瘙痒药物的筛选方法
本发明公开了一种用于治疗皮肤瘙痒药物的筛选方法，首先筛选对TRPV3通道蛋白功能具有调控作用的目标致痒物质；然后分别检测多种不同化合物对于目标致痒物质对TRPV3通道蛋白功能调控作用所产生的影响，从而从所述多种不同化合物...
杨勇林志淼曹旭张洁
文献传递
引起Olmsted综合征的TRPV3突变功能的研究
曹旭林志淼汪慧君张洁尹菁华杨勇
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共2页<12>
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