权秋宁
- 作品数：15 被引量：17H指数：2
- 供职机构：宝鸡市妇幼保健院更多>>
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- MTHFR基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形的关系
- 2024年
- 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清甲胎蛋白(AFP)与胎儿神经管畸形的关系。方法选取2018年1月至2023年11月在陕西省宝鸡市妇幼保健院引产或分娩的50例胎儿神经管畸形产妇作为观察组,另选取150例胎儿健康产妇作为对照组。比较两组MTHFR基因多态性分布情况及血清AFP水平,比较观察组不同MTHFR基因多态性血清AFP水平,采用多因素Logistic回归分析胎儿神经管畸形的危险因素。结果观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型比例及血清AFP水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型产妇血清AFP水平高于CC基因型,MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型产妇血清AFP水平高于AA基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型是发生胎儿神经管畸形的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR C677T基因、MTHFR A1298C基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形有关,在预测胎儿神经管畸形方面有一定应用价值。
- 权秋宁屈萍罗少龙杜小云李雯于青
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性甲胎蛋白胎儿神经管畸形
- 宝鸡地区儿童腺病毒感染现状分析
- 2017年
- 目的:了解腺病毒3、7血清型在呼吸道感染患儿中的感染情况,并进行流行病学分析,为临床提供诊断和治疗依据。方法:随机收集宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿科2015年11月(22例)和2016年3月(48例)腺病毒Ig M抗体检测阳性的患儿血清标本共70例,用ELISA方法进行腺病毒3、7型血清学检测,依据患儿的年龄、性别、发病季节和感染部位进行流行病学分析。结果:冬季22例,3、7型均阳性;春季48例,3型2/48为阳性,7型48/48为阳性。男性患儿41例,女性患儿29例;≤1岁患儿42例,大于1岁患儿28例;下呼吸道感染53例;上呼吸道感染12例,其他5例。结论:腺病毒3、7型的感染与季节有关,该地区冬季以3、7型混合感染为主,春季以7型感染为主,感染年龄主要为≤1岁的婴幼儿。
- 权秋宁杜小云王文娟唐凯成艳张娟玲韩凯刘郁明
- 关键词：腺病毒3型流行病学
- 染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究被引量：1
- 2020年
- 目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。
- 王文娟成艳张娟玲韩凯唐凯权秋宁杨鹏亢悦
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 宝鸡市2011～2014年中孕期妇女血清筛查室间质量评价分析被引量：1
- 2015年
- 目的：分析2011～2014年参加卫生部临床检验中心组织的产前筛查项目室间质评结果，以了解该项目质控水平。方法：采用时间分辨法对7批70份AFP、Freeβ-HCG标本检测，评价按部颁评价标准。结果：70份标本测定值偏倚均在允许范围内，100％合格，评估结果均通过。结论：分析4年室内（间）质评工作，与部颁评估标准和先进省区实验室仍有差距，有待改进提高，分析结果对科室整体质控工作及科学管理的提高具有指导价值。
- 于青赵锁林唐凯成艳张娟玲韩凯权秋宁刘郁明
- 关键词：产前筛查
- 新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素研究
- 2024年
- 目的探讨新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)初筛阳性的危险因素。方法选取2020年5月至2022年5月于该院分娩的562例新生儿为研究对象。其中TSH阳性患儿纳入TSH阳性组,TSH阴性患儿纳入健康组。比较两组一般资料(包括性别、胎龄、分娩时间、出生体质量)及母体临床特征[有无妊娠期贫血、血红蛋白水平、有无妊娠期糖尿病、空腹血糖(FBG)水平、有无甲状腺功能减退、有无甲状腺功能亢进和TSH水平、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))水平、游离甲状腺素(FT_(4))水平]。采取非条件Logistic逐步回归分析新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析母体TSH、FT_(3)、FT_(4)对新生儿足跟血TSH初筛阳性的诊断效能。结果TSH初筛结果显示,足跟血TSH初筛阳性共17例(TSH阳性组),另选100例足跟血TSH初筛阴性新生儿为健康组。两组性别、胎龄、分娩时间、母体妊娠期贫血比例、母体血红蛋白水平、母体妊娠期糖尿病比例、母体FBG水平、母体甲状腺功能亢进症比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。TSH阳性组低体质量新生儿比例、母体甲状腺功能减退比例、母体TSH水平显著高于健康组,母体FT_(3)、母体FT_(4)水平显著低于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,出生低体质量、母体甲状腺功能减退、母体TSH水平升高、母体FT_(3)水平降低、母体FT_(4)水平降低是新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素(P<0.05)。ROC曲线结果显示,母体TSH、FT_(3)、FT_(4)诊断新生儿足跟血TSH初筛阳性的曲线下面积分别为0.713、0.718、0.661。结论出生低体质量、母体甲状腺功能减退、母体TSH水平升高、母体FT_(3)水平降低、母体FT_(4)水平降低是新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素,在筛查时需给予更多关注。
- 杜小云屈萍于青权秋宁
- 关键词：先天性甲状腺功能减退新生儿促甲状腺激素
- 宝鸡地区高龄孕妇产前诊断探讨
- 2017年
- 目的研究与探讨宝鸡地区高龄孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺术的产前诊断的安全性及应用价值。方法回顾性分析宝鸡地区2014年1月至2016年11月之间进行羊膜腔穿刺术的高龄孕妇共210例,羊水细胞进行培养分析后,对产前诊断结果、妊娠结局及流产率进行分析。结果与结论共发现异常核型14例,异常核型检出率为6.67%,其中数目异常8例,占异常核型3.81%,结构异常6例,占异常核型2.86%,穿刺术后均无流产、无其他穿刺并发症发生。
- 张树琪张娟玲唐凯成艳韩凯权秋宁刘郁明
- 关键词：高龄孕妇染色体异常羊膜腔穿刺产前诊断
- 干血片法孕中期产前筛查Down′s综合征的应用探讨
- 2014年
- 目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%(59/1479),滤纸干血片法高风险率为3.92%(58/1479),P>0.05,χ2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。
- 张娟玲唐凯刘郁明李琴成艳韩凯屈萍权秋宁
- 关键词：中孕期
- 宝鸡地区617例遗传咨询患儿细胞遗传学分析被引量：1
- 2017年
- 目的研究与探讨宝鸡地区近15年遗传咨询患儿染色体异常核型类别及其发生率,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果 617例遗传咨询患儿共检出染色体异常核型246例,检出率39.87%;其中染色体数目异常193例(占异常核型31.28%)、染色体结构异常27例(占异常核型4.38%)、性反转2例(占异常核型0.32%);另检出染色体多态性24例,检出率为3.90%。结论染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型,是导致智力低下、身材矮小、性发育异常等重要原因之一。
- 张娟玲唐凯赵锁林成艳韩凯权秋宁刘郁明苟莉
- 关键词：细胞遗传学染色体核型
- DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值
- 2024年
- 目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。
- 成艳马雯权秋宁于青杜小云
- 关键词：彩色多普勒超声检查高危孕妇胎儿染色体异常
- 宝鸡地区1008例羊水细胞染色体核型分析被引量：1
- 2017年
- 目的研究与探讨宝鸡地区1008例孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺术的产前诊断的安全性及应用价值。方法回顾性分析宝鸡地区2014年1月至2016年12月之间进行羊膜腔穿刺术的孕妇共1008例,根据产前诊断的不同指征,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果共发现异常核型68例,异常核型检出率为6.74%,其中数目异常21例,占异常核型30.89%,结构异常47例,占异常核型69.11%,唐筛高风险696例(6.61%),高龄孕妇(≥35岁)224例(5.36%),超声提示异常45例(4.44%),不良孕产史32例(6.25%),无创产前DNA检测11例(54.55%)。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析具有重要的临床价值,可有效降低出生缺陷,提高人口素质。
- 张树琪张娟玲唐凯成艳韩凯权秋宁刘郁明
- 关键词：羊膜腔穿刺异常核型产前诊断
