李晓文
- 作品数：58 被引量：110H指数：6
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 发文基金：河南省自然科学基金河南省教育厅自然科学基金吉林省科技厅基础研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学政治法律更多>>
- 单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变被引量：2
- 2006年
- 目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA(mtDNA)进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人(男23人,女19人),发病20例,发病率48·78%,男女比例3∶1,平均发病年龄28.73岁。3个家系患者发病年龄随传代数的增加而减小,呈现遗传早发现象。含11778、11696两个位点的片段1,实验组30例检测结果全部为异常,对照组32例单链构象多态性检测结果全部正常。含14459、14482、14484、14498位点的片段2实验组30例中仅有1例检测结果为异常,对照组32例SSCP检测结果全部正常。含3394、3460两个位点的片段3和含4136、4160、4216三个位点的片段4,实验组和对照组的所有样本均未发现异常。结论LHON患者发病年龄随传代数的增加而提前,具有遗传早发现象;综合国内的文献资料和我们的研究结果,我国LHON患者以携带11778点突变占绝大多数;所检测3个家系母系成员有共同的突变位点,但只有部分发病,其中已发病者可确诊为LHON患者,未发病的母系成员为该病的携带者。
- 胡宏阁陈辉金学民李晓文徐国英
- 关键词：线粒体DNALEBER遗传性视神经病变聚合酶链反应单链构象多态性
- 中国北方汉族人群15个STR基因座的相关遗传学参数调查
- 目的 通过对中国北方汉族3854名无关个体的15个STR基因座遗传多态性研究,旨在获得该地区人群的等位基因分布及相关遗传学数据,为广泛开展人类群体遗传学研究提供基础资料.方法 应用中德美联AGCU EX22/PowerP...
- 乔素冬贾竟李晓文郑红程晓丽贺颖封青川陈辉
- 成人急性白血病患者骨髓中p16基因的表达
- 2003年
- 目的:研究成人急性白血病患者p16基因纯合缺失和甲基化变化与其表达之间的关系,探讨其在成人急性白血病发生发展中的生物学意义。方法:分别用多重聚合酶联反应(PCR)技术及甲基化敏感限制性内切酶-PCR技术检测了71例成人急性白血病患者DNA中p16基因纯合缺失及甲基化情况;应用原位杂交及免疫化学技术检测p16mRNA及p16蛋白表达。结果:71例成人急性白血病患者中,2例检测出p16基因纯合缺失。在无p16基因纯合缺失的病例中,5例急性淋巴细胞白血病(5/26)和9例急性髓性白血病(9/43)患者测出p16基因甲基化。p16 mRNA及P16蛋白的阳性率分别为70.4％(50/71例)、61.9％(44/71例)。结论:在成人急性白血病的发生发展中,p16基因甲基化比p16基因纯合缺失更具有意义;p16基因表达异常与成人急性白血病的发生发展密切相关。
- 杨君峥李晓文宋国英陈辉刘运卿孙玲
- 关键词：成人急性白血病P16基因基因缺失
- 7个Y-STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性被引量：3
- 2007年
- Y染色体在父权鉴定、同胞兄弟鉴定、男性旁系鉴定中有重要意义。我们选取了DYS19、DYS385、DYS389I／Ⅱ等7个分布于拟常染色质区外的Y—STR位点,调查其在河南汉族人群中的遗传多态性。旨在对其在法医学、亲权鉴定中的应用价值进行初步的探讨,并为建立河南省汉族人群Y染色体STR数据库提供分析资料。
- 李杨孙莉汪培青陈辉李晓文
- 关键词：遗传多态性
- 改革医学遗传学实验教学 培养创新型人才
- 实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用。为提高学生的综合素质,培养创新型人才,我们对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能...
- 陈辉徐朝阳封青川贺颖李晓文程晓丽郑红
- 关键词：医学遗传学实验教学
- 良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体6p21.2-p11的连锁分析
- 2005年
- 目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D6S257处,5个家系重组率为0.000,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为-∞;在标记位点D6S272处,5个家系在重组率为0.000,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和为0.523。结论不能认为位点D6S257和D6S272与BFIC疾病基因存在连锁关系。
- 周军卫李晓文黄希顺
- 关键词：良性家族性婴儿惊厥基因染色体
- 利用常染色体STR多态性进行同胞鉴定5例
- 2010年
- 宋丽君郭嘉林陈辉周军卫李晓文
- 关键词：常染色体短串联重复序列复合扩增
- 遗传病的细胞遗传学诊断被引量：2
- 2007年
- 冯杏琳李晓文
- 关键词：细胞遗传学诊断遗传病染色体病细胞核
- 河南汉族人群9个Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性被引量：1
- 2011年
- 目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR检测确定的20对真父子和20对非父子为测定对象,应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术分析上述9个Y-STR位点等位基因及单倍型分布情况。结果:180名河南汉族健康无关男性个体中上述9个位点的等位基因检出数目分别为5、5、8、7、5、5、7、5和5个,基因多样性分别为0.6501、0.6330、0.8147、0.7633、0.5858、0.6857、0.7521、0.7019和0.6472,共检测出180种由上述9个Y-STR位点构建的单倍型,单倍型多样性为1。50名女性样本中均未检测到任何扩增产物。在20对真父子样本中,各父子对的9个Y-STR位点检测结果均完全一致。在20组非父子样本中,各非父子对均有至少5个Y-STR位点的检测结果不一致。结论:上述9个Y-STR位点构建的Y-STR单倍型具有较高的遗传多态性。
- 宋丽君刘建新陈辉李晓文
- 关键词：单倍型遗传多态性汉族
- 2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测被引量：2
- 2011年
- 目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。
- 李新伟刘建新黄月丽陈晓蕾陈辉李晓文
- 关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸MTDNA
