李桂冰
- 作品数：10 被引量：16H指数：2
- 供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西医药卫生科学研究基金广西研究生教育创新计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓小脑型共济失调2型的分子遗传学诊断及临床分析
- 目的遗传性脊髓小脑性共济失调spinocerebellar ataxia(SCA)是临床常见的一种神经系统变性疾病,包括多种由不同位点突变而致的基因亚型。SCA2在我国并不十分常见,尚无广西人群SCA2基因型的研究报道。...
- 王进李桂冰罗曼王栋慧
- 文献传递
- 脊髓小脑性共济失调3型线粒体DNA突变的研究
- 2008年
- 目的探索脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellar ataxia type3，SCX3）与线粒体DNA（mito．chondrial DNA，mtDNA）突变的关系。方法采用测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的患者及家系成员行MJD1基因CAG重复拷贝数检测，以基因水平确诊SCA3患者及症状前患者。然后采用聚合酶链反应、单链构象多态性分析、测序方法对基因确诊的43例SCA3患者及症状前患者和30名对照组的mtDNA片段进行分析。结果发现SCA3组4名成员存在mtDNA位点8282．8290区域9个碱基缺失。结论在CA3患者及症状前患者中发现mtDNA缺失突变的现象。
- 王进罗曼袁志刚杨笑李桂冰
- 关键词：线粒体DNA突变
- 脊髓小脑性共济失调1、2型基因检测分析与线粒体DNA突变的研究
- 目的：进行脊髓小脑性共济失调1、2型(SCA1、2)基因检测分析并探线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA1、2的关系。
方法：1、采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖电泳及片段长度分析、测序方法对来自广西地...
- 李桂冰
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因检测
- 文献传递
- 遗传性共济失调的临床与基础研究
- 王进罗曼刘慧华李桂冰袁志刚王栋慧程道宾苏承华林仲辉肖友生
- 该项目来源于广西医科大学自选课题。遗传性共济失调(HA)也称脊髓小脑性共济失调(SCA)，是一组临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性性疾病。该研究系统探讨广西地区HA患者的临床特点、遗传学特点；采用荧光聚合酶链反应、...
- 关键词：
- 关键词：遗传性共济失调
- 脊髓小脑性共济失调2型的分子遗传学诊断及临床分析被引量：2
- 2009年
- 目的:研究分析脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法:对来自广西地区临床诊断为SCA的1个家系2例患者和8名"健康"家系成员,以及35名正常对照人员,通过聚合酶链式反应、琼脂糖电泳等技术检测SCA2基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果:我国广西正常人群SCA2等位基因CAG重复数为20～29次,1家系中2例患者与1例症状前患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,拷贝数分别为42、45、55次。结论:首次发现广西SCA2,利用分子遗传学分析可进行SCA2基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据。
- 王进李桂冰罗曼王栋慧
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因突变三核苷酸重复
- 广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究被引量：1
- 2012年
- 目的探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围。方法应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析。结果广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13～34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因。结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异。
- 罗曼王进李桂冰肖友生曹小丽甘露
- 关键词：多态性
- 原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调1～3型基因突变的研究
- 2008年
- 目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1～3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基因突变,其异常等位基因的CAG重复数为80和75;SCA1、SCA2基因无突变。家系健康成员SCA1～3基因均无突变。结论原发性肌张力障碍患者有SCA3基因突变;其可能与原发性肌张力障碍的发病有关。
- 李桂冰王进
- 关键词：脊髓小脑性共济失调CAG重复
- 纤维支气管镜术后肺复张在严重脓毒症合并Ⅰ型呼吸衰竭患者中的应用效果被引量：2
- 2017年
- 目的探讨纤维支气管镜术后肺复张在严重脓毒症并Ⅰ型呼吸衰竭患者中的应用效果。方法将严重脓毒症并发Ⅰ型呼吸衰竭患者90例分为研究组和对照组,每组45例,两组均行机械通气及纤维支气管镜检查,研究组患者行纤维支气管镜后立即采用控制性肺膨胀法进行肺复张,对照组患者行纤维支气管镜后给予基础机械通气,观察两组患者纤维支气管镜检查前后、肺复张后(对照组为纤维支气管镜后)1 min、30 min、60 min血流动力学指标[HR、平均动脉压(MAP)]、血乳酸值、血气分析指标(pH、Pa O2、Pa CO2)及呼吸力学指标[潮气量、气道平台压(Pplat)、气道阻力(Raw)、静态顺应性(Cst)]的变化。结果 (1)两组Pa O2、Pa CO2及pH比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),均有随时间变化的趋势,但研究组趋势更显著(均P<0.05),分组与时间均存在交互作用(均P<0.05)。(2)两组潮气量、Cst、Raw及Pplat比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),均有随时间变化的趋势,但研究组趋势更显著(均P<0.05),分组与时间均存在交互作用(均P<0.05)。(3)两组HR、MAP及血乳酸水平比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),均有随时间变化的趋势(均P<0.05),分组与时间均存在交互作用(均P<0.05)。结论纤维支气管镜检查后采用肺复张策略能改善脓毒症并Ⅰ型呼吸衰竭患者的呼吸力学指标,提高Pa O2,且对血流动力学影响较小。
- 李桂冰熊滨翰林向淑麟庞静
- 关键词：脓毒症呼吸衰竭纤维支气管镜机械通气肺复张
- 连续性血液净化对多脏器功能障碍综合征患者血浆IL-1β,IL-6,IL-10影响被引量：2
- 2009年
- 目的探讨连续性血液净化治疗(CBP)在多器官功能障碍综合征(MODS)中的应用及对血浆IL-1β,IL-6,IL-10的影响。方法选择符合MODS诊断标准的MODS患者42例,治疗组24例,予高容量连续性静脉-静脉血液滤过(HV-CVVH)模式治疗。于CBP前、CBP开始后4、12、24、48、72h留取血标本,采用ELISA法测定血浆IL-1β,IL-6,IL-10含量;治疗前,治疗后24、48、72h行慢性健康状况(APACHEⅡ)评分。对照组18例MODS患者,为同期病人或病人家属不愿意接受CBP治疗者,给予除CBP以外的常规治疗,在诊断后0、4、12、24、48、72h留取血标本。结果CBP治疗后治疗组24、48、72h的APACHEⅡ评分显著下降(P<0.05)。对照组治疗前后比较无显著性改变(P>0.05)。与CBP前比较,治疗组IL-1β,IL-6及IL-10明显下降(P<0.05),与对照组相比,在各时间点IL-1β,IL-6,IL-10下降有统计学差异(P<0.05)。结论过度的炎症反应是MODS发生的原因之一,CBP能够削弱血循环中炎症介质的峰值浓度,有效遏制过度的炎症反应,从而起到防治MODS的作用。
- 熊滨林勇军李桂冰
- 关键词：连续性血液净化多脏器功能衰竭
- 肺部超声评估急性呼吸窘迫综合征血管外肺水的临床价值被引量：9
- 2017年
- 目的:探讨床旁肺部超声评分用于监测急性呼吸窘迫综合征(ARDS)血管外肺水(EVLW)的可行性及临床价值。方法:选取2015年1月至2016年12月广西壮族自治区人民医院重症医学科收治的ARDS患者40例,根据ARDS"柏林定义"诊断标准,按氧合指数(PaO_2/FiO_2)不同将ARDS患者分为轻、中、重度,分别于ARDS诊断第1、第3、第7天用床旁超声监测肺部评分,应用脉搏指示连续心排血量监测(PICCO)得到血管外肺水指数(EVLWI)。对比轻、中、重度ARDS患者肺部超声评分、EVLWI及PaO2/FiO2的差异,并对肺部超声评分与EVLWI、PaO_2/FiO_2的相关性进行分析。结果:轻、中、重度ARDS患者肺部超声评分、EVLWI、氧合指数比较,差异有统计学意义(均P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,肺部超声评分与PaO_2/FiO_2呈负相关关系(r=-0.874,P<0.001),与EVLWI呈正相关关系(r=0.798,P<0.001)。结论:肺部超声评分是一种无创、便捷、经济、能有效评估ARDS患者EVLW的方法。
- 李桂冰熊滨翰林向淑麟庞静
- 关键词：血管外肺水氧合指数
