李瑞娟
- 作品数：6 被引量：41H指数：2
- 供职机构：安徽中医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金：安徽省科技攻关计划国家中医药管理局基金资助项目安徽省高等学校优秀青年人才基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肝豆状核变性分子生物学研究进展
- 2010年
- 李瑞娟杨文明
- 关键词：肝豆状核变性分子生物学
- 基于DHPLC技术的Wilson病基因诊断
- 2008年
- 目的建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型。结果203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%,Arg778Leu纯合突变22例,杂合突变90例,基因突变频率为33.0%。共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点(C2310G),且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁。其中76例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变,22例为Arg778Leu纯合错义突变,10例为Arg778Gln杂合错义突变,2例Tyr713Silent错义突变(C2139G),2例为杂合2304C插入突变。结论WD基因外显子8是ATP7B基因的第一突变热区。DHPLC技术是一种高效、灵敏、快速简便的基因突变检测方法。可用于WD的临床基因诊断。
- 杨文明汪美霞杨静芳鲍远程李瑞娟董婷汪瀚杨兴涛陈彪
- 关键词：高效液相色谱WILSON病基因突变
- 毒邪在肝豆状核变性致病中的作用被引量：34
- 2009年
- 目的:目的:探讨毒邪在肝豆状核变性发病中的地位。方法:阐述传统医学及现代医学对毒邪的认识,毒邪对机体造成的损害,并重点阐述毒邪在肝豆状核变性致病中的作用。结果:毒邪是临床上常见的致病之邪,它可造成机体多方面的损害,肝豆状核变性是一全身性疾病,涉及多个系统、器官,铜浊毒邪内聚体内是其发病的病理生理学基础,也是从毒论治的依据所在。结论:毒邪在肝豆状核变性致病中起着十分重要的作用,铜毒内蓄,损伤肝络、脑络以及全身的络脉是肝豆状核变性的病机关键,从毒论治是肝豆状核变性的临床治疗的重要途径。
- 杨文明张春海李瑞娟董婷汪美霞杨兴涛鲍远程
- 关键词：毒邪肝豆状核变性病机
- 中医证候研究方法学探讨被引量：5
- 2010年
- 李瑞娟杨文明
- 关键词：中医证候数据挖掘技术
- 变性高效液相色谱检测法在基因突变分析中的应用
- 2008年
- 杨文明李瑞娟鲍远程汪瀚汪美霞
- 关键词：变性梯度凝胶电泳基因突变分析单链构象多态性生物进化
- 中国汉人iWlson病基因Arg919lyG点突变与中医证候相关性研究被引量：2
- 2008年
- 目的:探讨中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候的相关性。方法:收集先证者临床资料,应用聚合酶链式反应(PCR)方法、高效液相色谱技术等检测Wilson病ATP7B基因第12外显子突变。结果:在全部203例患者中,32例存在第12外显子Arg919Gly杂合错义突变,6例存在Arg919Gly纯合突变,165例未检出突变。WD患者Arg919Gly点突变检出率为17.7%(38/203),基因突变频率为10.8%(38/406)。38例Arg919Gly点突变患者中,涉及脑损害者28例(77.8%),其发病年龄延迟并与神经症状关系密切,与阴虚风动、气血两虚证有一定相关性,经统计学处理有显著差异。结论:WD基因外显子12是ATP7B基因的第二突变热区。中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医阴虚风动、气血两虚证密切相关。
- 杨文明汪美霞李瑞娟杨静芳董婷汪瀚鲍远程杨兴涛陈彪
- 关键词：WILSON病基因点突变中医证候
