- 高苯丙氨酸血症的鉴别诊断被引量：8
- 2006年
- 【目的】探讨对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别诊断的必要性及鉴别诊断方法。【方法】经新生儿疾病筛查血苯丙氨酸(Phe)浓度持续大于120μmol/L(2 mg/dl)确诊为HPA,根据血Phe浓度进行苯丙氨酸、BH4联合负荷试验或BH4负荷试验,观察服用BH4后Phe浓度有无下降及下降幅度,对可疑者须进一步作DHPR活性测定。服用BH4前留尿作尿喋呤谱分析,测定尿新蝶呤(N)、生物喋呤(B)及生物喋呤百分比B%[B/(B+N)]。【结果】121例HPA中,BH4负荷实验及尿喋呤分析,确诊经典型PKU 97例,BH4缺乏症16例,轻型PKU 8例。本地区HPA发病率1∶6 932;其中经典型PKU占85.2%,BH4缺乏症占6.6%,轻型PKU占8.2%。16例BH4缺乏症患儿中4例经筛查早期确诊为BH4缺乏症,无阳性体征,治疗效果良好,另12例出现神经系统症状后确诊。【结论】BH4缺乏症在HPA中有较高发病率,且对患儿危害严重,应对所有HPA患儿常规进行BH4缺乏症的鉴别诊断,以避免误诊,贻误患儿最佳治疗时机。
- 邹卉杨绪庆刘玉俊
- 关键词：高苯丙氨酸血症经典型苯丙酮尿症
- 放射免疫分析法检测新生儿血液甲状腺功能指标的综合评价
- 2003年
- 目的：针对当前厂家提供药盒的正常参考值均为成人值的情况，探讨济南地区新生儿利用放射免疫分析方法测定甲状腺功能的正常参考值范围，以便为新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查提供更为准确、客观的依据。方法：随机抽取济南地区208名新生儿，取其静脉血用放免法测定其甲状腺功能，计算95％区间，并与厂家提供参考值比较。结果：208名新生儿甲状腺功能范围为T3：0．9～3．14；T4：51．63～187；FT3：3．26～14．0；FT4：9．1～29．0；TSH：1．0～10．5。经统计学处理与厂家提供参考值有显著性差异。结论：济南地区新生儿甲状腺功能正常范围较成人值偏高。在新生儿疾病筛查结果分析时应注意其新生儿期特点，以免漏诊。
- 卜晓萍杨绪庆吕宜华
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能低下甲状腺功能放射免疫分析法
- 济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的研究被引量：1
- 2006年
- 目的建立济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查的切值。方法用化学荧光法对济南市妇幼保健院出生的7227例新生儿(男性3582例,女性3645例)进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定。结果济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶频数分布为正偏态分布,新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性在性别间无显著差异,中位数位3.63U/g Hb,95%分位值下限约为2.1 U/g Hb。结论以G-6PD 95%分位值2.1 U/g Hb作为济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的正常下限值。
- 杨绪庆邹卉孙萍
- 关键词：新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶切值
- 高苯丙氨酸血症鉴别诊断在新生儿筛查中的应用
- 2005年
- 王爱云邹卉卜晓萍杨绪庆
- 关键词：高苯丙氨酸血症新生儿儿童保健
- 脐血有核红细胞数量与胎儿/新生儿围产期缺氧的关系被引量：7
- 2006年
- 目的探讨新生儿脐血中有核红细胞(NRBC)数量与胎儿/新生儿围产期缺氧的关系(H IBD)。为探索评价胎儿/新生儿围产期缺氧的新方法提供实验依据。方法取脐动脉血涂片染色显微镜下进行血分析和NRBC的计数,对80例围产期缺氧的新生儿(足月单胎急性胎儿窘迫28例,足月单胎慢性胎儿窘迫34例,单胎早产儿18例)与对照组38例(正常单胎足月儿23例,单纯单胎早产儿15例)进行NRBC百分数及绝对值的比较。结果足月单胎慢性胎儿窘迫组脐血NRBC的数量为15.81±5.55/100个白细胞,绝对值为2.07±0.58×109/L,对照组分别为:2.46±1.38/100个白细胞;绝对值为0.90±0.81×109/L;足月单胎急性胎儿窘迫组脐血NRBC数量为2.79±1.03/100个白细胞:绝对值为1.16±0.41×109/L。缺氧早产儿组脐血NRBC为17.78±5.95/100个白细胞,绝对值为2.07±0.82×109/L,单纯早产儿组脐血NRBC为2.80±1.84/100个白细胞,绝对值为0.65±0.57×109/L。结论1)脐血NRBC的数量可提示足月儿和早产儿围产期缺氧状况。2)围产期慢性缺氧可引起胎儿/新生儿脐血中的NRBC数量显著增加;围产期急性缺氧脐血中NRBC数量无明显增加;3)脐血NRBC的数量与胎儿/新生儿围产期缺氧程度和缺氧发生时间及持续时间长短有关。
- 郝素媛史桂芝范秀芳付金凤杨绪庆
- 关键词：脐血有核红细胞缺氧
- 孕妇碱性磷酸酶、雌三醇、胎盘泌乳素联合测定的临床应用被引量：7
- 2008年
- 目的检测不同孕周的正常孕妇和妊高征孕妇碱性磷酸酶、雌三醇、胎盘泌乳素的水平得出判断不同孕周胎盘功能的参考值范围和判断中晚期妊娠胎盘功能的最佳指标。方法本院孕前查体妇女150例,产科正常孕妇287例,孕35~39周妊高征53例,分组检测碱性磷酸酶、雌三醇、胎盘泌乳素的水平。结果孕妇血清碱性磷酸酶、雌三醇、胎盘泌乳素均随孕周的增加而增加,自孕25w各组之间、各组与孕前组之间均有显著差异（P均〈0.05）。结论通过对各组间结果进行统计学检验,碱性磷酸酶、雌三醇、胎盘泌乳素联合测定可作为判断中晚期妊娠胎盘功能的最佳指标,不同孕周碱性磷酸酶、雌三醇、胎盘泌乳素应采用不同的参考值范围。
- 孙红杨绪庆孙萍
- 关键词：碱性磷酸酶雌三醇胎盘泌乳素孕周胎盘功能
- 激素替代疗法治疗更年期综合征60例
- 2001年
- 任尚伟张淑萍杨绪庆
- 关键词：更年期综合征激素替代治疗疗效HRT
- 新生儿G6PD缺乏症筛查中标本储存条件对结果的影响被引量：7
- 2004年
- 目的 探讨筛查G6PD缺乏症合适的标本储存条件 ,保证实验的准确性 ,避免对筛查对象带来泌要的麻烦和心理上的负担 ,减少筛查成本质增加。方法 根据不同血片储存条件分组 ,免疫荧光法 (WALLAC14 2 0芬兰 )测定G - 6 -PD值。对新生儿血滤纸片在不同的时间内筛查数据结果作为比较 ,选择最合适的存放时间及条件。结果 第 2组和第 3组分别与第 1组进行了t检验 ,P <0 .0 1,说明第 2组、第 3组结果与正确存放干血滤纸片测定结果有明显的差异。结论 干血滤纸自然干燥后 2h后储存在 4℃冰箱内最为合适 ,而室温下旋转 2 4h及 72h的酶的活性显著降低 ,出现假阳性结果。
- 卜晓萍杨绪庆孙萍田丽萍
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 高效液相色谱法在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用
- 2007年
- 杨绪庆鲁婷孙萍
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶生物蝶呤高效液相色谱法新蝶呤神经系统损害
- 伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究被引量：9
- 2014年
- 目的 研究伴异位的甲状腺发育不全（TD）患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病（特别是先天性心脏病）的伴异位TD病例,提取外周静脉血基因组DNA,采用3对序列特异性引物对NKX2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增,测序后进行突变筛查.运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在伴异位的TD病例中未发现NKX2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变,但在第1外显子区发现1个SNP位点（rs2277923,c.63T＞C）为同义突变（Glu→Glu）,经统计,90例伴异位的TD病例中SNPrs2277923的等位基因频率为T=0.416 7,与MAF最小等位基因频率比较,差异无统计学意义（x2=3.437 6,P＞0.05）,提示该SNP位点与TD的发生无相关性.结论 该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的最大规模的致病基因的筛查,未见突变存在,证实伴异位的TD病例中NKX2.5基因突变率极低,不是山东地区CH病例的致病基因.
- 于晓霞邹卉柴建杨绪庆徐龙芳刘世国阎胜利葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症突变
