杨震
- 作品数：15 被引量：19H指数：3
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- NEUROG3基因突变在糖尿病人群中的筛查研究被引量：3
- 2006年
- 应用直接测序方法对270名无亲缘关系的对象(其中80名为正常对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者,96例为2型糖尿病病例)进行NEUROG3基因筛查,发现2个序列变异:在5′非翻译区的-44-45delCA及S199F变异,未发现NEUROG3基因变异与本组人群早发性糖尿病,2型糖尿病的发病相关。
- 郑泰山吴松华杨震陆惠娟项坤三
- 关键词：直接测序
- 中国大数量家族性糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查
- 2008年
- 目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T(tRNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T)基因突变筛查,以了解其在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者(男/女为381/389)及309名非糖尿病对照者(男/女为202/107)进行RNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T突变的筛查。结果在770个糖尿病家系的先证者组和309名非糖尿病对照组中,未发现tRNA^(Leu)nt3256C→T突变。结论tRNA^(Leu)(UUR) nt3256C→T突变可能不是中国人线粒体糖尿病发病的原因。
- 郑泰山吴松华王遂军杨震陆惠娟贾伟平项坤三
- 关键词：糖尿病线粒体基因突变
- 中国人家族性糖尿病人群中线粒体tRNA^Lys基因突变筛查被引量：1
- 2007年
- 线粒体赖氨酸基因的三个突变-tRNA^Lys8296A→G，tRNA^Lys8344A→G和tRNA^Lys8363G→A与日本人糖尿病的发病相关。本研究在糖尿病患者及对照组中均未发现这三个突变，提示这三个点突变均不是中国人线粒体糖尿病发病的原因。
- 王遂军吴松华郑泰山杨震陆惠娟项坤三
- 关键词：糖尿病线粒体基因
- 家族性糖尿病人群中线粒体ND-1基因点突变的分析研究被引量：2
- 2007年
- 目的了解线粒体ND-1基因mt3316G→A、mt3394T→C变异在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点。方法应用PCR-RFLP结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309例非糖尿病对照者进行线粒体基因mt3316G→A、mt3394T→C变异的筛查。结果在糖尿病先证者组中发现17例(2.21%)mt3316G→A变异,18例(2.34%)mt3394T→C变异;在正常对照组中分别发现5例(1.62%)和6例(1.94%)变异携带者,变异的发生率在两组间差异无统计学意义。在糖尿病先证者组见到2例同时携带上述两种变异者。伴mt3316G→A或mt3394T→C突变的糖尿病组与无该变异的糖尿病组之间的临床特点(年龄、体质指数、胰岛素抵抗指数)比较差异无统计学意义。结论线粒体ND-1基因mt3316G→A,mt3394T→C变异可能不是中国人线粒体糖尿病发病的致病原因,而是中国人线粒体的基因多态。
- 王遂军吴松华郑泰山杨震陆惠娟项坤三
- 关键词：糖尿病DNA线粒体点突变
- 中国糖尿病人群TCF1基因突变的遗传及临床特征研究被引量：2
- 2007年
- 目的对中国早发及多发糖尿病患者进行转录因子1（transcription factor 1，TCF1，HNF-1A）基因筛查以了解中国人早发及多发糖尿病家系中TCF1基因突变发生情况及突变携带者临床特征。方法用PCR产物直接测序的方法在341个无亲缘关系的中国人[其中80名为正常对照者，261例为早发和（或）多发糖尿病家系先证者]中对TCF1基因启动子区，整个编码区及内含子／外显子结合区进行筛查。结果总共发现5个突变，其中4个突变位点（T82M，Q130H，G253G，P353fsdelACGGGCCTGGAGC）为新发现的突变位点，突变携带者平均体重指数为21．9kg／m^2，胰岛素分泌受损。本研究中TCF1基因突变在中国人早发性糖尿病患者中的发生率约为3％。此外，在261例先证者中还发现了11种碱基替换。其中有3种变异[IVS 1-8（G→A），IVS1-128（T→G）和IVS2＋21（G→A）]在80名非糖尿病健康对照中未被观察到，其中IVS 1-8（G→A）未见报道，且这两种在启动子处变异在家系中表现为与糖尿病共分离。结论TCFl基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要原因。
- 杨震吴松华郑泰山王遂军陆惠娟项坤三
- 关键词：糖尿病直接测序
- 中国人糖尿病人群HNF-1A基因突变的遗传及临床特征研究
- 目的肝细胞核因子1A(HNF-1A)基因突变所导致的青少年发病的成年型糖尿病(MODY)3是白种人 MODY发病的常见原因,我们对中国人早发及多发糖尿病人群进行HNF-1A基因筛查以了解中国人早发及多发糖尿病家系中HNF...
- 吴松华杨震郑泰山陆惠娟王遂军
- 文献传递
- NeuroD-1/Beta-2基因与糖尿病
- 2006年
- 杨震吴松华
- 关键词：糖尿病
- 神经分化因子-1基因与糖尿病
- 2005年
- 神经分化因子-1(NeuroD1/Beta2)基因在胰腺组织发育过程的网络调节中起着重要的作用,近年发现NeuroD1/Beta2基因突变与青幼年发病型成人糖尿病(MODY)有关。NeuroD1/Beta2是MODY6的致病基因,另据研究发现NeuroD1/Beta2基因Ala45Thr多态可能和1型糖尿病的发生相关联。本文对NeuroD1/Beta2基因突变在各种族MODY人群中筛查的研究现状及各研究组对NeuroD1/Beta2基因Ala45Thr多态和1型糖尿病发生关系的研究结果作一综述。
- 杨震吴松华
- 关键词：MODY神经分化幼年多态胰腺组织
- 中国人早发性糖尿病GCK基因突变的筛查被引量：3
- 2005年
- 目的了解葡萄糖激酶(glucokinase)基因GCK突变和序列变异在中国人早发性糖尿病人群中的发生情况。方法应用直接测序方法对174名无亲缘关系中国人(其中80名为非糖尿病对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者)进行GCK基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查。结果未在编码区发现突变,但发现几种先前已经报道的序列变异外显子1a的5′非翻译区,位于翻译起始点上游84bp处GGCGG→GGGGG(糖尿病组G等位基因频率0·106比对照组0.075,P=0.355);IVS1b+12(A→T)(糖尿病组T等位基因频率0·005而在对照组未发现该变异);IVS5+29(G→T)(糖尿病组T等位基因频率0.027比对照组0.019,P=0·731);IVS9+8(T→C)(糖尿病组C等位基因频率0.585比对照组0.694,P=0.044)。此外,还发现1个未被报道的新的序列变异IVS9+49(G→A)(糖尿病组A等位基因频率0.011比对照组0.006,P=1.000)。未发现外显子1a的5′非翻译区,-84bp处(C→G)、IVS5+29(G→T)、IVS9+8(T→C)和IVS9+49(G→A)变异与血糖、胰岛素、C-肽及空腹血脂谱等临床变量相关。结论GCK基因突变不是中国人早发性糖尿病发病的主要原因。
- 郑泰山吴松华杨震陆惠娟项坤三
- 关键词：葡萄糖激酶基因直接测序
- 中国人MODY基因扫查、类型确认及临床特点研究
- 项坤三贾伟平刘丽梅吴松华方启晨王从容郑泰山张蓉杨震胡承陆俊茜陆惠娟徐靖
- 简要技术说明： （1）家系数量：在现有的基础上进一步增加，扩大收集MODY家系的基地三个及合作单位。 （2）DNA序列检测方法：建立了快速、经济、高效、稳定的6种MODY基因变异／突变的PCR－3100直接测序技术。...
- 关键词：
- 关键词：中国人
