- RET基因调控区遗传变异与先天性巨结肠患病风险研究
- 2012年
- 目的先天性巨结肠(HSCR)是一种复杂的先天性疾病,RET是其主要的易感性基因。本研究对RET非编码区单核甘酸多态性(SNP)-5G>A(rs10900296),-1A>C(rs10900297)和intron1 C>T(rs2435357)进行分型分析,评估RET基因调控区SNPs及单倍型与先天性巨结肠之间的相关性。方法选取115名病例组病人和139名对照组正常人群,应用聚合酶链反应(PCR)技术和直接测序的方法进行基因分型。回归模型中使用OR值和95%置信区间(CI)作为基因型危险性的评价指标。结果 -5G>A,-1A>C,intron1C>T各基因型频率在病例和对照人群的分布具有显著差异。-5 AA(OR=6.26,95%CI=3.62-10.83),-1 CC(OR=7.54,95%CI=2.06-27.66)和intron1 TT(OR=19.22,95% CI=7.54-48.99)基因型均能显著增加HSCR发病的风险。单倍型A-C-T(OR=6.28,95% CI=3.77-10.46)和双体型A-C-T/A-C-T(OR=13.62,95% CI=3.48-53.30)分析同样表明与HSCR发病风险存在较强的相关性,并呈现出一定的累积效应。结论 RET基因调控区的基因多态性可能与HSCR的发病易感性有关,支持RET通路的常见变异在HSCR的发展过程中起着重要的作用的假设。
- 王斌段生宇吕栩再毛健雄
- 关键词：先天性巨结肠单核苷酸多态性RET基因单倍型
- STK15 Phe31Ile基因多态性与乳腺癌易感性的Meta分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨STK15 Phe31Ile基因多态性与乳腺癌易感性的关系。方法由两名评价员以"STK15/Aurora/BTAK"、"polymorphism"、"SNPs"、"breast cancer"、"Phe31Ile"、"基因多态性"、"乳腺癌"、"易感性"等为主题词分别检索Pubmed、EMbase、SCI、Web of Science、CNKI、VIP、万方等中英文数据库,未进行语种限制。对所获文献进行质量评价、筛选和提取相关病例对照研究资料,并以OR值及95%可信区间为效应指标,对照组基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。利用Stata10.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7项病例对照研究进行Meta分析,其中病例组5615例,对照组7539例。以STK15 Phe/Phe或Phe/Ile基因型携带者为参照,携带Ile/Ile基因型的个体患乳腺癌的风险显著增加,(OR=1.23,95%CI=1.00-1.50)。结论 STK15 Phe31Ile位点多态性与乳腺癌易感性相关,Ile/Ile基因型为乳腺癌的易感基因型。
- 许文貌钟荣芮瑞邹丽陈伟段生宇朱贝贝郑夏雯缪小平吕美霞
- 关键词：STK15基因多态性乳腺癌META分析易感性
- XRCC1基因多态性与乳腺癌遗传易感性的Meta分析被引量：3
- 2011年
- 目的综合评估XRCC1(X-Ray Repair Cross Complementing Protein 1,XRCC1)基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法以"Breast cancer"、"Polymorphism"、"XRCC1"、"Arg399Gln"、"Arg194Trp"、"Arg280His"以及"-77T>C"等为主题词检索Pubmed等英文数据库,同时以"乳腺癌"及"基因多态性"等为主题词检索中文数据库,利用Stata10.0软件进行Meta分析。结果 XRCC1 Arg399Gln显著增加患乳腺癌风险,其纯合遗传模型(Gln/Gln vsArg/Arg)与隐性遗传模型Gln/Gln vs(Gln/Arg+Arg/Arg)的相对危险度(Odds Ratio,OR)分别为1.12(95%CI=1.02-1.22)及1.12(95%CI=1.03-1.22)。此外,XRCC1-77T>C亦显著增加了患乳腺癌风险,其纯合遗传模型C/C vs T/T与隐性遗传模型C/C vs(T/C+T/T)的OR值分别为1.47(95%CI=1.00-2.17)及1.52(95%CI=1.06-2.18)。结论 XRCC1基因Arg399Gln位点Gln/Gln突变型以及-77T>C位点C/C突变型均与乳腺癌发生相关。
- 芮瑞刘莉段生宇钟荣刘丽聂绍发缪小平袁芃
- 关键词：XRCC1乳腺癌META分析易感性
